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心血管疾病

Cardiofaciocutaneous Syndrome 4（也称为cfc4）与肺动脉瓣狭窄和肺动脉瓣疾病有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 4相关的基因是MAP2K2（活化蛋白激酶2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CFC4 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 4

Cardiofaciocutaneous Syndrome 4（也称为cfc4）与肺动脉瓣狭窄和肺动脉瓣疾病有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 4相关的基因是MAP2K2（活化蛋白激酶2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 CFC4 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 4

疾病英文名：CFC4 - Cardiofaciocutaneous Syndrome 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Cfc4 Cardiofaciocut…

常染色体显性遗传
3年前 711
多柔比星致心肌病，也称为多柔比星致心肌病，与扩张型心肌病和充血性心力衰竭有关。多柔比星和脂质体多柔比星已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括乳腺和骨髓。 Doxorubicin Induced Cardiomyopathy

多柔比星致心肌病，也称为多柔比星致心肌病，与扩张型心肌病和充血性心力衰竭有关。多柔比星和脂质体多柔比星已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括乳腺和骨髓。 Doxorubicin Induced Cardiomyopathy

疾病英文名：Doxorubicin Induced Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Doxorubicin-Induced Car…

心血管疾病
3年前 449
进行性家族性心房传导阻滞Ia型，也称为非进行性心房传导阻滞，与右束支传导阻滞和左束支半阻滞有关，症状包括气短、胸痛和晕厥。与进行性家族性心房传导阻滞Ia型有关的重要基因是SCN5A（钠离子电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有可乐定和利多卡因。相关组织包括心脏和房室结，相关表型包括右束支传导阻滞和左前束支阻滞。 PFHB1A – Progressive Familial Heart Block, Type Ia

进行性家族性心房传导阻滞Ia型，也称为非进行性心房传导阻滞，与右束支传导阻滞和左束支半阻滞有关，症状包括气短、胸痛和晕厥。与进行性家族性心房传导阻滞Ia型有关的重要基因是SCN5A（钠离子电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物有可乐定和利多卡因。相关组织包括心脏和房室结，相关表型包括右束支传导阻滞和左前束支阻滞。 PFHB1A – Progressive Familial Heart Block, Type Ia

疾病英文名：PFHB1A - Progressive Familial Heart Block, Type Ia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Heart …

常染色体显性遗传
3年前 928
先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性4a，也被称为先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性4，与先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性16和先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性21有关。与先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性4a相关的基因是MYH14（肌球蛋白重链14），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA4A – Deafness, Autosomal Dominant 4a

先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性4a，也被称为先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性4，与先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性16和先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性21有关。与先天性非综合征性耳聋, 常染色体显性4a相关的基因是MYH14（肌球蛋白重链14），其相关通路/超级通路包括声音的感官处理。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA4A – Deafness, Autosomal Dominant 4a

疾病英文名：DFNA4A - Deafness, Autosomal Dominant 4a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Autosoma…

其它疾病
3年前 523
顶骨窦3，也称为pfm3，与顶骨窦有关。与顶骨窦3相关的基因是pfm3（顶骨窦3）。附属组织包括骨，相关表型包括头皮先天性缺损和脑膜膨出。 PFM3 – Parietal Foramina 3

顶骨窦3，也称为pfm3，与顶骨窦有关。与顶骨窦3相关的基因是pfm3（顶骨窦3）。附属组织包括骨，相关表型包括头皮先天性缺损和脑膜膨出。 PFM3 – Parietal Foramina 3

疾病英文名：PFM3 - Parietal Foramina 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Pfm3 疾病简介：顶骨窦3，也称为pfm3，与顶骨窦有关。…

常染色体显性遗传
3年前 980
先天性聋, 常染色体隐性45型，也被称为dfnb45，与先天性聋, 常染色体隐性有关。与先天性聋, 常染色体隐性45相关的基因是DFNB45（先天性聋, 常染色体隐性45）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB45 – Deafness, Autosomal Recessive 45

