基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 36 )

常染色体显性遗传

Aapoaii Amyloidosis, also known as hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein a-ii variant, is related to amyloidosis, familial visceral and amyloidosis. An important gene associated with Aapoaii Amyloidosis is APOA2 (Apolipoprotein A2). Affiliated tissues include pancreas and spleen. Aapoaii Amyloidosis

Aapoaii Amyloidosis, also known as hereditary amyloid nephropathy due to apolipoprotein a-ii variant, is related to amyloidosis, familial visceral and amyloidosis. An important gene associated with Aapoaii Amyloidosis is APOA2 (Apolipoprotein A2). Affiliated tissues include pancreas and spleen. Aapoaii Amyloidosis

疾病英文名：Aapoaii Amyloidosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hereditary Amyloid Nephropathy Due t…

内分泌类疾病
2023-11-10 518
过度生长-巨脑-面部畸形综合症 与过度生长-巨脑-面部畸形综合症有关的重要基因是RNF135（环指蛋白135）。附属组织包括心脏，相关表型为巨脑和异常面部形状 Overgrowth-Macrocephaly-Facial Dysmorphism Syndrome

过度生长-巨脑-面部畸形综合症 与过度生长-巨脑-面部畸形综合症有关的重要基因是RNF135（环指蛋白135）。附属组织包括心脏，相关表型为巨脑和异常面部形状 Overgrowth-Macrocephaly-Facial Dysmorphism Syndrome

疾病英文名：Overgrowth-Macrocephaly-Facial Dysmorphism Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介…

常染色体显性遗传
2023-11-10 486
紫绀型卟啉病，又称为原卟啉原氧化酶缺乏症，与卟啉病和光诱发阵发性反应1有关，症状包括便秘、呕吐和腹痛。与紫绀型卟啉病有关的重要基因是PPOX（原卟啉原氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 VP – Variegate Porphyria

紫绀型卟啉病，又称为原卟啉原氧化酶缺乏症，与卟啉病和光诱发阵发性反应1有关，症状包括便秘、呕吐和腹痛。与紫绀型卟啉病有关的重要基因是PPOX（原卟啉原氧化酶），其相关通路/超级通路包括代谢和血红素生物合成。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为腹痛和异常循环卟啉浓度 VP – Variegate Porphyria

疾病英文名：VP - Variegate Porphyria 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 肝脏类疾病 其他别名：Protoporphyrinogen Oxidase Defic…

内分泌类疾病
2023-11-10 626
家族性早睡症2，也称为早睡症2，与视网膜动脉、脊髓小脑性共济失调6有关。与家族性早睡症2有关的重要基因是CSNK1D（酪蛋白激酶1δ）。相关组织包括大脑，相关表型包括偏头痛和睡眠-觉醒周期障碍。 FASPS2 – Advanced Sleep Phase Syndrome, Familial, 2

家族性早睡症2，也称为早睡症2，与视网膜动脉、脊髓小脑性共济失调6有关。与家族性早睡症2有关的重要基因是CSNK1D（酪蛋白激酶1δ）。相关组织包括大脑，相关表型包括偏头痛和睡眠-觉醒周期障碍。 FASPS2 – Advanced Sleep Phase Syndrome, Familial, 2

疾病英文名：FASPS2 - Advanced Sleep Phase Syndrome, Familial, 2 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Advanced Sl…

常染色体显性遗传
2023-11-10 326
远端骨硬化症，又称为骨硬化症、远端型，与内膜增生、常染色体显性遗传和增生有关。相关表型为增生和颅面骨硬化症 Distal Osteosclerosis

远端骨硬化症，又称为骨硬化症、远端型，与内膜增生、常染色体显性遗传和增生有关。相关表型为增生和颅面骨硬化症 Distal Osteosclerosis

疾病英文名：Distal Osteosclerosis 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Osteosclerosis, Distal 疾病简介：远端骨硬化症，又称为骨硬…

常染色体显性遗传
2023-11-10 367
普拉德-威利综合症1型（15q11q13染色体片段父源性缺失导致）与早熟、中枢、2和瘦素缺乏或功能障碍有关。与普拉德-威利综合症1型相关的基因是MAGEL2（MAGE家族成员L2），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利和天使曼综合症。相关组织包括垂体和皮肤，相关表型包括婴儿喂养困难和隐睾症。 Prader-Willi Syndrome Due to Paternal Deletion of 15q11q13 Type 1

