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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

多发性软骨发育不全，也称为MED，与软骨发育不全、多发性3和软骨发育不全、多发性4有关，症状包括关节痛、髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全有关的重要基因是COMP（软骨寡聚矩阵蛋白），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化和四肢/手指/尾巴。 EDM – Multiple Epiphyseal Dysplasia

多发性软骨发育不全，也称为MED，与软骨发育不全、多发性3和软骨发育不全、多发性4有关，症状包括关节痛、髋部疼痛和膝部疼痛。与多发性软骨发育不全有关的重要基因是COMP（软骨寡聚矩阵蛋白），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有丙戊酸和洛沙坦。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是增加的gamma-H2AX磷酸化和四肢/手指/尾巴。 EDM – Multiple Epiphyseal Dysplasia

疾病英文名：EDM - Multiple Epiphyseal Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Med Epiphyseal Dysplas…

其它疾病
3年前 1,047
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2t，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2t，与牙病和Charcot-Marie-Tooth病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2t有关的重要基因是MME（膜金属蛋白酶），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括皮肤和周围神经，相关表型为无反应和低反应。 CMT2T – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2t

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2t，也称为Charcot-Marie-Tooth病轴突型2t，与牙病和Charcot-Marie-Tooth病有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2t有关的重要基因是MME（膜金属蛋白酶），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括皮肤和周围神经，相关表型为无反应和低反应。 CMT2T – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2t

疾病英文名：CMT2T - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2t 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
3年前 914
单羧酸转运体1缺陷症，也称为单羧酸转运体1缺陷酮酸中毒，与7号家族性高胰岛素血症和代谢性酸中毒有关。与单羧酸转运体1缺陷症相关的基因是SLC16A1（溶质载体家族16成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双和锌离子。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括智力障碍和酮尿症。 MCT1D – Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency

单羧酸转运体1缺陷症，也称为单羧酸转运体1缺陷酮酸中毒，与7号家族性高胰岛素血症和代谢性酸中毒有关。与单羧酸转运体1缺陷症相关的基因是SLC16A1（溶质载体家族16成员1），其相关通路/超级通路包括代谢和葡萄糖/能量代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括二甲双和锌离子。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括智力障碍和酮尿症。 MCT1D – Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency

疾病英文名：MCT1D - Monocarboxylate Transporter 1 Deficiency 疾病分类：罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Ketoacidosis Du…

呼吸道疾病
3年前 460
宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形，也称为图像综合症，与甘油激酶缺乏和骨骺发育不良有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关的重要基因是CDKN1C（细胞周期依赖性激酶抑制剂1C），其相关通路/超级通路包括有丝分裂G1期和G1/S转换。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和硒。附属组织包括骨和睾丸，相关表型包括前额突出和肌张力减低。 IMAGE – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies

宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形，也称为图像综合症，与甘油激酶缺乏和骨骺发育不良有关。与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关的重要基因是CDKN1C（细胞周期依赖性激酶抑制剂1C），其相关通路/超级通路包括有丝分裂G1期和G1/S转换。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和硒。附属组织包括骨和睾丸，相关表型包括前额突出和肌张力减低。 IMAGE – Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia Congenita, and Genital Anomalies

疾病英文名：IMAGE - Intrauterine Growth Retardation, Metaphyseal Dysplasia, Adrenal Hypoplasia C…

内分泌类疾病
3年前 908
软骨发育不全，也称为软骨发育矮小症，与软骨发育不全2和软骨发育不全3有关。与软骨发育不全相关的基因是ADAMTSL2（ADAMTS Like 2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括四肢/手指/尾巴和颅面。 Geleophysic Dysplasia

软骨发育不全，也称为软骨发育矮小症，与软骨发育不全2和软骨发育不全3有关。与软骨发育不全相关的基因是ADAMTSL2（ADAMTS Like 2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和疾病。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括四肢/手指/尾巴和颅面。 Geleophysic Dysplasia

