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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 6 )

常染色体显性遗传

溶血性尿毒症综合症，非典型4型，也被称为溶血性尿毒症综合症，非典型，易感性，4型。与溶血性尿毒症综合症，非典型4型相关的基因是CFB（补体因子B）。关联的组织包括肾脏和骨髓，相关的表型是高血压和溶血性尿毒症综合症。 AHUS4 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 4

溶血性尿毒症综合症，非典型4型，也被称为溶血性尿毒症综合症，非典型，易感性，4型。与溶血性尿毒症综合症，非典型4型相关的基因是CFB（补体因子B）。关联的组织包括肾脏和骨髓，相关的表型是高血压和溶血性尿毒症综合症。 AHUS4 – Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 4

疾病英文名：AHUS4 - Hemolytic Uremic Syndrome, Atypical 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Hemolytic …

免疫系统疾病
3年前 693
雷诺病，也称为雷诺现象，与抗合成酶综合症和硬皮病、家族性进行性有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和疲劳。与雷诺病有关的重要基因是CENPB（中心蛋白B），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统的缺陷。在该疾病的背景下，已提到的药物有西洛司他和乙醇。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为骨骼系统的异常和雷诺现象。 Raynaud Disease

雷诺病，也称为雷诺现象，与抗合成酶综合症和硬皮病、家族性进行性有关，症状包括恶心和呕吐、便秘和疲劳。与雷诺病有关的重要基因是CENPB（中心蛋白B），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质钙2+升高的反应和接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统的缺陷。在该疾病的背景下，已提到的药物有西洛司他和乙醇。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为骨骼系统的异常和雷诺现象。 Raynaud Disease

疾病英文名：Raynaud Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Raynaud Phenomenon Raynaud's Disease Raynaud Sy…

常染色体显性遗传
3年前 675
扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关，症状包括非典型胸痛。与扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关的重要基因是PLN（磷酸化肌钙蛋白），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括心脏和心室，相关表型为肥厚型心肌病和左心室肥大。 CMH18 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18

扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关，症状包括非典型胸痛。与扩张型心肌病1p和致心律失常性右心室发育不良9有关的重要基因是PLN（磷酸化肌钙蛋白），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。相关组织包括心脏和心室，相关表型为肥厚型心肌病和左心室肥大。 CMH18 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18

疾病英文名：CMH18 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 18 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Hypertr…

常染色体显性遗传
3年前 454
Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型，也称为cmt1g，与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型有关的重要基因是PMP2（周围髓蛋白2）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g

Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型，也称为cmt1g，与Charcot-Marie-Tooth病1g型有关。与Charcot-Marie-Tooth病，脱髓型，1g型有关的重要基因是PMP2（周围髓蛋白2）。附属组织包括骨骼肌，相关表型为疼痛感觉障碍和足弓高。 CMT1G – Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g

疾病英文名：CMT1G - Charcot-Marie-Tooth Disease, Demyelinating, Type 1g 疾病分类：罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他…

常染色体显性遗传
3年前 260
苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

疾病英文名：ADSD2 - Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Adsd…

常染色体显性遗传
3年前 483
神经病，远端遗传性运动，类型Viib，也被称为hmn viib，与佩里综合症和运动神经元疾病有关，其症状包括面部麻痹。与神经病，远端遗传性运动，类型Viib有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和有丝分裂纺体形成中的EML4和NUDC。附属组织包括脊髓，相关表型包括面部麻痹和声带麻痹。 HMN7B – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib

神经病，远端遗传性运动，类型Viib，也被称为hmn viib，与佩里综合症和运动神经元疾病有关，其症状包括面部麻痹。与神经病，远端遗传性运动，类型Viib有关的重要基因是DCTN1（动力蛋白亚基1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和有丝分裂纺体形成中的EML4和NUDC。附属组织包括脊髓，相关表型包括面部麻痹和声带麻痹。 HMN7B – Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib

疾病英文名：HMN7B - Neuronopathy, Distal Hereditary Motor, Type Viib 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…

常染色体显性遗传
3年前 839
病态窦房结综合征2，也称为病态窦房结综合征2，常染色体显性遗传，与病态窦房结综合征和房室传导阻滞有关。与病态窦房结综合征2有关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4）。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括二尖瓣脱垂和左心室肥大。 SSS2 – Sick Sinus Syndrome 2

病态窦房结综合征2，也称为病态窦房结综合征2，常染色体显性遗传，与病态窦房结综合征和房室传导阻滞有关。与病态窦房结综合征2有关的重要基因是HCN4（超极化激活环核苷酸门控钾通道4）。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括二尖瓣脱垂和左心室肥大。 SSS2 – Sick Sinus Syndrome 2

疾病英文名：SSS2 - Sick Sinus Syndrome 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sick Sinus Syndrome 2, Autos…

常染色体显性遗传
3年前 815
脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位，也称为脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位长指型，与脊柱-骨骺-关节松弛伴关节松弛型2和脊柱-骨骺-关节松弛伴关节松弛有关。与脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位有关的重要基因是KIF22（Kinesin家族成员22）。附属组织包括骨，相关表型为骨骺发育不良和中面部后缩 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations

脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位，也称为脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位长指型，与脊柱-骨骺-关节松弛伴关节松弛型2和脊柱-骨骺-关节松弛伴关节松弛有关。与脊柱-骨骺-关节松弛伴多处脱位有关的重要基因是KIF22（Kinesin家族成员22）。附属组织包括骨，相关表型为骨骺发育不良和中面部后缩 Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations

疾病英文名：Spondyloepimetaphyseal Dysplasia with Multiple Dislocations 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他…

常染色体显性遗传
3年前 709
斜颈，也被称为歪颈/斜颈，与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关。与斜颈有关的重要基因是ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路和胆固醇和鞘磷脂运输/分布到细胞膜亚室（正常和CF）。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和芬太尼。附属组织包括苍白球和下丘脑，相关表型为面部不对称和斜颈。 Torticollis

斜颈，也被称为歪颈/斜颈，与颈部肌张力障碍和肌张力障碍11、肌阵挛有关。与斜颈有关的重要基因是ARID1B（AT-Rich Interaction Domain 1B），其相关通路/超级通路包括α-突触核蛋白信号通路和胆固醇和鞘磷脂运输/分布到细胞膜亚室（正常和CF）。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和芬太尼。附属组织包括苍白球和下丘脑，相关表型为面部不对称和斜颈。 Torticollis

疾病英文名：Torticollis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Wry Neck/torticollis Contracture of Neck Wry Neck 疾…

常染色体显性遗传
3年前 598
视神经萎缩1，也称为视神经萎缩型1，与视神经萎缩5和视神经萎缩11有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超通路包括程序性细胞死亡。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视神经萎缩和感音性听力障碍。 OPA1 – Optic Atrophy 1

视神经萎缩1，也称为视神经萎缩型1，与视神经萎缩5和视神经萎缩11有关。与视神经萎缩1有关的重要基因是OPA1（OPA1线粒体动力蛋白样GTP酶），其相关通路/超通路包括程序性细胞死亡。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为视神经萎缩和感音性听力障碍。 OPA1 – Optic Atrophy 1

疾病英文名：OPA1 - Optic Atrophy 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Optic Atrophy Type 1 Opa1 Optic Atrop…

其它疾病
3年前 541
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