首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 2 )

常染色体显性遗传

Orofacial Cleft 6,也被称为Orofacial Cleft 6易感性。与Orofacial Cleft 6相关的基因是IRF6(干扰素调节因子6)。相关表型是腭裂和上唇裂。 OFC6 – Orofacial Cleft 6

疾病英文名:OFC6 - Orofacial Cleft 6 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Orofacial Cleft 6, Susceptibility to Of…

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辐射状射线缺损伴鼻孔闭锁,也称为辐射状射线缺损鼻孔闭锁。附属组织包括眼睛,相关表型为鼻梁凹陷和鼻孔闭锁 Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia

疾病英文名:Radial Ray Hypoplasia with Choanal Atresia 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Radial Ray Hypop…

肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素减退有关的重要基因是OBHP(肥胖和色素减退)。附属组织包括皮肤和骨骼。 OBHP – Obesity and Hypopigmentation

疾病英文名:OBHP - Obesity and Hypopigmentation 疾病分类:非罕见病 其他别名:Obhp 疾病简介:肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素…

痉挛性截瘫、癫痫和智力障碍,也称为spemr,与葡萄糖转运蛋白1缺乏症和截瘫有关。 SPEMR – Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation

疾病英文名:SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:S…