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心血管疾病

罕见的毛细血管畸形伴相关异常 Rare Capillary Malformation with Associated Anomalies

罕见的毛细血管畸形伴相关异常 Rare Capillary Malformation with Associated Anomalies

疾病英文名：Rare Capillary Malformation with Associated Anomalies 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简…

心血管疾病
3年前 656
恶性纵隔血管肉瘤，又称恶性纵隔血管平滑肌瘤。附属组织包括纵隔。 Malignant Mediastinum Hemangiopericytoma

恶性纵隔血管肉瘤，又称恶性纵隔血管平滑肌瘤。附属组织包括纵隔。 Malignant Mediastinum Hemangiopericytoma

疾病英文名：Malignant Mediastinum Hemangiopericytoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Malignant Hemang…

心血管疾病
3年前 858
先天性聋，常染色体隐性57型，也被称为dfnb57，与ushersyndrome，typeij和多发性神经病，听力损失，共济失调，视网膜色素沉着症和白内障有关。与先天性聋，常染色体隐性57型有关的重要基因是PDZD7（PDZ域包含7），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB57 – Deafness, Autosomal Recessive 57

先天性聋，常染色体隐性57型，也被称为dfnb57，与ushersyndrome，typeij和多发性神经病，听力损失，共济失调，视网膜色素沉着症和白内障有关。与先天性聋，常染色体隐性57型有关的重要基因是PDZD7（PDZ域包含7），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和纤毛景观。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB57 – Deafness, Autosomal Recessive 57

疾病英文名：DFNB57 - Deafness, Autosomal Recessive 57 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb57 Autosomal …

其它疾病
3年前 346
大动脉转位和连接部心脏缺陷 Transposition of the Great Arteries and Conotruncal Cardiac Anomaly

大动脉转位和连接部心脏缺陷 Transposition of the Great Arteries and Conotruncal Cardiac Anomaly

疾病英文名：Transposition of the Great Arteries and Conotruncal Cardiac Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致…

心血管疾病
3年前 810
年龄相关性听力损失1，也被称为老年性聋1。与年龄相关性听力损失1相关的基因是ARHI1（年龄相关性听力损失1）。在该疾病的背景下，提到了药物Pharmaceutical Solutions。 ARHI1 – Age-Related Hearing Impairment 1

年龄相关性听力损失1，也被称为老年性聋1。与年龄相关性听力损失1相关的基因是ARHI1（年龄相关性听力损失1）。在该疾病的背景下，提到了药物Pharmaceutical Solutions。 ARHI1 – Age-Related Hearing Impairment 1

疾病英文名：ARHI1 - Age-Related Hearing Impairment 1 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Presbycusis 1 Arh…

其它疾病
3年前 371
Adams-Oliver Syndrome 2（也称为 aos2）与 Adams-Oliver 综合征、挛缩、翼状胬和脊柱、手足和足底融合综合征 1a 有关，其症状包括癫痫发作。与 Adams-Oliver Syndrome 2 有关的重要基因是 DOCK6（细胞分裂促进因子 6）。关联组织包括大脑和皮肤，相关表型为巨脑和视神经萎缩。 AOS2 – Adams-Oliver Syndrome 2

Adams-Oliver Syndrome 2（也称为 aos2）与 Adams-Oliver 综合征、挛缩、翼状胬和脊柱、手足和足底融合综合征 1a 有关，其症状包括癫痫发作。与 Adams-Oliver Syndrome 2 有关的重要基因是 DOCK6（细胞分裂促进因子 6）。关联组织包括大脑和皮肤，相关表型为巨脑和视神经萎缩。 AOS2 – Adams-Oliver Syndrome 2

疾病英文名：AOS2 - Adams-Oliver Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aos2 Adams-Oliver Syndrome…

常染色体隐性遗传
3年前 534
诺顿综合症10，也称为ns10，与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻综合症和膀胱外翻有关。与诺顿综合症10有关的重要基因是LZTR1（Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 NS10 – Noonan Syndrome 10

诺顿综合症10，也称为ns10，与膀胱外翻-尿道下裂-肛门外翻综合症和膀胱外翻有关。与诺顿综合症10有关的重要基因是LZTR1（Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合症。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 NS10 – Noonan Syndrome 10

疾病英文名：NS10 - Noonan Syndrome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns10 Noonan Syndrome, Type 10 疾…

常染色体显性遗传
3年前 896
家族性孤立性心律失常性室壁瘤，右优势型，也称为家族性孤立性心律失常性室心肌病，右优势型，与iga天疱疮和里特病有关。与家族性孤立性心律失常性室壁瘤，右优势型相关的基因是CDH2（钙粘蛋白2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和角化。附属组织包括心脏，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域。 Familial Isolated Arrhythmogenic Ventricular Dysplasia, Right Dominant Form

家族性孤立性心律失常性室壁瘤，右优势型，也称为家族性孤立性心律失常性室心肌病，右优势型，与iga天疱疮和里特病有关。与家族性孤立性心律失常性室壁瘤，右优势型相关的基因是CDH2（钙粘蛋白2），其相关通路/超级通路包括Sertoli-Sertoli细胞连接动力学和角化。附属组织包括心脏，相关表型包括肌肉和生长/大小/身体区域。 Familial Isolated Arrhythmogenic Ventricular Dysplasia, Right Dominant Form

疾病英文名：Familial Isolated Arrhythmogenic Ventricular Dysplasia, Right Dominant Form 疾病分类：罕见病…

心血管疾病
3年前 1,199
微小眼畸形8综合征，也称为mmep综合征，与微小眼畸形和分指/趾畸形1有关。与微小眼畸形8综合征有关的重要基因是SNX3（分选接头蛋白3），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及内胚层分化。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和下颌前突。 MCOPS8 – Microphthalmia, Syndromic 8

微小眼畸形8综合征，也称为mmep综合征，与微小眼畸形和分指/趾畸形1有关。与微小眼畸形8综合征有关的重要基因是SNX3（分选接头蛋白3），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物以及内胚层分化。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和下颌前突。 MCOPS8 – Microphthalmia, Syndromic 8

疾病英文名：MCOPS8 - Microphthalmia, Syndromic 8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Mmep Syndrome Mcops8…

内分泌类疾病
3年前 983
脂皮病，也称为下肢硬化性筋膜炎，与静脉功能不全和蜂窝织炎有关。在该疾病的背景下，提到了铜和微量元素。附属组织包括皮肤和内皮。 Lipodermatosclerosis

脂皮病，也称为下肢硬化性筋膜炎，与静脉功能不全和蜂窝织炎有关。在该疾病的背景下，提到了铜和微量元素。附属组织包括皮肤和内皮。 Lipodermatosclerosis

疾病英文名：Lipodermatosclerosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Lower Limb Sclerosing Panniculitis H…

心血管疾病
3年前 902
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