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心血管疾病

黏多脂症IIIα/β，又称为假海勒氏多发性神经纤维瘤，与黏多脂症IIIγ和黏多糖贮积症有关，症状包括僵硬的肩膀和厚皮肤。与黏多脂症IIIα/β有关的重要基因是GNPTAB（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和碳水化合物代谢疾病。在该疾病的背景下，已提到药物多糖体-K。附属组织包括骨和心脏，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 MLIIIA – Mucolipidosis Iii Alpha/beta

黏多脂症IIIα/β，又称为假海勒氏多发性神经纤维瘤，与黏多脂症IIIγ和黏多糖贮积症有关，症状包括僵硬的肩膀和厚皮肤。与黏多脂症IIIα/β有关的重要基因是GNPTAB（N-乙酰葡萄糖胺-1-磷酸转移酶亚基α和β），其相关通路/超级通路包括糖胺聚糖代谢和碳水化合物代谢疾病。在该疾病的背景下，已提到药物多糖体-K。附属组织包括骨和心脏，相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 MLIIIA – Mucolipidosis Iii Alpha/beta

疾病英文名：MLIIIA - Mucolipidosis Iii Alpha/beta 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Pseudo-Hurler Polyd…

常染色体隐性遗传
3年前 1,214
线粒体DNA耗竭综合症4b，也被称为线粒体神经胃肠病综合症，与线粒体DNA耗竭综合症8a和线粒体神经胃肠病综合症有关，其症状包括共济失调、呕吐和腹痛。与线粒体DNA耗竭综合症4b有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超级通路包括TP53调节代谢基因和嘧啶代谢及相关疾病。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和听力障碍。 MTDPS4B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4b

线粒体DNA耗竭综合症4b，也被称为线粒体神经胃肠病综合症，与线粒体DNA耗竭综合症8a和线粒体神经胃肠病综合症有关，其症状包括共济失调、呕吐和腹痛。与线粒体DNA耗竭综合症4b有关的重要基因是POLG（DNA聚合酶γ，催化亚基），其相关通路/超级通路包括TP53调节代谢基因和嘧啶代谢及相关疾病。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型为癫痫和听力障碍。 MTDPS4B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4b

疾病英文名：MTDPS4B - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 4b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mitocho…

常染色体隐性遗传
3年前 743
内痔，又称内痔，与Dieulafoy病灶和肛门直肠腺癌有关。与内痔有关的重要基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit）。在内痔的背景下，已经提到了Polidocanol和硬化剂。附属组织包括皮肤和肝脏。 Internal Hemorrhoid

内痔，又称内痔，与Dieulafoy病灶和肛门直肠腺癌有关。与内痔有关的重要基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit）。在内痔的背景下，已经提到了Polidocanol和硬化剂。附属组织包括皮肤和肝脏。 Internal Hemorrhoid

疾病英文名：Internal Hemorrhoid 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Internal Hemorrhoids 疾病简介：内痔，又称内痔，与D…

心血管疾病
3年前 366
脑小血管病3，也称为bsvd3，与家族性脑室管膜缺损和主动脉瓣脱垂有关。与脑小血管病3有关的重要基因是COLGALT1（胶原β（1-O）半乳糖基转移酶1），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑，Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和脑钙化。 BSVD3 – Brain Small Vessel Disease 3

脑小血管病3，也称为bsvd3，与家族性脑室管膜缺损和主动脉瓣脱垂有关。与脑小血管病3有关的重要基因是COLGALT1（胶原β（1-O）半乳糖基转移酶1），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞骨架重塑，Rho GTPases调节的肌动蛋白细胞骨架。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和脑钙化。 BSVD3 – Brain Small Vessel Disease 3

疾病英文名：BSVD3 - Brain Small Vessel Disease 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Bsvd3 疾病简介：脑小血管病3，也称为b…

常染色体隐性遗传
3年前 1,151
副神经节瘤2，也称为pgl2，与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关，症状包括失音。与副神经节瘤2有关的重要基因是SDHAF2（ Succinate Dehydrogenase Complex Assembly Factor 2）。附属组织包括内皮和平滑肌，相关表型为颅神经麻痹和声带麻痹。 PGL2 – Paragangliomas 2

