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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 5 )

常染色体显性遗传

9号全脑发育不全，也被称为具有全脑发育不全样特征的垂体异常，与库勒-琼斯综合症、全脑发育不全、反复感染和单核细胞增多症有关，症状包括癫痫发作。与9号全脑发育不全相关的基因是GLI2（GLI家族锌指2），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和Ciliopathies。附属组织包括垂体和大脑，相关表型包括身材矮小和癫痫发作。 HPE9 – Holoprosencephaly 9

9号全脑发育不全，也被称为具有全脑发育不全样特征的垂体异常，与库勒-琼斯综合症、全脑发育不全、反复感染和单核细胞增多症有关，症状包括癫痫发作。与9号全脑发育不全相关的基因是GLI2（GLI家族锌指2），其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和Ciliopathies。附属组织包括垂体和大脑，相关表型包括身材矮小和癫痫发作。 HPE9 – Holoprosencephaly 9

疾病英文名：HPE9 - Holoprosencephaly 9 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Pituitary Anomalies with Holopr…

内分泌类疾病
3年前 1,130
Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

Oculopharyngodistal Myopathy 2，也被称为OPDM2。与Oculopharyngodistal Myopathy 2相关的基因是GIPC1（GIPC PDZ Domain Containing Family Member 1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括上睑下垂和血清肌酸激酶浓度升高。 OPDM2 – Oculopharyngodistal Myopathy 2

疾病英文名：OPDM2 - Oculopharyngodistal Myopathy 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Opdm2 Myopathy, Oculo…

其它疾病
3年前 460
低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病，也称为低镁血症7型，肾性，不伴有扩张型心肌病。与低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病有关的重要基因是RRAGD（Ras相关GTP结合D）。相关组织包括心脏和肾脏。 HOMG7 – Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy

低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病，也称为低镁血症7型，肾性，不伴有扩张型心肌病。与低镁血症7型，肾性，伴有或不伴有扩张型心肌病有关的重要基因是RRAGD（Ras相关GTP结合D）。相关组织包括心脏和肾脏。 HOMG7 – Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：HOMG7 - Hypomagnesemia 7, Renal, with or Without Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：非罕见病 心血…

常染色体显性遗传
3年前 838
二尖瓣脱垂1，也称为二尖瓣脱垂，家族性，常染色体显性遗传，与直立性低血压和肺癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1

二尖瓣脱垂1，也称为二尖瓣脱垂，家族性，常染色体显性遗传，与直立性低血压和肺癌有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与二尖瓣脱垂1有关的重要基因是DCHS1（Dachsous Cadherin-Related 1）。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为高腭和高、窄腭。 MVP1 – Mitral Valve Prolapse 1

疾病英文名：MVP1 - Mitral Valve Prolapse 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Valve Prolapse, Fami…

常染色体显性遗传
3年前 702
智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

疾病英文名：MRD60 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures 疾病…

常染色体显性遗传
3年前 787
神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常，也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1（G蛋白亚基α1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities

神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常，也称为nedhisb。与神经发育障碍伴肌张力减低、言语障碍和行为异常有关的重要基因是GNAI1（G蛋白亚基α1）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 NEDHISB – Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behavioral Abnormalities

疾病英文名：NEDHISB - Neurodevelopmental Disorder with Hypotonia, Impaired Speech, and Behaviora…

常染色体显性遗传
3年前 295
长QT综合征12，也称为lqt12，与扩张型心肌病3b和布加达综合征3有关，症状包括晕厥发作。与长QT综合征12有关的重要基因是SNTA1（Syntrophin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和延长的QTc间期。 LQT12 – Long Qt Syndrome 12

长QT综合征12，也称为lqt12，与扩张型心肌病3b和布加达综合征3有关，症状包括晕厥发作。与长QT综合征12有关的重要基因是SNTA1（Syntrophin Alpha 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括心脏和心房，相关表型为晕厥和延长的QTc间期。 LQT12 – Long Qt Syndrome 12

疾病英文名：LQT12 - Long Qt Syndrome 12 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt12 Qt Syndrome, Long, Type…

常染色体显性遗传
3年前 1,028
颈内动脉自发性相关表型是颈内动脉外周性破裂。 Internal Carotid Artery, Spontaneous Dissection of

颈内动脉自发性相关表型是颈内动脉外周性破裂。 Internal Carotid Artery, Spontaneous Dissection of

疾病英文名：Internal Carotid Artery, Spontaneous Dissection of 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：颈内动脉自发…

常染色体显性遗传
3年前 979
软骨发育不全，也称为MCDS，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis

软骨发育不全，也称为MCDS，与外生骨疣、多发性、类型I和遗传性多发性骨软骨瘤有关。与软骨发育不全相关的基因是PTPN11（非受体酪氨酸磷酸酶11），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和神经系统发育。附属组织包括骨和心脏，相关表型包括无血管性坏死和颅神经麻痹。 METCDS – Metachondromatosis

疾病英文名：METCDS - Metachondromatosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Metcds Mc 疾病简介：软骨发育不全，也称为MCDS…

常染色体显性遗传
3年前 445
肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重要基因是EIF2AK2（真核翻译起始因子2α激酶2）。相关组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 DYT33 – Dystonia 33

疾病英文名：DYT33 - Dystonia 33 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dyt33 疾病简介：肌张力障碍33，也称为dyt33。与肌张力障碍33有关的重…

其它疾病
3年前 456
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