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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 18 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

遗传性椭圆细胞增多症，也称为椭圆细胞增多症，遗传性，与遗传性pyropoikilocytosis和amme复合物有关。与遗传性椭圆细胞增多症有关的重要基因是EPB41（红细胞膜蛋白带4.1），其相关通路/超级通路包括NCAM信号对神经突生长的调控和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括脾脏和皮肤，相关表型包括椭圆细胞增多症和红细胞渗透脆性增加。 HE – Hereditary Elliptocytosis

遗传性椭圆细胞增多症，也称为椭圆细胞增多症，遗传性，与遗传性pyropoikilocytosis和amme复合物有关。与遗传性椭圆细胞增多症有关的重要基因是EPB41（红细胞膜蛋白带4.1），其相关通路/超级通路包括NCAM信号对神经突生长的调控和L1和Ankyrins之间的相互作用。附属组织包括脾脏和皮肤，相关表型包括椭圆细胞增多症和红细胞渗透脆性增加。 HE – Hereditary Elliptocytosis

疾病英文名：HE - Hereditary Elliptocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Elliptocytosis, Hereditar…

免疫系统疾病
3年前 625
遗传性球形细胞增多症，又称先天性球形细胞溶血性贫血，与胆红素代谢障碍和地中海贫血有关，症状包括黄疸。与遗传性球形细胞增多症有关的重要基因是SPTB（红细胞β-联蛋白），其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用以及各种运输和结合事件。在该疾病的背景下，已经提到了木瓜和抗氧化剂。附属组织包括脾脏和皮肤，相关表型为红细胞渗透脆性增加和肌肉无力。 HS – Hereditary Spherocytosis

遗传性球形细胞增多症，又称先天性球形细胞溶血性贫血，与胆红素代谢障碍和地中海贫血有关，症状包括黄疸。与遗传性球形细胞增多症有关的重要基因是SPTB（红细胞β-联蛋白），其相关通路/超级通路包括L1和Ankyrins之间的相互作用以及各种运输和结合事件。在该疾病的背景下，已经提到了木瓜和抗氧化剂。附属组织包括脾脏和皮肤，相关表型为红细胞渗透脆性增加和肌肉无力。 HS – Hereditary Spherocytosis

疾病英文名：HS - Hereditary Spherocytosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Congenital Spherocytic Hem…

免疫系统疾病
3年前 565
罗德里格斯的acrofacial dysostosis综合征，也称为acrofacial dysostosis罗德里格斯型，与acrofacial dysostosis和dysostosis有关。与罗德里格斯的acrofacial dysostosis综合征有关的重要基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4）。附属组织包括骨和肺，相关表型为先天性耳聋和面颊扁平。 Acrofacial Dysostosis Syndrome of Rodriguez

罗德里格斯的acrofacial dysostosis综合征，也称为acrofacial dysostosis罗德里格斯型，与acrofacial dysostosis和dysostosis有关。与罗德里格斯的acrofacial dysostosis综合征有关的重要基因是SF3B4（剪接因子3b亚基4）。附属组织包括骨和肺，相关表型为先天性耳聋和面颊扁平。 Acrofacial Dysostosis Syndrome of Rodriguez

疾病英文名：Acrofacial Dysostosis Syndrome of Rodriguez 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Acrofacial Dys…

其它疾病
3年前 1,168
血栓性微血管病性肾病，非典型 1 型，又称非典型溶血性尿毒症，与遗传性非典型溶血性尿毒症和 d-型溶血性尿毒症有关。与血栓性微血管病性肾病，非典型 1 型相关的基因是 CFH（补体因子 H），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和补体级联。在该疾病的背景下，已提到的药物包括造血剂和促红细胞生成素阿尔法。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型为蛋白尿和血小板减少症。 AHUS1 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 1

血栓性微血管病性肾病，非典型 1 型，又称非典型溶血性尿毒症，与遗传性非典型溶血性尿毒症和 d-型溶血性尿毒症有关。与血栓性微血管病性肾病，非典型 1 型相关的基因是 CFH（补体因子 H），其相关通路/超级通路包括先天性免疫系统和补体级联。在该疾病的背景下，已提到的药物包括造血剂和促红细胞生成素阿尔法。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型为蛋白尿和血小板减少症。 AHUS1 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 1