副神经节瘤2，也称为pgl2，与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和副神经节瘤有关，症状包括失音。与副神经节瘤2有关的重要基因是SDHAF2（ Succinate Dehydrogenase Complex Assembly Factor 2）。附属组织包括内皮和平滑肌，相关表型为颅神经麻痹和声带麻痹。 PGL2 – Paragangliomas 2

疾病英文名：PGL2 - Paragangliomas 2 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Pgl2 Glomus Tumors, Familial, 2 Sd…

常染色体显性遗传
3年前 780
常染色体显性遗传型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型，伴有巨轴突，也称为常染色体显性遗传性运动和感觉神经病 2 型，伴有巨轴突，与压力性神经病和遗传性先天性脱髓性神经病 1 型，常染色体隐性遗传有关。与常染色体显性遗传型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型伴有巨轴突相关的基因是 DCAF8（DDB1 和 CUL4 联合因子 8）。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Giant Axons

常染色体显性遗传型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型，伴有巨轴突，也称为常染色体显性遗传性运动和感觉神经病 2 型，伴有巨轴突，与压力性神经病和遗传性先天性脱髓性神经病 1 型，常染色体隐性遗传有关。与常染色体显性遗传型 Charcot-Marie-Tooth 病 2 型伴有巨轴突相关的基因是 DCAF8（DDB1 和 CUL4 联合因子 8）。 Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Giant Axons

疾病英文名：Autosomal Dominant Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 with Giant Axons 疾病分类：罕见病 心血管疾…

常染色体显性遗传
3年前 1,408
胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤2型，又称胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤2型，与胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤1型有关。与胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤2型有关的重要基因是ACTA2（平滑肌α2肌动蛋白）。相关组织包括脂肪细胞和平滑肌。 AAT2 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 2

胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤2型，又称胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤2型，与胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤1型有关。与胸主动脉瘤，家族性胸主动脉瘤2型有关的重要基因是ACTA2（平滑肌α2肌动蛋白）。相关组织包括脂肪细胞和平滑肌。 AAT2 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 2

疾病英文名：AAT2 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aneurysm, Aor…

心血管疾病
3年前 1,275
先天性聋，常染色体隐性77型，也被称为dfnb77，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性77型相关的基因是LOXHD1（脂氧合酶同源性PLAT域1），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路，不良药物反应。相关表型为双侧感音神经性听力损失和神经系统。 DFNB77 – Deafness, Autosomal Recessive 77

先天性聋，常染色体隐性77型，也被称为dfnb77，与非综合征性遗传聋和非综合征性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性77型相关的基因是LOXHD1（脂氧合酶同源性PLAT域1），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理和氨基糖苷类耳毒性通路，不良药物反应。相关表型为双侧感音神经性听力损失和神经系统。 DFNB77 – Deafness, Autosomal Recessive 77

疾病英文名：DFNB77 - Deafness, Autosomal Recessive 77 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb77 Autosomal …

其它疾病
3年前 564
低α-脂蛋白血症与低α-脂蛋白血症、原发性、2型、中间型和原发性2型有关。与低α-脂蛋白血症相关的基因是APOA1（载脂蛋白A1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括内皮和心脏，相关表型为自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 Hypoalphalipoproteinemia

低α-脂蛋白血症与低α-脂蛋白血症、原发性、2型、中间型和原发性2型有关。与低α-脂蛋白血症相关的基因是APOA1（载脂蛋白A1），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括内皮和心脏，相关表型为自由胆固醇增加和LDL摄取增加。 Hypoalphalipoproteinemia

疾病英文名：Hypoalphalipoproteinemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：低α-脂蛋白血症与低α-脂蛋白血症、原发性、2型、中…

心血管疾病
3年前 1,183
诺顿综合症5，也被称为ns5，与登革病和登革病毒有关。与诺顿综合症5有关的一个重要基因是RAF1（Raf-1原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括缝隙连接转运。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍 NS5 – Noonan Syndrome 5

诺顿综合症5，也被称为ns5，与登革病和登革病毒有关。与诺顿综合症5有关的一个重要基因是RAF1（Raf-1原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括缝隙连接转运。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍 NS5 – Noonan Syndrome 5

疾病英文名：NS5 - Noonan Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns5 Noonan Syndrome, Type 5 疾病简介：…

常染色体显性遗传
3年前 713
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