普拉德-威利综合症1型（15q11q13染色体片段父源性缺失导致）与早熟、中枢、2和瘦素缺乏或功能障碍有关。与普拉德-威利综合症1型相关的基因是MAGEL2（MAGE家族成员L2），其相关通路/超级通路包括普拉德-威利和天使曼综合症。相关组织包括垂体和皮肤，相关表型包括婴儿喂养困难和隐睾症。 Prader-Willi Syndrome Due to Paternal Deletion of 15q11q13 Type 1

疾病英文名：Prader-Willi Syndrome Due to Paternal Deletion of 15q11q13 Type 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命…

内分泌类疾病
2023-11-10 962
表皮松解性角化过度，常染色体显性遗传，也称为表皮松解性角化过度，科克尼-图尔奈型，与肾小球肾炎和过敏性血管炎有关。与表皮松解性角化过度，常染色体显性遗传有关的重要基因是 COL7A1 (胶原蛋白类型 VII alpha 1 链)，其相关通路/超级通路包括补体通路和胰岛素样生长因子 (IGF) 的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBPs) 调节。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括角质化过度的脚趾甲和粟粒疹。 DDEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Dominant

表皮松解性角化过度，常染色体显性遗传，也称为表皮松解性角化过度，科克尼-图尔奈型，与肾小球肾炎和过敏性血管炎有关。与表皮松解性角化过度，常染色体显性遗传有关的重要基因是 COL7A1 (胶原蛋白类型 VII alpha 1 链)，其相关通路/超级通路包括补体通路和胰岛素样生长因子 (IGF) 的运输和摄取由胰岛素样生长因子结合蛋白 (IGFBPs) 调节。相关组织包括皮肤和肝脏，相关表型包括角质化过度的脚趾甲和粟粒疹。 DDEB – Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Dominant

疾病英文名：DDEB - Epidermolysis Bullosa Dystrophica, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体显性遗传
2023-11-10 493
先天性聋，常染色体显性22型，也称为dfna22，与先天性聋，常染色体隐性3型和先天性聋，常染色体显性4a有关。与先天性聋，常染色体显性22型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA22 – Deafness, Autosomal Dominant 22

先天性聋，常染色体显性22型，也称为dfna22，与先天性聋，常染色体隐性3型和先天性聋，常染色体显性4a有关。与先天性聋，常染色体显性22型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA22 – Deafness, Autosomal Dominant 22

疾病英文名：DFNA22 - Deafness, Autosomal Dominant 22 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna22 Progressive…

其它疾病
2023-11-10 248
婴儿期幼年性多发性息肉，也称为婴儿期幼年性多发性息肉综合症，与幼年性多发性息肉综合症和科登综合症有关。与婴儿期幼年性多发性息肉相关的基因是BMPR1A（骨形态发生蛋白受体1A），与其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和整合乳腺癌通路。附属组织包括结肠和心脏，相关表型为腺瘤性结肠多发性息肉和巨脑症。 Juvenile Polyposis of Infancy

婴儿期幼年性多发性息肉，也称为婴儿期幼年性多发性息肉综合症，与幼年性多发性息肉综合症和科登综合症有关。与婴儿期幼年性多发性息肉相关的基因是BMPR1A（骨形态发生蛋白受体1A），与其相关通路/超级通路包括乳腺癌通路和整合乳腺癌通路。附属组织包括结肠和心脏，相关表型为腺瘤性结肠多发性息肉和巨脑症。 Juvenile Polyposis of Infancy

疾病英文名：Juvenile Polyposis of Infancy 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 致命性疾病 其他别名：Infantile Juvenile Polyposis…

常染色体显性遗传
2023-11-10 944
微小眼症，孤立性，伴有白内障1，也被称为微小眼症伴有白内障1，与肝细胞癌和微小眼症有关。与微小眼症，孤立性，伴有白内障1相关的重要的基因是MCOPCT1（先天性白内障，伴有微小眼症）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和白内障。 MCOPCT1 – Microphthalmia, Isolated, with Cataract 1

微小眼症，孤立性，伴有白内障1，也被称为微小眼症伴有白内障1，与肝细胞癌和微小眼症有关。与微小眼症，孤立性，伴有白内障1相关的重要的基因是MCOPCT1（先天性白内障，伴有微小眼症）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型为眼球震颤和白内障。 MCOPCT1 – Microphthalmia, Isolated, with Cataract 1

疾病英文名：MCOPCT1 - Microphthalmia, Isolated, with Cataract 1 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Microp…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,079
1 … 34 35 36 37 38 … 349
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章