疾病英文名：AHUS1 - Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Atypical H…

免疫系统疾病
3年前 606
胃肠道缺陷和免疫缺陷综合症1，也称为家族性肠多闭锁综合症，与肠闭锁和垂体腺瘤1有关，有多种类型。与胃肠道缺陷和免疫缺陷综合症1有关的重要基因是TTC7A（四肽重复域7A），其相关通路/超级通路包括IL-10通路和其他白细胞介素信号通路。附属组织包括垂体和胸腺，相关表型包括肠闭锁和十二指肠狭窄。 GIDID1 – Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 1

胃肠道缺陷和免疫缺陷综合症1，也称为家族性肠多闭锁综合症，与肠闭锁和垂体腺瘤1有关，有多种类型。与胃肠道缺陷和免疫缺陷综合症1有关的重要基因是TTC7A（四肽重复域7A），其相关通路/超级通路包括IL-10通路和其他白细胞介素信号通路。附属组织包括垂体和胸腺，相关表型包括肠闭锁和十二指肠狭窄。 GIDID1 – Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 1

疾病英文名：GIDID1 - Gastrointestinal Defects and Immunodeficiency Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分…

内分泌类疾病
3年前 329
硫胺素代谢和转运障碍与硫胺素代谢功能障碍综合征4和婴儿痉挛-精神运动发育迟滞-进行性脑萎缩-基底节病综合征有关。 Disorder of Thiamine Metabolism and Transport

硫胺素代谢和转运障碍与硫胺素代谢功能障碍综合征4和婴儿痉挛-精神运动发育迟滞-进行性脑萎缩-基底节病综合征有关。 Disorder of Thiamine Metabolism and Transport

疾病英文名：Disorder of Thiamine Metabolism and Transport 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：硫胺素代谢和转运障碍与硫胺素代谢功能…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 480
Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome（猫什尔综合症）与过度生长综合症和颅骨缝合过早有关。与Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括软骨骨化和成骨细胞分化以及相关疾病。附属组织包括骨，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome

Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome（猫什尔综合症）与过度生长综合症和颅骨缝合过早有关。与Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome相关的基因是FGFR3（成纤维细胞生长因子受体3），其相关通路/超级通路包括软骨骨化和成骨细胞分化以及相关疾病。附属组织包括骨，相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍。 Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome

疾病英文名：Camptodactyly-Tall Stature-Scoliosis-Hearing Loss Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名…

其它疾病
3年前 349
进行性视锥病变，也称为视锥病变进行性，与视锥病变3b和视锥病变1有关。与进行性视锥病变有关的重要基因是GUCY2D（视网膜鸟苷酸环化酶2D），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已提到抗病毒药物和干扰素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视觉障碍和视网膜色素异常。 Progressive Cone Dystrophy

进行性视锥病变，也称为视锥病变进行性，与视锥病变3b和视锥病变1有关。与进行性视锥病变有关的重要基因是GUCY2D（视网膜鸟苷酸环化酶2D），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和CREB通路。在该疾病的背景下，已提到抗病毒药物和干扰素。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视觉障碍和视网膜色素异常。 Progressive Cone Dystrophy

疾病英文名：Progressive Cone Dystrophy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Cone Dystrophy Progressive Cone…

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3年前 937
成骨不全症，类型IV，也称为成骨不全症IV型，与成骨不全症V型和成骨不全症VIII型有关。与成骨不全症IV型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型为蓝色巩膜和脊柱侧弯。 OI4 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iv

成骨不全症，类型IV，也称为成骨不全症IV型，与成骨不全症V型和成骨不全症VIII型有关。与成骨不全症IV型有关的重要基因是COL1A2（胶原蛋白Iα2链），其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下，已提到的药物有唑来磷酸和胆骨化醇。附属组织包括骨和眼，相关表型为蓝色巩膜和脊柱侧弯。 OI4 – Osteogenesis Imperfecta, Type Iv

疾病英文名：OI4 - Osteogenesis Imperfecta, Type Iv 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imperf…

其它疾病
3年前 751
中间型树突状综合征，又称发育延迟-癫痫-新生儿糖尿病综合征，中间型，与永久性新生儿糖尿病和糖尿病有关，永久性新生儿，1. 与中间型树突状综合征有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道J亚家族成员11）。 Intermediate Dend Syndrome

中间型树突状综合征，又称发育延迟-癫痫-新生儿糖尿病综合征，中间型，与永久性新生儿糖尿病和糖尿病有关，永久性新生儿，1. 与中间型树突状综合征有关的重要基因是KCNJ11（钾内向整流通道J亚家族成员11）。 Intermediate Dend Syndrome

疾病英文名：Intermediate Dend Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Developmental Delay-Epilepsy-…

内分泌类疾病
3年前 510
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