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常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传

多核体病，也称为多核体肌病，与外眼肌麻痹和僵硬脊柱肌营养不良1有关，其症状包括眼肌麻痹、全身肌肉无力和水肿。与多核体病有关的重要基因是TTN（肌球蛋白），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和离子通道转运。在该疾病的背景下提到了橙色和双歧杆菌。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为先天性肌营养不良和多核体肌病。 MMD – Multiminicore Disease

多核体病，也称为多核体肌病，与外眼肌麻痹和僵硬脊柱肌营养不良1有关，其症状包括眼肌麻痹、全身肌肉无力和水肿。与多核体病有关的重要基因是TTN（肌球蛋白），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和离子通道转运。在该疾病的背景下提到了橙色和双歧杆菌。附属组织包括骨骼肌和眼睛，相关表型为先天性肌营养不良和多核体肌病。 MMD – Multiminicore Disease

疾病英文名：MMD - Multiminicore Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Multiminicore Myopathy Mmd M…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 680
低磷性佝偻病伴高钙尿症，遗传性，也称为遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症，与高钙尿症、吸收性、2和骨病有关，症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症有关的重要基因是SLC34A3（溶质载体家族34成员3），其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨和皮质，相关表型为高钙尿症和循环骨钙素水平升高。 HHRH – Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary

低磷性佝偻病伴高钙尿症，遗传性，也称为遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症，与高钙尿症、吸收性、2和骨病有关，症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与遗传性低磷性佝偻病伴高钙尿症有关的重要基因是SLC34A3（溶质载体家族34成员3），其相关通路/超级通路包括疾病和糖基化疾病。附属组织包括骨和皮质，相关表型为高钙尿症和循环骨钙素水平升高。 HHRH – Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary

疾病英文名：HHRH - Hypophosphatemic Rickets with Hypercalciuria, Hereditary 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类…

内分泌类疾病
3年前 968
贝特伦肌病2，也称为bthlm2，与埃勒斯-当洛斯综合症和乌尔里希先天性肌营养不良2有关。与贝特伦肌病2有关的重要基因是COL12A1（胶原蛋白十二型α1链）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为关节过度活动和全身性肌肉无力。 BTHLM2 – Bethlem Myopathy 2

贝特伦肌病2，也称为bthlm2，与埃勒斯-当洛斯综合症和乌尔里希先天性肌营养不良2有关。与贝特伦肌病2有关的重要基因是COL12A1（胶原蛋白十二型α1链）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为关节过度活动和全身性肌肉无力。 BTHLM2 – Bethlem Myopathy 2

疾病英文名：BTHLM2 - Bethlem Myopathy 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Bthlm2 Edsmyp Ehlers-Danlos S…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,009
肱尺融合症，也称为肱尺融合症，与融合症和头颅增大、小耳畸形、面部裂隙综合症有关。与肱尺融合症相关的基因是ESCO2（建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2），其相关通路/超级通路包括胎儿雄激素合成的替代通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括肘关节强直和肘关节脱位。 Humeroradial Synostosis

肱尺融合症，也称为肱尺融合症，与融合症和头颅增大、小耳畸形、面部裂隙综合症有关。与肱尺融合症相关的基因是ESCO2（建立姐妹染色单体同源性N-乙酰转移酶2），其相关通路/超级通路包括胎儿雄激素合成的替代通路。附属组织包括骨和眼，相关表型包括肘关节强直和肘关节脱位。 Humeroradial Synostosis

疾病英文名：Humeroradial Synostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Humero-Radial Synostosis Humero-R…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 325
斯蒂克勒综合症，也被称为遗传性进行性关节眼病，与斯蒂克勒综合症I型和常染色体显性先天性耳脊柱骨发育不良有关。与斯蒂克勒综合症相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和骨骼发育不良。 Stickler Syndrome

斯蒂克勒综合症，也被称为遗传性进行性关节眼病，与斯蒂克勒综合症I型和常染色体显性先天性耳脊柱骨发育不良有关。与斯蒂克勒综合症相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下提到了麻醉药。附属组织包括眼睛和骨骼，相关表型包括白内障和骨骼发育不良。 Stickler Syndrome

疾病英文名：Stickler Syndrome 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Progressive Arthroophthalmopa…

其它疾病
3年前 1,119
常染色体隐性先天性鱼鳞病，也称为板层状鱼鳞病，与鱼鳞病，先天性，常染色体隐性1和鱼鳞病，先天性，常染色体隐性2有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病有关的重要基因是ALOX12B（花生四烯酸12-脂氧合酶，12R型），其相关通路/超级通路包括角化和前列腺素2生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下，已提到贝扎菲特和乌斯泰基纳姆。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为鱼鳞病和指甲异常。 LI – Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

