基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 常染色体显性遗传 ( Page 3 )

常染色体显性遗传

皮样囊肿，家族性额鼻部，又称为鼻部皮样囊肿，与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal

皮样囊肿，家族性额鼻部，又称为鼻部皮样囊肿，与良性畸胎瘤和卵巢皮样囊肿有关。附属组织包括眼睛和骨骼。 Dermoid Cysts, Familial Frontonasal

疾病英文名：Dermoid Cysts, Familial Frontonasal 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Nasal Dermoid Sinus Cyst Nas…

常染色体显性遗传
3年前 598
指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异常的掌纹脊。 Dermatoglyphics–Arch on Any Digit

指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异常的掌纹脊。 Dermatoglyphics–Arch on Any Digit

疾病英文名：Dermatoglyphics--Arch on Any Digit 疾病分类：非罕见病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：指纹学——任何手指相关的表皮突相关表型是异…

常染色体显性遗传
3年前 2,007
巨脑-自闭症综合症，也称为巨脑-自闭症综合症，与半巨脑症和发育性和癫痫性脑病53有关。与巨脑-自闭症综合症有关的重要基因是PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。附属组织包括B细胞和睾丸，相关表型包括高腭和肌张力低下。 MCEPHAS – Macrocephaly/autism Syndrome

巨脑-自闭症综合症，也称为巨脑-自闭症综合症，与半巨脑症和发育性和癫痫性脑病53有关。与巨脑-自闭症综合症有关的重要基因是PTEN（磷酸酶和张力蛋白同源物），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。附属组织包括B细胞和睾丸，相关表型包括高腭和肌张力低下。 MCEPHAS – Macrocephaly/autism Syndrome

疾病英文名：MCEPHAS - Macrocephaly/autism Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Macrocephaly-Autis…

常染色体显性遗传
3年前 934
Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

Loeys-Dietz Syndrome 5，也被称为Rienhoff综合征，与搏动性突眼和多发自愈性鳞状上皮瘤有关。Loeys-Dietz Syndrome 5相关的一个重要基因是TGFB3（转化生长因子β3），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括皮肤和心脏，相关表型包括上睑下垂和高腭。 LDS5 – Loeys-Dietz Syndrome 5

疾病英文名：LDS5 - Loeys-Dietz Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Rienhoff Syndrome Lds5 Rnhf…

常染色体显性遗传
3年前 707
脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

脊髓小脑性共济失调4，也称为脊髓小脑性共济失调4型，与脊髓小脑性共济失调4号染色体隐性遗传和脊髓小脑性共济失调2型有关。与脊髓小脑性共济失调4相关的基因是PLEKHG4（Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4）。在该疾病的背景下，TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质，相关表型为振动感觉障碍和阿基里斯反射缺失。 SCA4 – Spinocerebellar Ataxia 4

疾病英文名：SCA4 - Spinocerebellar Ataxia 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Spinocerebellar Ataxia Type …

其它疾病
3年前 376
胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

胰岛细胞瘤，也称为胰腺神经内分泌肿瘤，与非功能性胰腺内分泌肿瘤和Mahvash病有关。与胰岛细胞瘤相关的重要基因是BRCA2（BRCA2 DNA Repair Associated），其相关通路/超级通路包括GPCR下游信号通路和Class A/1（Rhodopsin-like receptors）。在该疾病的背景下，已经提到了Everolimus和免疫抑制剂。附属组织包括胰腺和胰岛，相关表型是稳态/新陈代谢和神经系统。 PNET – Islet Cell Tumor

疾病英文名：PNET - Islet Cell Tumor 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Pancreatic Neuroendocrine Tumor N…

内分泌类疾病
3年前 1,087
韦兰德远端肌病，也称为 WDM，与肌病和非加肌病有关，症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1（TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括 EMG：肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy

韦兰德远端肌病，也称为 WDM，与肌病和非加肌病有关，症状包括肌肉疼痛。与韦兰德远端肌病有关的重要基因是 TIA1（TIA1 炎症细胞颗粒相关 RNA 结合蛋白），其相关通路/超级通路包括翻译控制。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括 EMG：肌病异常和足背屈肌无力。 WDM – Welander Distal Myopathy

疾病英文名：WDM - Welander Distal Myopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Wdm Muscular Dystrophy, D…

常染色体显性遗传
3年前 831
发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症，也称为 deddfa。与发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症有关的重要基因是 TRRAP（转化/转录域相关蛋白）。关联的组织包括大脑和气管，相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEDDFA – Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism

发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症，也称为 deddfa。与发育迟缓伴或不伴畸形面容和自闭症有关的重要基因是 TRRAP（转化/转录域相关蛋白）。关联的组织包括大脑和气管，相关表型包括智力障碍和癫痫。 DEDDFA – Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism

疾病英文名：DEDDFA - Developmental Delay with or Without Dysmorphic Facies and Autism 疾病分类：非罕见病 …

常染色体显性遗传
3年前 1,272
中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容，也称为nedchf。与中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容有关的重要基因是HDAC4（组蛋白去乙酰酶4）。相关组织包括大脑，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 NEDCHF – Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies

中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容，也称为nedchf。与中枢性低张力性神经发育障碍和畸形面容有关的重要基因是HDAC4（组蛋白去乙酰酶4）。相关组织包括大脑，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 NEDCHF – Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies

疾病英文名：NEDCHF - Neurodevelopmental Disorder with Central Hypotonia and Dysmorphic Facies 疾病…

常染色体显性遗传
3年前 585
Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G，也被称为cmtdig。与Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G相关的基因是NEFL（神经丝轻链）。相关表型为痉挛和共济失调。 CMTDIG – Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G

疾病英文名：CMTDIG - Charcot-Marie-Tooth Disease, Dominant Intermediate G 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别…

其它疾病
3年前 1,052
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章