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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 68 )

心血管疾病

胸主动脉瘤，家族性胸11型，也称为胸主动脉瘤，家族性胸11型，易感性，与胸主动脉瘤，家族性胸1型和前段发育不良2有关。与胸主动脉瘤，家族性胸11型有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3）。附属组织包括平滑肌，相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT11 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11

胸主动脉瘤，家族性胸11型，也称为胸主动脉瘤，家族性胸11型，易感性，与胸主动脉瘤，家族性胸1型和前段发育不良2有关。与胸主动脉瘤，家族性胸11型有关的重要基因是FOXE3（叉头盒E3）。附属组织包括平滑肌，相关表型包括升主动脉破裂和降主动脉破裂。 AAT11 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11

疾病英文名：AAT11 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 11 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aortic Aneu…

常染色体显性遗传
3年前 1,121
先天性非综合征性耳聋88，也被称为dfnb88。与先天性非综合征性耳聋88相关的基因是ELMOD3（ELMO域包含3）。相关表型是混合性听力障碍。 DFNB88 – Deafness, Autosomal Recessive 88

先天性非综合征性耳聋88，也被称为dfnb88。与先天性非综合征性耳聋88相关的基因是ELMOD3（ELMO域包含3）。相关表型是混合性听力障碍。 DFNB88 – Deafness, Autosomal Recessive 88

疾病英文名：DFNB88 - Deafness, Autosomal Recessive 88 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb88 Autosomal …

其它疾病
3年前 1,144
传统的血管肉瘤与血管肉瘤和皮肤上皮样血管内皮瘤有关。与传统血管肉瘤有关的重要基因是PHC2（Polyhomeotic同源物2）。附属组织包括唾液腺和乳腺。 Conventional Angiosarcoma

传统的血管肉瘤与血管肉瘤和皮肤上皮样血管内皮瘤有关。与传统血管肉瘤有关的重要基因是PHC2（Polyhomeotic同源物2）。附属组织包括唾液腺和乳腺。 Conventional Angiosarcoma

疾病英文名：Conventional Angiosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：传统的血管肉瘤与血管肉瘤和皮肤上皮样血管内皮瘤有关…

心血管疾病
3年前 729
白内障8型，多型，也称为白内障，先天性，沃尔曼型，与毛细血管扩张和毛细血管扩张有关，遗传性良性。与白内障8型，多型有关的重要基因是CCV（白内障，先天性，沃尔曼型）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为弥漫性毛细血管扩张和红斑。 CTRCT8 – Cataract 8, Multiple Types

白内障8型，多型，也称为白内障，先天性，沃尔曼型，与毛细血管扩张和毛细血管扩张有关，遗传性良性。与白内障8型，多型有关的重要基因是CCV（白内障，先天性，沃尔曼型）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为弥漫性毛细血管扩张和红斑。 CTRCT8 – Cataract 8, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT8 - Cataract 8, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Congenital, V…

常染色体显性遗传
3年前 473
Cayler Cardiofacial Syndrome, also known as asymmetric crying facies, is related to chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal and congenital unilateral hypoplasia of depressor anguli oris. An important gene associated with Cayler Cardiofacial Syndrome is ACF (Asymmetric Crying Facies (Cayler Cardiofacial Syndrome)). Affiliated tissues include heart and eye, and related phenotypes are tetralogy of fallot and patent ductus arteriosus. ACF – Cayler Cardiofacial Syndrome

Cayler Cardiofacial Syndrome, also known as asymmetric crying facies, is related to chromosome 22q11.2 deletion syndrome, distal and congenital unilateral hypoplasia of depressor anguli oris. An important gene associated with Cayler Cardiofacial Syndrome is ACF (Asymmetric Crying Facies (Cayler Cardiofacial Syndrome)). Affiliated tissues include heart and eye, and related phenotypes are tetralogy of fallot and patent ductus arteriosus. ACF – Cayler Cardiofacial Syndrome

疾病英文名：ACF - Cayler Cardiofacial Syndrome 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Asymmetric Crying Fac…

常染色体显性遗传
3年前 449
冠状动脉心脏病6，也称为冠状动脉心脏病易感性6，与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病6有关的重要基因是MMP3（基质金属蛋白酶3）。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS6 – Coronary Heart Disease 6

冠状动脉心脏病6，也称为冠状动脉心脏病易感性6，与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病6有关的重要基因是MMP3（基质金属蛋白酶3）。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS6 – Coronary Heart Disease 6

疾病英文名：CHDS6 - Coronary Heart Disease 6 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Coronary Heart Disease,…

心血管疾病
3年前 775
显微镜下多动脉炎，也称为显微镜下多动脉炎，与血管炎和多动脉炎有关。与显微镜下多动脉炎相关的基因是髓过氧化物酶（MPO），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下，已经提到了药物阿莱穆单抗和甲基强的松龙琥珀酸盐。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为肾功能不全和发热。 MPA – Microscopic Polyangiitis

显微镜下多动脉炎，也称为显微镜下多动脉炎，与血管炎和多动脉炎有关。与显微镜下多动脉炎相关的基因是髓过氧化物酶（MPO），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下，已经提到了药物阿莱穆单抗和甲基强的松龙琥珀酸盐。附属组织包括皮肤和肾脏，相关表型为肾功能不全和发热。 MPA – Microscopic Polyangiitis

疾病英文名：MPA - Microscopic Polyangiitis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Microscopic Polyarteritis …

心血管疾病
3年前 635
冠状动脉开口的移位与冠状动脉开口的异常有关。相关组织包括心脏。 Malposition of a Coronary Ostium

冠状动脉开口的移位与冠状动脉开口的异常有关。相关组织包括心脏。 Malposition of a Coronary Ostium

疾病英文名：Malposition of a Coronary Ostium 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：冠状动脉开口的移位与冠状动脉开口的异常…

心血管疾病
3年前 358
间歇性跛行，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与周围动脉疾病和心绞痛有关，症状包括震颤、多饮和疲劳。与间歇性跛行有关的重要基因是SELP（选择素P），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下，阿司匹林和沃拉帕克斯已被提及。附属组织包括胎盘、骨髓和脊髓，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Intermittent Claudication

间歇性跛行，也被称为肌萎缩侧索硬化症，与周围动脉疾病和心绞痛有关，症状包括震颤、多饮和疲劳。与间歇性跛行有关的重要基因是SELP（选择素P），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。在该疾病的背景下，阿司匹林和沃拉帕克斯已被提及。附属组织包括胎盘、骨髓和脊髓，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Intermittent Claudication

疾病英文名：Intermittent Claudication 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Amyotrophic Lateral Sclerosis Charcot…

心血管疾病
3年前 406
肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性2型，也称为lgmd2b，与常染色体隐性肌病，脊柱僵硬和远端关节挛以及肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性4型有关，其症状包括共济失调，震颤和鸭步。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性2型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。在该疾病的背景下，已提到Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。 LGMDR2 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 2

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性2型，也称为lgmd2b，与常染色体隐性肌病，脊柱僵硬和远端关节挛以及肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性4型有关，其症状包括共济失调，震颤和鸭步。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性2型有关的重要基因是DYSF（Dysferlin），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和Dynorphin表达。在该疾病的背景下，已提到Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和下肢近端肌肉无力。 LGMDR2 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 2

疾病英文名：LGMDR2 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
3年前 1,051
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