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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

肢端肥大症样改变、垂直皮肤皱襞和角膜白内障，也称为肥大性骨关节病，是一种与原发性、常染色体隐性遗传的肥大性骨关节病有关的疾病。与肢端肥大症样改变、垂直皮肤皱襞和角膜白内障有关的重要基因是HPGD（15-羟基前列腺素脱氢酶）。在该疾病的背景下，已提到的药物有埃托洛昔布和非处方止痛药。相关组织包括骨骼和皮肤，相关表型包括多汗症和异常皮质骨形态。 PDP – Acromegaloid Changes, Cutis Verticis Gyrata, and Corneal Leukoma

肢端肥大症样改变、垂直皮肤皱襞和角膜白内障，也称为肥大性骨关节病，是一种与原发性、常染色体隐性遗传的肥大性骨关节病有关的疾病。与肢端肥大症样改变、垂直皮肤皱襞和角膜白内障有关的重要基因是HPGD（15-羟基前列腺素脱氢酶）。在该疾病的背景下，已提到的药物有埃托洛昔布和非处方止痛药。相关组织包括骨骼和皮肤，相关表型包括多汗症和异常皮质骨形态。 PDP – Acromegaloid Changes, Cutis Verticis Gyrata, and Corneal Leukoma

疾病英文名：PDP - Acromegaloid Changes, Cutis Verticis Gyrata, and Corneal Leukoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 590
家族性脑囊状动脉瘤，也称为家族性颅内囊状动脉瘤，与颅内浆果状动脉瘤和脑动脉疾病有关。与家族性脑囊状动脉瘤有关的重要基因是ANGPTL6（血管生成素样6），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。附属组织包括内皮和大脑，相关表型包括脑浆果状动脉瘤和癫痫。 Familial Cerebral Saccular Aneurysm

家族性脑囊状动脉瘤，也称为家族性颅内囊状动脉瘤，与颅内浆果状动脉瘤和脑动脉疾病有关。与家族性脑囊状动脉瘤有关的重要基因是ANGPTL6（血管生成素样6），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和Wnt / Hedgehog / Notch通路。附属组织包括内皮和大脑，相关表型包括脑浆果状动脉瘤和癫痫。 Familial Cerebral Saccular Aneurysm

疾病英文名：Familial Cerebral Saccular Aneurysm 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Familial Intracranial Saccu…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 922
Noonan Syndrome 1，也被称为 Noonan 综合征，与 Noonan 综合征伴有多发性痣和神经纤维瘤-诺曼综合征有关。与 Noonan Syndrome 1 有关的重要基因是 PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下提到了西他伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括上睑下垂和言语障碍。 NS1 – Noonan Syndrome 1

Noonan Syndrome 1，也被称为 Noonan 综合征，与 Noonan 综合征伴有多发性痣和神经纤维瘤-诺曼综合征有关。与 Noonan Syndrome 1 有关的重要基因是 PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和 ERK 信号通路。在该疾病的背景下提到了西他伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型包括上睑下垂和言语障碍。 NS1 – Noonan Syndrome 1

疾病英文名：NS1 - Noonan Syndrome 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Noonan Syndrome Turner Phenotype …

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 389
T-细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良，也称为翼状螺旋缺陷，与T细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良和免疫缺陷病有关。与T-细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良有关的重要基因是FOXN1（叉头盒N1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括T细胞和胸腺，相关表型包括免疫缺陷和指甲凹陷。 TIDAND – T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, and Nail Dystrophy

T-细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良，也称为翼状螺旋缺陷，与T细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良和免疫缺陷病有关。与T-细胞免疫缺陷、先天性脱发和指甲发育不良有关的重要基因是FOXN1（叉头盒N1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角化。附属组织包括T细胞和胸腺，相关表型包括免疫缺陷和指甲凹陷。 TIDAND – T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, and Nail Dystrophy

疾病英文名：TIDAND - T-Cell Immunodeficiency, Congenital Alopecia, and Nail Dystrophy 疾病分类：罕见病 血…

免疫系统疾病
3年前 403
局部性营养不良型大疱性表皮松解症，仅限指甲，也称为局部性营养不良型大疱性表皮松解症，仅限指甲。与局部性营养不良型大疱性表皮松解症，仅限指甲相关的基因是 COL7A1（胶原蛋白7型α1链）。相关组织包括皮肤，相关表型是脆弱指甲和营养不良性趾甲。 Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Nails Only

局部性营养不良型大疱性表皮松解症，仅限指甲，也称为局部性营养不良型大疱性表皮松解症，仅限指甲。与局部性营养不良型大疱性表皮松解症，仅限指甲相关的基因是 COL7A1（胶原蛋白7型α1链）。相关组织包括皮肤，相关表型是脆弱指甲和营养不良性趾甲。 Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Nails Only

