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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

成骨不全症V型，又称成骨不全症V型或脆弱骨病，与成骨不全症VI型和脆弱骨病有关。与成骨不全症V型有关的重要基因是IFITM5（干扰素诱导跨膜蛋白5），其相关通路/超级通路包括Scavenger受体和整合素在血管生成中的配体结合和摄取。附属组织包括骨，相关表型包括关节过度活动和骨质疏松症。 OI5 – Osteogenesis Imperfecta, Type V

成骨不全症V型，又称成骨不全症V型或脆弱骨病，与成骨不全症VI型和脆弱骨病有关。与成骨不全症V型有关的重要基因是IFITM5（干扰素诱导跨膜蛋白5），其相关通路/超级通路包括Scavenger受体和整合素在血管生成中的配体结合和摄取。附属组织包括骨，相关表型包括关节过度活动和骨质疏松症。 OI5 – Osteogenesis Imperfecta, Type V

疾病英文名：OI5 - Osteogenesis Imperfecta, Type V 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Osteogenesis Imperfe…

其它疾病
3年前 638
白内障微小角膜综合症，也称为白内障微小角膜综合症，与白内障9型、多型和白内障17型、多型有关。与白内障微小角膜综合症有关的重要基因是GJA8（间隙连接蛋白α8）。附属组织包括眼睛，相关表型为白内障和微小角膜。 Cataract Microcornea Syndrome

白内障微小角膜综合症，也称为白内障微小角膜综合症，与白内障9型、多型和白内障17型、多型有关。与白内障微小角膜综合症有关的重要基因是GJA8（间隙连接蛋白α8）。附属组织包括眼睛，相关表型为白内障和微小角膜。 Cataract Microcornea Syndrome

疾病英文名：Cataract Microcornea Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Cataract-Microcornea Syndrome Micro…

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3年前 440
家族性卷发症，也被称为卷发症，与7号和8号稀发症有关。与家族性卷发症有关的重要基因是LIPH（脂酶H），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为细发和卷发 Familial Woolly Hair Syndrome

家族性卷发症，也被称为卷发症，与7号和8号稀发症有关。与家族性卷发症有关的重要基因是LIPH（脂酶H），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型为细发和卷发 Familial Woolly Hair Syndrome

疾病英文名：Familial Woolly Hair Syndrome 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Woolly Hair Wooly Hair Hereditary…

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3年前 936
白内障44，也称为ctrct44，与白内障和白内障24有关。与白内障44有关的重要基因是LSS（兰甾醇合酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为发育性白内障和视力丧失。 CTRCT44 – Cataract 44

白内障44，也称为ctrct44，与白内障和白内障24有关。与白内障44有关的重要基因是LSS（兰甾醇合酶）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为发育性白内障和视力丧失。 CTRCT44 – Cataract 44

疾病英文名：CTRCT44 - Cataract 44 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Ctrct44 Total Early-Onset Cataract Ca…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 452
先天性关节挛，远端型5，也被称为眼球-肢体-肌肉发育不全，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型3有关，症状包括眼肌麻痹和腕部尺偏。与先天性关节挛，远端型5有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括肺和眼，相关表型包括上睑下垂和关节僵硬。 DA5 – Arthrogryposis, Distal, Type 5

先天性关节挛，远端型5，也被称为眼球-肢体-肌肉发育不全，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型3有关，症状包括眼肌麻痹和腕部尺偏。与先天性关节挛，远端型5有关的重要基因是PIEZO2（Piezo型机械敏感离子通道成分2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和横纹肌收缩通路。相关组织包括肺和眼，相关表型包括上睑下垂和关节僵硬。 DA5 – Arthrogryposis, Distal, Type 5

疾病英文名：DA5 - Arthrogryposis, Distal, Type 5 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Oculomelic Amyoplasia D…

其它疾病
3年前 331
Microtia, also known as congenital small ears, is related to craniofacial microsomia and Meier-Gorlin syndrome 1. An important gene associated with Microtia is KMT2D (Lysine Methyltransferase 2D), and among its related pathways/superpathways are RNA Polymerase I Promoter Opening and Cell Cycle, Mitotic. The drugs Racepinephrine and Lidocaine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and bone, and related phenotypes are microtia and delayed speech and language development. Microtia

