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首页 疾病大全 常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传 ( Page 17 )

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

46,xy性别反转11，也被称为睾丸退化综合征，与生殖器发育不全和46,xy性别反转有关。与46,xy性别反转11有关的重要基因是DHX37（DEAH-Box Helicase 37）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型为生育力下降和女性内生殖器异常形态 SRXY11 – 46,xy Sex Reversal 11

46,xy性别反转11，也被称为睾丸退化综合征，与生殖器发育不全和46,xy性别反转有关。与46,xy性别反转11有关的重要基因是DHX37（DEAH-Box Helicase 37）。附属组织包括睾丸和睾丸，相关表型为生育力下降和女性内生殖器异常形态 SRXY11 – 46,xy Sex Reversal 11

疾病英文名：SRXY11 - 46,xy Sex Reversal 11 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Testicular Regression Synd…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 753
杜氏收缩综合征，也称为斯蒂尔-图尔-杜氏综合征，与杜氏收缩综合征2和杜氏收缩综合征1有关，症状包括眼肌麻痹和眼肌无力。与杜氏收缩综合征有关的重要基因是WFS1（沃尔夫林ER跨膜糖蛋白）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为斜视和短眼裂。 DRS – Duane Retraction Syndrome

杜氏收缩综合征，也称为斯蒂尔-图尔-杜氏综合征，与杜氏收缩综合征2和杜氏收缩综合征1有关，症状包括眼肌麻痹和眼肌无力。与杜氏收缩综合征有关的重要基因是WFS1（沃尔夫林ER跨膜糖蛋白）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为斜视和短眼裂。 DRS – Duane Retraction Syndrome

疾病英文名：DRS - Duane Retraction Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Stilling-Turk-Duane Syndrom…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 623
孤立性克利佩尔-菲尔综合症，也被称为先天性颈椎融合，与克利佩尔-菲尔综合症和脊髓空洞症有关。与孤立性克利佩尔-菲尔综合症相关的一个重要基因是GDF3（生长分化因子3）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为短颈和连颈 Isolated Klippel-Feil Syndrome

孤立性克利佩尔-菲尔综合症，也被称为先天性颈椎融合，与克利佩尔-菲尔综合症和脊髓空洞症有关。与孤立性克利佩尔-菲尔综合症相关的一个重要基因是GDF3（生长分化因子3）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为短颈和连颈 Isolated Klippel-Feil Syndrome

疾病英文名：Isolated Klippel-Feil Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Cervical Verteb…

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3年前 859
腹泻3，分泌性钠，先天性，伴有或不伴有其他先天性异常，也称为腹泻3，分泌性钠，先天性，综合征，与腹泻8，分泌性钠，先天性和腹泻有关，症状包括腹泻和水样腹泻。与腹泻3，分泌性钠，先天性，伴有或不伴有其他先天性异常有关的重要基因是SPINT2（丝氨酸肽酶抑制剂，Kunitz型2）。附属组织包括嗅球和骨，相关表型为巨脑和低耳。 DIAR3 – Diarrhea 3, Secretory Sodium, Congenital, with or Without Other Congenital Anomalies

腹泻3，分泌性钠，先天性，伴有或不伴有其他先天性异常，也称为腹泻3，分泌性钠，先天性，综合征，与腹泻8，分泌性钠，先天性和腹泻有关，症状包括腹泻和水样腹泻。与腹泻3，分泌性钠，先天性，伴有或不伴有其他先天性异常有关的重要基因是SPINT2（丝氨酸肽酶抑制剂，Kunitz型2）。附属组织包括嗅球和骨，相关表型为巨脑和低耳。 DIAR3 – Diarrhea 3, Secretory Sodium, Congenital, with or Without Other Congenital Anomalies

疾病英文名：DIAR3 - Diarrhea 3, Secretory Sodium, Congenital, with or Without Other Congenital A…

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3年前 997
表皮松解性水疱病，也称为营养不良性表皮松解性水疱病，与营养不良性表皮松解性水疱病，常染色体隐性遗传和营养不良性表皮松解性水疱病，胫前有关。与表皮松解性水疱病相关的基因是COL7A1（胶原蛋白类型VIIα1链），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到药物普瑞巴林和激素。附属组织包括真皮、皮肤和眼睛，相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。 DEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica

表皮松解性水疱病，也称为营养不良性表皮松解性水疱病，与营养不良性表皮松解性水疱病，常染色体隐性遗传和营养不良性表皮松解性水疱病，胫前有关。与表皮松解性水疱病相关的基因是COL7A1（胶原蛋白类型VIIα1链），其相关通路/超级通路包括整合素通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下，已提到药物普瑞巴林和激素。附属组织包括真皮、皮肤和眼睛，相关表型为生长/大小/身体部位和消化/消化道。 DEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica

疾病英文名：DEB - Epidermolysis Bullosa Dystrophica 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别名：Dystrophic Epidermo…