常染色体隐性先天性鱼鳞病，也称为板层状鱼鳞病，与鱼鳞病，先天性，常染色体隐性1和鱼鳞病，先天性，常染色体隐性2有关。与常染色体隐性先天性鱼鳞病有关的重要基因是ALOX12B（花生四烯酸12-脂氧合酶，12R型），其相关通路/超级通路包括角化和前列腺素2生物合成和代谢FM。在该疾病的背景下，已提到贝扎菲特和乌斯泰基纳姆。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为鱼鳞病和指甲异常。 LI – Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis

疾病英文名：LI - Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Lamellar Ich…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 797
Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e，也称为Charcot-Marie-Tooth病2型，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2t和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2j有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e有关的重要基因是IGHMBP2（免疫球蛋白μDNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和tRNA氨基酰化。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型包括上肢肌肉无力和周围轴突神经病。 CMT2E – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2e

Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e，也称为Charcot-Marie-Tooth病2型，与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2t和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2j有关。与Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2e有关的重要基因是IGHMBP2（免疫球蛋白μDNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和tRNA氨基酰化。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型包括上肢肌肉无力和周围轴突神经病。 CMT2E – Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2e

疾病英文名：CMT2E - Charcot-Marie-Tooth Disease, Axonal, Type 2e 疾病分类：罕见病 其它疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Charc…

其它疾病
3年前 624
小脑萎缩、视觉障碍和运动发育迟缓，也称为cavipmr，与CAKUT有关。与小脑萎缩、视觉障碍和运动发育迟缓有关的重要基因是EMC1（ER膜蛋白复合物亚基1）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。 CAVIPMR – Cerebellar Atrophy, Visual Impairment, and Psychomotor Retardation

小脑萎缩、视觉障碍和运动发育迟缓，也称为cavipmr，与CAKUT有关。与小脑萎缩、视觉障碍和运动发育迟缓有关的重要基因是EMC1（ER膜蛋白复合物亚基1）。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型为全球发育延迟和语言发育延迟。 CAVIPMR – Cerebellar Atrophy, Visual Impairment, and Psychomotor Retardation

疾病英文名：CAVIPMR - Cerebellar Atrophy, Visual Impairment, and Psychomotor Retardation 疾病分类：罕见…

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3年前 751
颅面骨发育不全，常染色体显性，也称为颅面骨发育不全，常染色体隐性，与颅面骨发育不全，常染色体隐性，软骨病有关。与颅面骨发育不全，常染色体显性有关的重要基因是ANKH（无机焦磷酸转运调节因子），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下，已提到免疫因子和单克隆抗体。附属组织包括骨和脑，相关表型为颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。 CMDD – Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant

颅面骨发育不全，常染色体显性，也称为颅面骨发育不全，常染色体隐性，与颅面骨发育不全，常染色体隐性，软骨病有关。与颅面骨发育不全，常染色体显性有关的重要基因是ANKH（无机焦磷酸转运调节因子），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和G蛋白信号通路G蛋白α-i信号级联。在该疾病的背景下，已提到免疫因子和单克隆抗体。附属组织包括骨和脑，相关表型为颅面骨过度增生和鼻梁凹陷。 CMDD – Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant

疾病英文名：CMDD - Craniometaphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cra…

其它疾病
3年前 487
遗传性肌阵挛-肌张力障碍，也称为Hyperekplexia，与Hyperekplexia 1和Hyperekplexia 2有关，其症状包括发热、肌阵挛和肌张力障碍。与Hyperekplexia相关的基因是GLRA1（Glycine Receptor Alpha 1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和β2肾上腺素依赖的CFTR表达。在该疾病的背景下，已经提到了Melphalan和Cytarabine这两种药物。相关组织包括大脑和苍白球，相关表型为痉挛和高反射性。 STHE – Hyperekplexia

遗传性肌阵挛-肌张力障碍，也称为Hyperekplexia，与Hyperekplexia 1和Hyperekplexia 2有关，其症状包括发热、肌阵挛和肌张力障碍。与Hyperekplexia相关的基因是GLRA1（Glycine Receptor Alpha 1），其相关通路/超级通路包括化学突触的传递和β2肾上腺素依赖的CFTR表达。在该疾病的背景下，已经提到了Melphalan和Cytarabine这两种药物。相关组织包括大脑和苍白球，相关表型为痉挛和高反射性。 STHE – Hyperekplexia

疾病英文名：STHE - Hyperekplexia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Hereditary Hyperekplexia Kok Diseas…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 836
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