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首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 38 )

常染色体显性遗传

补体成分4部分缺乏症，也称为遗传性血管性水肿。与补体成分4部分缺乏症有关的重要基因是SERPING1（丝氨酸蛋白酶家族G成员1）。在该疾病的背景下，已提到过环丙沙星和甲硝唑。相关表型是系统性红斑狼疮。 Complement Component 4, Partial Deficiency of

补体成分4部分缺乏症，也称为遗传性血管性水肿。与补体成分4部分缺乏症有关的重要基因是SERPING1（丝氨酸蛋白酶家族G成员1）。在该疾病的背景下，已提到过环丙沙星和甲硝唑。相关表型是系统性红斑狼疮。 Complement Component 4, Partial Deficiency of

疾病英文名：Complement Component 4, Partial Deficiency of 疾病分类：非罕见病 其他别名：Angioedemas, Hereditary…

常染色体显性遗传
2023-11-10 307
Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant, also known as weissenbacher-zweymuller syndrome, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive and cleft palate, isolated, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Signal Transduction. The drugs Temazepam and D-Threonine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are sensorineural hearing impairment and cleft palate. OSMEDA – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant

Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant, also known as weissenbacher-zweymuller syndrome, is related to otospondylomegaepiphyseal dysplasia, autosomal recessive and cleft palate, isolated, and has symptoms including arthralgia. An important gene associated with Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant is COL11A2 (Collagen Type XI Alpha 2 Chain), and among its related pathways/superpathways are ERK Signaling and Signal Transduction. The drugs Temazepam and D-Threonine have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include bone and eye, and related phenotypes are sensorineural hearing impairment and cleft palate. OSMEDA – Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant

疾病英文名：OSMEDA - Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾…

其它疾病
2023-11-10 454
伪萎缩性科尔氏病与乳头状瘤和黑棘皮病有关。附属组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常。 Pseudoatrophoderma Colli

伪萎缩性科尔氏病与乳头状瘤和黑棘皮病有关。附属组织包括皮肤，相关表型为皮肤异常。 Pseudoatrophoderma Colli

疾病英文名：Pseudoatrophoderma Colli 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：伪萎缩性科尔氏病与乳头状瘤和黑棘皮病有关。附属组织包括皮肤，相…

常染色体显性遗传
2023-11-10 400
脊髓小脑性共济失调17型，又称脊髓小脑性共济失调17型，与遗传性晚发性帕金森病和肌张力障碍有关，症状包括肌阵挛、步态共济失调和运动迟缓。与脊髓小脑性共济失调17型有关的重要基因是TBP（TATA-Box结合蛋白），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和步态障碍。 SCA17 – Spinocerebellar Ataxia 17

脊髓小脑性共济失调17型，又称脊髓小脑性共济失调17型，与遗传性晚发性帕金森病和肌张力障碍有关，症状包括肌阵挛、步态共济失调和运动迟缓。与脊髓小脑性共济失调17型有关的重要基因是TBP（TATA-Box结合蛋白），其相关通路/超级通路包括Akt信号通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和步态障碍。 SCA17 – Spinocerebellar Ataxia 17

疾病英文名：SCA17 - Spinocerebellar Ataxia 17 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Typ…

其它疾病
2023-11-10 351
先天性马蹄内翻足，伴有或不伴有长骨和/或镜像多指，也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足，与远端关节挛和马蹄内翻足有关。与先天性马蹄内翻足，伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1（Paired Like Homeodomain 1），其相关通路/超级通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。相关组织包括骨和脊髓，相关表型为鼻梁下陷和宽头。 CCF – Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly

先天性马蹄内翻足，伴有或不伴有长骨和/或镜像多指，也称为5q31微缺失引起的家族性马蹄内翻足，与远端关节挛和马蹄内翻足有关。与先天性马蹄内翻足，伴有或不伴有长骨和/或镜像多指相关的基因是PITX1（Paired Like Homeodomain 1），其相关通路/超级通路包括离子通道转运。在该疾病的背景下，已提到的药物有氯硝西泮和交感神经抑制剂。相关组织包括骨和脊髓，相关表型为鼻梁下陷和宽头。 CCF – Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-Image Polydactyly

疾病英文名：CCF - Clubfoot, Congenital, with or Without Deficiency of Long Bones and/or Mirror-I…

常染色体显性遗传
2023-11-10 896
近端肌病伴局灶性线粒体耗竭与肌肉萎缩症，先天性，巨细胞型和肌肉萎缩症，先天性，lmna相关。与近端肌病伴局灶性线粒体耗竭有关的重要基因是CHKB（胆碱激酶β）。附属组织包括皮肤，相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和近端肌肉无力。 Proximal Myopathy with Focal Depletion of Mitochondria

近端肌病伴局灶性线粒体耗竭与肌肉萎缩症，先天性，巨细胞型和肌肉萎缩症，先天性，lmna相关。与近端肌病伴局灶性线粒体耗竭有关的重要基因是CHKB（胆碱激酶β）。附属组织包括皮肤，相关表型为循环肌酸激酶浓度升高和近端肌肉无力。 Proximal Myopathy with Focal Depletion of Mitochondria

疾病英文名：Proximal Myopathy with Focal Depletion of Mitochondria 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：近端…

常染色体显性遗传
2023-11-10 957
先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

疾病英文名：DFNA30 - Deafness, Autosomal Dominant 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna30 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 671
Coffin-Siris Syndrome 7，也被称为css7，与Coffin-Siris Syndrome 1有关。与Coffin-Siris Syndrome 7有关的重要基因是DPF2（Double PHD Fingers 2）。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和便秘 CSS7 – Coffin-Siris Syndrome 7

Coffin-Siris Syndrome 7，也被称为css7，与Coffin-Siris Syndrome 1有关。与Coffin-Siris Syndrome 7有关的重要基因是DPF2（Double PHD Fingers 2）。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和便秘 CSS7 – Coffin-Siris Syndrome 7

疾病英文名：CSS7 - Coffin-Siris Syndrome 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Css7 Coffin-Siris Syndrome,…

常染色体显性遗传
2023-11-10 600
智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白，也称为迪亚斯洛根综合症，与bcl11a相关智力障碍和2p16.1-p15染色体缺失综合症有关。与智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白有关的重要基因是BCL11A（BCL11转录因子A）。相关表型为小脑萎缩和智力障碍 IDPFH – Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin

智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白，也称为迪亚斯洛根综合症，与bcl11a相关智力障碍和2p16.1-p15染色体缺失综合症有关。与智力发育障碍伴持续性胎儿血红蛋白有关的重要基因是BCL11A（BCL11转录因子A）。相关表型为小脑萎缩和智力障碍 IDPFH – Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin

疾病英文名：IDPFH - Intellectual Developmental Disorder with Persistence of Fetal Hemoglobin 疾病分…

其它疾病
2023-11-10 932
常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征，也称为adlte，与癫痫、家族性颞叶、1和颞叶癫痫有关。与常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征有关的重要基因是LGI1（Leucine Rich Glioma Inactivated 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型包括听觉幻觉和EEG的局灶性癫痫样放电。 ADEAF – Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features

常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征，也称为adlte，与癫痫、家族性颞叶、1和颞叶癫痫有关。与常染色体显性遗传性癫痫伴听觉特征有关的重要基因是LGI1（Leucine Rich Glioma Inactivated 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征。附属组织包括颞叶和大脑，相关表型包括听觉幻觉和EEG的局灶性癫痫样放电。 ADEAF – Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features

疾病英文名：ADEAF - Autosomal Dominant Epilepsy with Auditory Features 疾病分类：罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名…

其它疾病
2023-11-10 754
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