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常染色体显性遗传

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity, also known as aniridia-ptosis-intellectual disability-familial obesity syndrome, is a genetic disorder that affects the eyes and heart. It is characterized by the presence of aniridia (a condition in which the iris is partially or completely absent), ptosis (drooping of the eyelid), intellectual disability, and familial obesity. Aniridia – Ptosis – Intellectual Disability – Familial Obesity

疾病英文名：Aniridia - Ptosis - Intellectual Disability - Familial Obesity 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其…

常染色体显性遗传
3年前 603
罗-肖-山田综合症，也被称为卢山。与罗-肖-山田综合症有关的重要基因是RNF2（环指蛋白2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和高反射性 LUSYAM – Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome

罗-肖-山田综合症，也被称为卢山。与罗-肖-山田综合症有关的重要基因是RNF2（环指蛋白2）。相关组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和高反射性 LUSYAM – Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome

疾病英文名：LUSYAM - Luo-Schoch-Yamamoto Syndrome 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Lusyam 疾病简介：罗-肖-山田综合症，也被…

常染色体显性遗传
3年前 1,200
辐射状射线缺损伴鼻孔闭锁，也称为辐射状射线缺损鼻孔闭锁。附属组织包括眼睛，相关表型为鼻梁凹陷和鼻孔闭锁 Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia

辐射状射线缺损伴鼻孔闭锁，也称为辐射状射线缺损鼻孔闭锁。附属组织包括眼睛，相关表型为鼻梁凹陷和鼻孔闭锁 Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia

疾病英文名：Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Radial Ray Hypop…

常染色体显性遗传
3年前 778
门齿，融合下颌，也称为融合下颌门齿，与牙本质发育不全，类型I和毛发旋有关。相关表型为牙齿提前萌出和牙齿发育异常。 Incisors, Fused Mandibular

门齿，融合下颌，也称为融合下颌门齿，与牙本质发育不全，类型I和毛发旋有关。相关表型为牙齿提前萌出和牙齿发育异常。 Incisors, Fused Mandibular

疾病英文名：Incisors, Fused Mandibular 疾病分类：罕见病 其他别名：Fused Mandibular Incisors 'double Tooth' Do…

常染色体显性遗传
3年前 1,305
膀胱外翻和尿道下裂复合症，也称为BEEC，与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关。与膀胱外翻和尿道下裂复合症有关的重要基因是LRRC37A2（亮氨酸富含重复含37成员A2）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括腹股沟疝和马蹄肾。 BEEC – Bladder Exstrophy and Epispadias Complex

膀胱外翻和尿道下裂复合症，也称为BEEC，与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻复合症和膀胱外翻有关。与膀胱外翻和尿道下裂复合症有关的重要基因是LRRC37A2（亮氨酸富含重复含37成员A2）。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型包括腹股沟疝和马蹄肾。 BEEC – Bladder Exstrophy and Epispadias Complex

疾病英文名：BEEC - Bladder Exstrophy and Epispadias Complex 疾病分类：非罕见病 肾脏类疾病 其他别名：Beec 疾病简介：膀胱外翻和…

常染色体显性遗传
3年前 2,070
肥厚型心肌病21型，也被称为cmh21。与肥厚型心肌病21型相关的基因是CMH21（肥厚型心肌病21型）。相关组织包括心脏，相关表型包括肥厚型心肌病和二尖瓣脱垂。 CMH21 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 21

肥厚型心肌病21型，也被称为cmh21。与肥厚型心肌病21型相关的基因是CMH21（肥厚型心肌病21型）。相关组织包括心脏，相关表型包括肥厚型心肌病和二尖瓣脱垂。 CMH21 – Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 21

疾病英文名：CMH21 - Cardiomyopathy, Familial Hypertrophic, 21 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Cmh21 C…

常染色体显性遗传
3年前 1,650
Cleidocranial Dysplasia 2，也被称为clcd2，与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB（核心结合因子亚基β）。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2

Cleidocranial Dysplasia 2，也被称为clcd2，与Cleidocranial Dysplasia 1和牙齿、额外的有关。与Cleidocranial Dysplasia 2有关的重要基因是CBFB（核心结合因子亚基β）。附属组织包括骨骼。 CLCD2 – Cleidocranial Dysplasia 2

疾病英文名：CLCD2 - Cleidocranial Dysplasia 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Clcd2 Ccd2 疾病简介：Cleidoc…

常染色体显性遗传
3年前 554
肥胖和色素减退，也被称为obhp。与肥胖和色素减退有关的重要基因是OBHP（肥胖和色素减退）。附属组织包括皮肤和骨骼。 OBHP – Obesity and Hypopigmentation

肥胖和色素减退，也被称为obhp。与肥胖和色素减退有关的重要基因是OBHP（肥胖和色素减退）。附属组织包括皮肤和骨骼。 OBHP – Obesity and Hypopigmentation

疾病英文名：OBHP - Obesity and Hypopigmentation 疾病分类：非罕见病 其他别名：Obhp 疾病简介：肥胖和色素减退，也被称为obhp。与肥胖和色素…

常染色体显性遗传
3年前 638
Singleton-Merten 综合征，也被称为扩大的骨髓腔、主动脉钙化、异常的牙齿和肌肉无力，与 aicardi-goutieres 综合征和牛皮癣有关。与 Singleton-Merten 综合征有关的一个重要基因是 IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1)，其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和去泛素化。附属组织包括骨和心脏。 Singleton-Merten Syndrome

Singleton-Merten 综合征，也被称为扩大的骨髓腔、主动脉钙化、异常的牙齿和肌肉无力，与 aicardi-goutieres 综合征和牛皮癣有关。与 Singleton-Merten 综合征有关的一个重要基因是 IFIH1 (Interferon Induced With Helicase C Domain 1)，其相关通路/超级通路包括 toll-like 受体信号通路和去泛素化。附属组织包括骨和心脏。 Singleton-Merten Syndrome

疾病英文名：Singleton-Merten Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Widened Medullary Cavities of …

常染色体显性遗传
3年前 357
痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍，也称为spemr，与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍，也称为spemr，与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

疾病英文名：SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：S…

常染色体显性遗传
3年前 439
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