先天性聋, 常染色体隐性45型，也被称为dfnb45，与先天性聋, 常染色体隐性有关。与先天性聋, 常染色体隐性45相关的基因是DFNB45（先天性聋, 常染色体隐性45）。相关表型是前语言感音神经性听力损伤。 DFNB45 – Deafness, Autosomal Recessive 45

疾病英文名：DFNB45 - Deafness, Autosomal Recessive 45 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb45 Autosomal …

其它疾病
3年前 949
低α-脂蛋白血症2型，中间型，也称为低α-脂蛋白血症2型，常染色体显性遗传，与低α-脂蛋白血症2型和低α-脂蛋白血症有关。与低α-脂蛋白血症2型，中间型相关的重要的基因是APOA1（载脂蛋白A1）。相关表型是高密度脂蛋白胆固醇浓度降低和循环载脂蛋白AI浓度降低。 FHA2I – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2, Intermediate

低α-脂蛋白血症2型，中间型，也称为低α-脂蛋白血症2型，常染色体显性遗传，与低α-脂蛋白血症2型和低α-脂蛋白血症有关。与低α-脂蛋白血症2型，中间型相关的重要的基因是APOA1（载脂蛋白A1）。相关表型是高密度脂蛋白胆固醇浓度降低和循环载脂蛋白AI浓度降低。 FHA2I – Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2, Intermediate

疾病英文名：FHA2I - Hypoalphalipoproteinemia, Primary, 2, Intermediate 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体显性遗传
3年前 598
低肌张力-婴儿期-伴有精神运动发育迟缓，也被称为严重低肌张力-精神运动发育迟缓-斜视-心脏隔膜缺陷综合征，与低肌张力-语言障碍-严重认知发育迟缓综合征和低肌张力-婴儿期-伴有精神运动发育迟缓和特征性面容1有关。与低肌张力-婴儿期-伴有精神运动发育迟缓相关的基因是CCDC174（卷曲螺旋域含174），其相关通路/超级通路是离子通道运输。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型是肌肉纤维直径的增加变异性和全球发育延迟。 IHPMR – Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation

低肌张力-婴儿期-伴有精神运动发育迟缓，也被称为严重低肌张力-精神运动发育迟缓-斜视-心脏隔膜缺陷综合征，与低肌张力-语言障碍-严重认知发育迟缓综合征和低肌张力-婴儿期-伴有精神运动发育迟缓和特征性面容1有关。与低肌张力-婴儿期-伴有精神运动发育迟缓相关的基因是CCDC174（卷曲螺旋域含174），其相关通路/超级通路是离子通道运输。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型是肌肉纤维直径的增加变异性和全球发育延迟。 IHPMR – Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation

疾病英文名：IHPMR - Hypotonia, Infantile, with Psychomotor Retardation 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：…

常染色体隐性遗传
3年前 887
成人呼吸窘迫综合症，也称为急性呼吸窘迫综合症，与危重的covid-19和肺水肿有关，症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与成人呼吸窘迫综合症有关的重要基因是CXCL8（C-X-C趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和氯胺酮。附属组织包括肺和骨髓，相关表型是呼吸衰竭和呼吸急促。 ALI – Adult Respiratory Distress Syndrome

成人呼吸窘迫综合症，也称为急性呼吸窘迫综合症，与危重的covid-19和肺水肿有关，症状包括咯血、呼吸困难和呼吸暂停。与成人呼吸窘迫综合症有关的重要基因是CXCL8（C-X-C趋化因子配体8），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，提到的药物有布洛芬和氯胺酮。附属组织包括肺和骨髓，相关表型是呼吸衰竭和呼吸急促。 ALI – Adult Respiratory Distress Syndrome

疾病英文名：ALI - Adult Respiratory Distress Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Acute Respirato…

心血管疾病
3年前 840
冠状窦先天性异常与冠状窦狭窄有关。 Congenital Anomaly of the Coronary Sinus

冠状窦先天性异常与冠状窦狭窄有关。 Congenital Anomaly of the Coronary Sinus

疾病英文名：Congenital Anomaly of the Coronary Sinus 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：冠状窦先天性异常与冠状…

心血管疾病
3年前 468
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