Microtia, also known as congenital small ears, is related to craniofacial microsomia and Meier-Gorlin syndrome 1. An important gene associated with Microtia is KMT2D (Lysine Methyltransferase 2D), and among its related pathways/superpathways are RNA Polymerase I Promoter Opening and Cell Cycle, Mitotic. The drugs Racepinephrine and Lidocaine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and bone, and related phenotypes are microtia and delayed speech and language development. Microtia

疾病英文名：Microtia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Small Ears Hypoplasia of Ear 疾病简介：Micro…

其它疾病
3年前 361
低磷酸酶血症，也称为磷酸乙醇胺尿症，与低磷酸酶血症、婴儿期和儿童期有关，症状包括便秘、呕吐和蹒跚步态。与低磷酸酶血症有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关），其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。在该疾病的背景下，已经提到了Hops和抗体。附属组织包括骨和肾，相关表型为长骨弯曲和牙齿异常。 HPP – Hypophosphatasia

低磷酸酶血症，也称为磷酸乙醇胺尿症，与低磷酸酶血症、婴儿期和儿童期有关，症状包括便秘、呕吐和蹒跚步态。与低磷酸酶血症有关的重要基因是ALPL（碱性磷酸酶，生物矿化相关），其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。在该疾病的背景下，已经提到了Hops和抗体。附属组织包括骨和肾，相关表型为长骨弯曲和牙齿异常。 HPP – Hypophosphatasia

疾病英文名：HPP - Hypophosphatasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Phosphoethanolaminuria Deficiency …

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3年前 1,049
糖皮质激素抵抗，全身性，也称为糖皮质激素抵抗，与白血病，急性淋巴细胞白血病有关，并且有疲劳等症状。与糖皮质激素抵抗，全身性有关的重要基因是NR3C1（核受体亚家族3组C成员1）。在该疾病的背景下，已经提到了布地奈德和糖皮质激素。附属组织包括垂体和平滑肌，相关表型包括疲劳和多毛症。 GCCR – Glucocorticoid Resistance, Generalized

糖皮质激素抵抗，全身性，也称为糖皮质激素抵抗，与白血病，急性淋巴细胞白血病有关，并且有疲劳等症状。与糖皮质激素抵抗，全身性有关的重要基因是NR3C1（核受体亚家族3组C成员1）。在该疾病的背景下，已经提到了布地奈德和糖皮质激素。附属组织包括垂体和平滑肌，相关表型包括疲劳和多毛症。 GCCR – Glucocorticoid Resistance, Generalized

疾病英文名：GCCR - Glucocorticoid Resistance, Generalized 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Glucocortic…

内分泌类疾病
3年前 1,086
感觉性共济失调性神经病、构音障碍和眼肌麻痹，也称为Sando，与神经病和上睑下垂有关，其症状包括眼肌麻痹。与感觉性共济失调性神经病、构音障碍和眼肌麻痹有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢及相关疾病和Valproic Acid通路，药理学。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为癫痫和上睑下垂。 SANDO – Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis

感觉性共济失调性神经病、构音障碍和眼肌麻痹，也称为Sando，与神经病和上睑下垂有关，其症状包括眼肌麻痹。与感觉性共济失调性神经病、构音障碍和眼肌麻痹有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超级通路包括嘧啶代谢及相关疾病和Valproic Acid通路，药理学。附属组织包括骨骼肌和大脑，相关表型为癫痫和上睑下垂。 SANDO – Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis

疾病英文名：SANDO - Sensory Ataxic Neuropathy, Dysarthria, and Ophthalmoparesis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 …

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3年前 1,072
埃勒斯-当洛斯综合症，血管型，也被称为eds iv，与洛伊-迪茨综合症1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关，症状包括咯血。与血管型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1（III型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celiprolol和抗高血压药物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括全球发育延迟和宽头症。 EDSVASC – Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type

埃勒斯-当洛斯综合症，血管型，也被称为eds iv，与洛伊-迪茨综合症1和高活动性埃勒斯-当洛斯综合症有关，症状包括咯血。与血管型埃勒斯-当洛斯综合症有关的重要基因是COL3A1（III型胶原α1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有Celiprolol和抗高血压药物。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型包括全球发育延迟和宽头症。 EDSVASC – Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type

疾病英文名：EDSVASC - Ehlers-Danlos Syndrome, Vascular Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Eds Iv Sa…

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3年前 1,006
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