疾病英文名：Localized Dystrophic Epidermolysis Bullosa, Nails Only 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Lo…

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3年前 732
肺静脉闭塞性疾病2，常染色体隐性，也称为家族性肺毛细血管血管瘤，与肺水肿和血管疾病有关，症状包括气短和咳嗽。与肺静脉闭塞性疾病2，常染色体隐性有关的重要基因是EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4）。附属组织包括淋巴结和肺，相关表型为DLCO减少和毛细血管畸形。 PVOD2 – Pulmonary Venoocclusive Disease 2, Autosomal Recessive

肺静脉闭塞性疾病2，常染色体隐性，也称为家族性肺毛细血管血管瘤，与肺水肿和血管疾病有关，症状包括气短和咳嗽。与肺静脉闭塞性疾病2，常染色体隐性有关的重要基因是EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4）。附属组织包括淋巴结和肺，相关表型为DLCO减少和毛细血管畸形。 PVOD2 – Pulmonary Venoocclusive Disease 2, Autosomal Recessive

疾病英文名：PVOD2 - Pulmonary Venoocclusive Disease 2, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病…

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3年前 376
先天性平角膜与平角膜和角膜平1号相关，为常染色体显性遗传。与先天性平角膜相关的基因是C14orf39（14号染色体开放阅读框39）。相关组织包括眼睛。 Congenital Cornea Plana

先天性平角膜与平角膜和角膜平1号相关，为常染色体显性遗传。与先天性平角膜相关的基因是C14orf39（14号染色体开放阅读框39）。相关组织包括眼睛。 Congenital Cornea Plana

疾病英文名：Congenital Cornea Plana 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性平角膜与平角膜和角膜平1号相关，为常染色体显性遗传。…

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3年前 892
神经性蜡样脂褐素沉积症，也称为遗传性蜡样脂褐素沉积症，与蜡样脂褐素沉积症，神经性，10和蜡样脂褐素沉积症，神经性，3有关，其症状包括肌阵挛，外周锥体功能异常和癫痫发作。与神经性蜡样脂褐素沉积症有关的重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体膜蛋白，贝特宁），其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR降解的调节和Calnexin / Calreticulin循环。在该疾病的背景下，已提到Acetylcysteine和Cysteamine这两种药物。附属组织包括视网膜和大脑，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 NCL – Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

神经性蜡样脂褐素沉积症，也称为遗传性蜡样脂褐素沉积症，与蜡样脂褐素沉积症，神经性，10和蜡样脂褐素沉积症，神经性，3有关，其症状包括肌阵挛，外周锥体功能异常和癫痫发作。与神经性蜡样脂褐素沉积症有关的重要基因是CLN3（CLN3溶酶体/内体膜蛋白，贝特宁），其相关通路/超级通路包括CF中deltaF508 CFTR降解的调节和Calnexin / Calreticulin循环。在该疾病的背景下，已提到Acetylcysteine和Cysteamine这两种药物。附属组织包括视网膜和大脑，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 NCL – Neuronal Ceroid Lipofuscinosis

疾病英文名：NCL - Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Hereditary Ceroid Lip…

内分泌类疾病
3年前 1,093
遗传性痉挛性截瘫30型，也称为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型，与神经病、遗传性感觉性IIIC型和痉挛性截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫30型有关的重要基因是KIF1A（Kinesin家族成员1A）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为巴宾斯基征和步态不稳。 SPG30 – Hereditary Spastic Paraplegia 30

遗传性痉挛性截瘫30型，也称为常染色体显性遗传性痉挛性截瘫30型，与神经病、遗传性感觉性IIIC型和痉挛性截瘫有关。与遗传性痉挛性截瘫30型有关的重要基因是KIF1A（Kinesin家族成员1A）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为巴宾斯基征和步态不稳。 SPG30 – Hereditary Spastic Paraplegia 30

疾病英文名：SPG30 - Hereditary Spastic Paraplegia 30 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Spastic…

其它疾病
3年前 498
β地中海贫血合并其他血红蛋白异常，也称为β地中海贫血合并其他hb异常，与血红蛋白勒波β地中海贫血综合征有关。 Beta-Thalassemia Associated with Another Hemoglobin Anomaly

β地中海贫血合并其他血红蛋白异常，也称为β地中海贫血合并其他hb异常，与血红蛋白勒波β地中海贫血综合征有关。 Beta-Thalassemia Associated with Another Hemoglobin Anomaly

疾病英文名：Beta-Thalassemia Associated with Another Hemoglobin Anomaly 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Bet…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 350
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