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3年前 653
肾性葡萄糖尿，也称为肾性葡萄糖尿，与肾囊肿和糖尿病综合征以及范可尼-毕克尔综合征有关。与肾性葡萄糖尿相关的基因是SLC5A2（溶质载体家族5成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括胰岛素glulisine和胰岛素glargine。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为肾病和肾小管功能障碍。 GLYS – Renal Glucosuria

肾性葡萄糖尿，也称为肾性葡萄糖尿，与肾囊肿和糖尿病综合征以及范可尼-毕克尔综合征有关。与肾性葡萄糖尿相关的基因是SLC5A2（溶质载体家族5成员2），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的运输和氨基酸/寡肽和核受体元通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括胰岛素glulisine和胰岛素glargine。附属组织包括肾脏和心脏，相关表型为肾病和肾小管功能障碍。 GLYS – Renal Glucosuria

疾病英文名：GLYS - Renal Glucosuria 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别名：Renal Glycosuria Familial Renal G…

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3年前 959
胆汁淤积症，良性复发性肝内，1，也被称为良性复发性肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积症，良性复发性肝内，2和胆汁淤积症，进行性家族性肝内，2有关，其症状包括瘙痒、腹泻和黄疸。与胆汁淤积症，良性复发性肝内，1有关的重要基因是ATP8B1（ATPase Phospholipid Transporting 8B1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的代谢和转运以及氨基酸/寡肽的代谢和转运。相关组织包括肝脏和胰腺，相关表型包括疲劳和升高的肝转氨酶。 BRIC1 – Cholestasis, Benign Recurrent Intrahepatic, 1

胆汁淤积症，良性复发性肝内，1，也被称为良性复发性肝内胆汁淤积症，与胆汁淤积症，良性复发性肝内，2和胆汁淤积症，进行性家族性肝内，2有关，其症状包括瘙痒、腹泻和黄疸。与胆汁淤积症，良性复发性肝内，1有关的重要基因是ATP8B1（ATPase Phospholipid Transporting 8B1），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸的代谢和转运以及氨基酸/寡肽的代谢和转运。相关组织包括肝脏和胰腺，相关表型包括疲劳和升高的肝转氨酶。 BRIC1 – Cholestasis, Benign Recurrent Intrahepatic, 1

疾病英文名：BRIC1 - Cholestasis, Benign Recurrent Intrahepatic, 1 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Ben…

内分泌类疾病
3年前 905
掌跖角化症1，也称为掌跖角化症，与掌跖角化症2和掌跖角化症有关，并且有声音嘶哑等症状。与掌跖角化症1有关的重要基因是KRT16（角蛋白16），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。该疾病的药物包括西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型包括掌跖角化症和指甲发育不良。 PC1 – Pachyonychia Congenita 1

掌跖角化症1，也称为掌跖角化症，与掌跖角化症2和掌跖角化症有关，并且有声音嘶哑等症状。与掌跖角化症1有关的重要基因是KRT16（角蛋白16），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。该疾病的药物包括西罗莫司和克洛特里扎。附属组织包括皮肤和舌头，相关表型包括掌跖角化症和指甲发育不良。 PC1 – Pachyonychia Congenita 1

疾病英文名：PC1 - Pachyonychia Congenita 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Pachyonychia Congenita Pac…

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3年前 682
面神经麻痹，遗传性先天性1型，也称为孤立遗传性先天性面神经麻痹，与莫比乌斯综合症和遗传性先天性面神经麻痹3型有关。与面神经麻痹，遗传性先天性1型有关的重要基因是MBS2（莫比乌斯综合症2）。附属组织包括骨骼，相关表型为面神经麻痹和角膜反射减少。 HCFP1 – Facial Paresis, Hereditary Congenital, 1

面神经麻痹，遗传性先天性1型，也称为孤立遗传性先天性面神经麻痹，与莫比乌斯综合症和遗传性先天性面神经麻痹3型有关。与面神经麻痹，遗传性先天性1型有关的重要基因是MBS2（莫比乌斯综合症2）。附属组织包括骨骼，相关表型为面神经麻痹和角膜反射减少。 HCFP1 – Facial Paresis, Hereditary Congenital, 1

疾病英文名：HCFP1 - Facial Paresis, Hereditary Congenital, 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated H…

其它疾病
3年前 382
Brachyolmia，也被称为brachyrachia，与牙齿异常和身材矮小以及Maroteaux型脊柱和骨骺发育不全有关。与Brachyolmia有关的重要基因是PAPSS2（3′-磷酸腺苷5′-磷酸硫酸合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及CREB通路。附属组织包括骨骼。 Brachyolmia

Brachyolmia，也被称为brachyrachia，与牙齿异常和身材矮小以及Maroteaux型脊柱和骨骺发育不全有关。与Brachyolmia有关的重要基因是PAPSS2（3′-磷酸腺苷5′-磷酸硫酸合成酶2），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及CREB通路。附属组织包括骨骼。 Brachyolmia

疾病英文名：Brachyolmia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Brachyrachia 疾病简介：Brachyolmia，也被称为brachyrachi…

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3年前 474
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