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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 71 )

心血管疾病

先天性聋, 常染色体显性66，也被称为dfna66，与诺顿综合症5有关。与先天性聋, 常染色体显性66相关的基因是CD164（CD164分子），其相关通路/超级通路包括缝隙连接转运。关联组织包括大脑，相关表型为感音性听力障碍。 DFNA66 – Deafness, Autosomal Dominant 66

先天性聋, 常染色体显性66，也被称为dfna66，与诺顿综合症5有关。与先天性聋, 常染色体显性66相关的基因是CD164（CD164分子），其相关通路/超级通路包括缝隙连接转运。关联组织包括大脑，相关表型为感音性听力障碍。 DFNA66 – Deafness, Autosomal Dominant 66

疾病英文名：DFNA66 - Deafness, Autosomal Dominant 66 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna66 Autosomal D…

其它疾病
3年前 419
Cowden Syndrome 6，也被称为cws6，与感染性前葡萄膜炎和纤维性骨化性进行性肌病有关。与Cowden Syndrome 6相关的基因是AKT1（AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。附属组织包括甲状腺和乳腺，相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。 CWS6 – Cowden Syndrome 6

Cowden Syndrome 6，也被称为cws6，与感染性前葡萄膜炎和纤维性骨化性进行性肌病有关。与Cowden Syndrome 6相关的基因是AKT1（AKT丝氨酸/苏氨酸激酶1），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和ERK信号通路。附属组织包括甲状腺和乳腺，相关表型包括智力障碍和轻度智力障碍。 CWS6 – Cowden Syndrome 6

疾病英文名：CWS6 - Cowden Syndrome 6 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Cws6 Cowden Syndrome, Type 6 疾病简介…

心血管疾病
3年前 1,141
先天性大静脉异常与先天性门静脉高压和上腔静脉缺如有关。 Congenital Anomaly of the Great Veins

先天性大静脉异常与先天性门静脉高压和上腔静脉缺如有关。 Congenital Anomaly of the Great Veins

疾病英文名：Congenital Anomaly of the Great Veins 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性大静脉异常与先天性门静…

心血管疾病
3年前 1,014
原发性醛固酮增多症，家族性，I型，也称为可逆性糖皮质激素性醛固酮增多症，与家族性醛固酮增多症和巴特病有关。与原发性醛固酮增多症，家族性，I型有关的重要基因是CYP11B1（细胞色素P450家族11B成员1），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和类固醇代谢。该病的药物治疗包括糖皮质激素。相关组织包括T细胞和肾脏，相关表型包括高血压和可被地塞米松抑制的原发性醛固酮增多症。 HALD1 – Hyperaldosteronism, Familial, Type I

原发性醛固酮增多症，家族性，I型，也称为可逆性糖皮质激素性醛固酮增多症，与家族性醛固酮增多症和巴特病有关。与原发性醛固酮增多症，家族性，I型有关的重要基因是CYP11B1（细胞色素P450家族11B成员1），其相关通路/超级通路包括糖基化疾病和类固醇代谢。该病的药物治疗包括糖皮质激素。相关组织包括T细胞和肾脏，相关表型包括高血压和可被地塞米松抑制的原发性醛固酮增多症。 HALD1 – Hyperaldosteronism, Familial, Type I

疾病英文名：HALD1 - Hyperaldosteronism, Familial, Type I 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Glucocortico…

常染色体显性遗传
3年前 865
家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Familial or Idiopathic …

X连锁隐性
3年前 878
8号环状染色体，又称8号染色体环，与环状染色体和小头畸形有关。附属组织包括淋巴结和平滑肌，相关表型为智力障碍和前额突出 R8 – Ring Chromosome 8

8号环状染色体，又称8号染色体环，与环状染色体和小头畸形有关。附属组织包括淋巴结和平滑肌，相关表型为智力障碍和前额突出 R8 – Ring Chromosome 8

疾病英文名：R8 - Ring Chromosome 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Chromosome 8 Ring Ring 8 R8 Ring C…

心血管疾病
3年前 991
Noonan Syndrome 7，也被称为ns7，与 Noonan 综合征、Noonan 相关综合征和伪Turner 综合征有关。与 Noonan Syndrome 7 有关的重要基因是 BRAF（B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase），其相关通路/超级通路包括 MAP Kinase Signaling 和 SHOC2 M1731突变会消除 MRAS 复合物的功能。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍。 NS7 – Noonan Syndrome 7

Noonan Syndrome 7，也被称为ns7，与 Noonan 综合征、Noonan 相关综合征和伪Turner 综合征有关。与 Noonan Syndrome 7 有关的重要基因是 BRAF（B-Raf Proto-Oncogene, Serine/Threonine Kinase），其相关通路/超级通路包括 MAP Kinase Signaling 和 SHOC2 M1731突变会消除 MRAS 复合物的功能。相关组织包括心脏和皮肤，相关表型包括巨脑和智力障碍。 NS7 – Noonan Syndrome 7

疾病英文名：NS7 - Noonan Syndrome 7 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns7 Noonan Syndrome, Type 7 疾病简介：…

常染色体显性遗传
3年前 896
胸主动脉瘤，家族性胸8，也被称为aat8。与胸主动脉瘤，家族性胸8有关的重要基因是PRKG1（环磷酸鸟苷依赖性蛋白激酶1）。相关组织包括平滑肌和动脉-主动脉，相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT8 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 8

胸主动脉瘤，家族性胸8，也被称为aat8。与胸主动脉瘤，家族性胸8有关的重要基因是PRKG1（环磷酸鸟苷依赖性蛋白激酶1）。相关组织包括平滑肌和动脉-主动脉，相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT8 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 8

疾病英文名：AAT8 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aat8 Aneurysm…

常染色体显性遗传
3年前 870
先天性聋，常染色体隐性40，又称常染色体隐性非综合征性聋40，与先天性聋，常染色体隐性和感音神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性40有关的重要基因是DFNB40（先天性聋，常染色体隐性40）。相关表型为前语言感音神经性听力损伤和神经系统。 DFNB40 – Deafness, Autosomal Recessive 40

先天性聋，常染色体隐性40，又称常染色体隐性非综合征性聋40，与先天性聋，常染色体隐性和感音神经性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性40有关的重要基因是DFNB40（先天性聋，常染色体隐性40）。相关表型为前语言感音神经性听力损伤和神经系统。 DFNB40 – Deafness, Autosomal Recessive 40

疾病英文名：DFNB40 - Deafness, Autosomal Recessive 40 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
3年前 1,050
先天性皮肤缺损伴肠淋巴管扩张症，也称为先天性皮肤缺损肠淋巴管扩张症。附属组织包括皮肤，相关表型为淋巴水肿和双侧单横掌纹 Aplasia Cutis Congenita with Intestinal Lymphangiectasia

先天性皮肤缺损伴肠淋巴管扩张症，也称为先天性皮肤缺损肠淋巴管扩张症。附属组织包括皮肤，相关表型为淋巴水肿和双侧单横掌纹 Aplasia Cutis Congenita with Intestinal Lymphangiectasia

疾病英文名：Aplasia Cutis Congenita with Intestinal Lymphangiectasia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：A…

常染色体隐性遗传
3年前 429
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