疾病英文名：Geleophysic Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Geleophysic Dwarfism Gphysd 疾病简介：软骨…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 404
原卟啉症，红细胞生成型1，也称为红细胞生成原卟啉症，与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关，症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症，红细胞生成型1有关的重要基因是FECH（铁螯合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1

原卟啉症，红细胞生成型1，也称为红细胞生成原卟啉症，与X连锁原卟啉症和先天性红细胞生成性卟啉症有关，症状包括瘙痒、水肿和灼热感。与原卟啉症，红细胞生成型1有关的重要基因是FECH（铁螯合酶），其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿法美兰酮和考利司酮。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为红斑和皮肤光敏性。 EPP1 – Protoporphyria, Erythropoietic, 1

疾病英文名：EPP1 - Protoporphyria, Erythropoietic, 1 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：Erythropoietic Pr…

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3年前 1,170
模式性黄斑变性，又称黄斑色素上皮病变的模式性病变，与蝴蝶状色素性黄斑变性和年龄相关性黄斑变性有关。1. 与模式性黄斑变性相关的基因之一是PRPH2（Peripherin 2）。在该疾病的背景下，贝伐珠单抗和曲安奈德已被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为色素沉着。 Pattern Dystrophy

模式性黄斑变性，又称黄斑色素上皮病变的模式性病变，与蝴蝶状色素性黄斑变性和年龄相关性黄斑变性有关。1. 与模式性黄斑变性相关的基因之一是PRPH2（Peripherin 2）。在该疾病的背景下，贝伐珠单抗和曲安奈德已被提及。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为色素沉着。 Pattern Dystrophy

疾病英文名：Pattern Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Patterned Dystrophy of the Retinal Pigment Epit…

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3年前 363
角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性，也称为KID综合征，与角膜炎、遗传性和DFNB1有关，症状包括畏光。与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括角膜新生血管化和牙齿异常。 KIDAD – Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant

角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性，也称为KID综合征，与角膜炎、遗传性和DFNB1有关，症状包括畏光。与角膜-鱼鳞病-耳聋综合征，常染色体显性有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括G蛋白信号通路、G蛋白α-i信号级联和子宫收缩和松弛通路。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括角膜新生血管化和牙齿异常。 KIDAD – Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant

疾病英文名：KIDAD - Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
3年前 392
单纯性毛发稀疏症，也称为遗传性单纯性毛发稀疏症，与毛发稀疏1和毛发稀疏3有关。与单纯性毛发稀疏症有关的重要基因是APCDD1（APC下调1），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和经典Wnt通路。在该疾病的背景下，已经提到了抗菌药物和酶抑制剂。附属组织包括皮肤，相关表型为脱发和稀疏的身体毛发。 HHS – Hypotrichosis Simplex

单纯性毛发稀疏症，也称为遗传性单纯性毛发稀疏症，与毛发稀疏1和毛发稀疏3有关。与单纯性毛发稀疏症有关的重要基因是APCDD1（APC下调1），其相关通路/超级通路包括WNT信号通路和经典Wnt通路。在该疾病的背景下，已经提到了抗菌药物和酶抑制剂。附属组织包括皮肤，相关表型为脱发和稀疏的身体毛发。 HHS – Hypotrichosis Simplex

疾病英文名：HHS - Hypotrichosis Simplex 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Hereditary Hypotrichosis Simplex Hh…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 329
阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型，也被称为Nager综合症，与发育不全和尺桡骨融合有关。与阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型相关的基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。在该疾病的背景下，已提到药物西咪替丁和制药解决方案。附属组织包括骨和眼，相关表型为听力障碍和骨骼发育不全。 AFD1 – Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type

阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型，也被称为Nager综合症，与发育不全和尺桡骨融合有关。与阿克罗面颅骨发育不全1型，Nager型相关的基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4），其相关通路/超级通路包括加工含帽内含前mRNA和mRNA剪接-次要通路。在该疾病的背景下，已提到药物西咪替丁和制药解决方案。附属组织包括骨和眼，相关表型为听力障碍和骨骼发育不全。 AFD1 – Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type

疾病英文名：AFD1 - Acrofacial Dysostosis 1, Nager Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Nager Syndrome …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 655
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