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心血管疾病

Adams-Oliver Syndrome 4，也被称为 aos4。与 Adams-Oliver Syndrome 4 相关的重要基因是 EOGT（EGF Domain Specific O-Linked N-Acetylglucosamine Transferase）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括脐疝和趾甲发育不良。 AOS4 – Adams-Oliver Syndrome 4

Adams-Oliver Syndrome 4，也被称为 aos4。与 Adams-Oliver Syndrome 4 相关的重要基因是 EOGT（EGF Domain Specific O-Linked N-Acetylglucosamine Transferase）。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括脐疝和趾甲发育不良。 AOS4 – Adams-Oliver Syndrome 4

疾病英文名：AOS4 - Adams-Oliver Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aos4 Adams-Oliver Syndrome…

常染色体隐性遗传
3年前 1,061
渗出性视网膜病变7，也称为evr7，与常染色体显性智力发育障碍19和乳腺导管癌有关。与渗出性视网膜病变7有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及WNT信号通路。相关组织包括视网膜，相关表型包括眼震和视网膜脱离。 EVR7 – Exudative Vitreoretinopathy 7

渗出性视网膜病变7，也称为evr7，与常染色体显性智力发育障碍19和乳腺导管癌有关。与渗出性视网膜病变7有关的重要基因是CTNNB1（β-连环蛋白），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性以及WNT信号通路。相关组织包括视网膜，相关表型包括眼震和视网膜脱离。 EVR7 – Exudative Vitreoretinopathy 7

疾病英文名：EVR7 - Exudative Vitreoretinopathy 7 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Evr7 Vitreoretinopat…

常染色体显性遗传
3年前 567
白内障6型，多形性，也称为白内障6型多形性，与白内障和肺栓塞有关。与白内障6型，多形性相关的基因是EPHA2（EPH受体A2）。附属组织包括眼睛和皮质，相关表型为后极性白内障和近视。 CTRCT6 – Cataract 6, Multiple Types

白内障6型，多形性，也称为白内障6型多形性，与白内障和肺栓塞有关。与白内障6型，多形性相关的基因是EPHA2（EPH受体A2）。附属组织包括眼睛和皮质，相关表型为后极性白内障和近视。 CTRCT6 – Cataract 6, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT6 - Cataract 6, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract 6 Multiple Typ…

常染色体显性遗传
3年前 1,149
颅内动脉瘤，也称为脑动脉瘤，与血管疾病和 moyamoya 疾病有关。与颅内动脉瘤相关的基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和基质金属蛋白酶。在该疾病的背景下，已提到的药物有七氟烷和异氟烷。附属组织包括大脑和垂体。 Cerebral Aneurysms

颅内动脉瘤，也称为脑动脉瘤，与血管疾病和 moyamoya 疾病有关。与颅内动脉瘤相关的基因是 PKD1（多囊蛋白 1，瞬时受体电位通道相互作用），其相关通路/超通路包括细胞外基质组织和基质金属蛋白酶。在该疾病的背景下，已提到的药物有七氟烷和异氟烷。附属组织包括大脑和垂体。 Cerebral Aneurysms

疾病英文名：Cerebral Aneurysms 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Cerebral Aneurysm Cerebral Arterial A…

心血管疾病
3年前 1,180
微小眼畸形-综合征2，也被称为眼面心齿综合征，与微小眼畸形-综合征1和室间隔缺损有关，其症状包括未明确的视力丧失。与微小眼畸形-综合征2相关的重要的基因是BCOR（BCL6核心抑制因子），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌影响的通路和FBXL10在弥漫性大B细胞淋巴瘤中增强的MAP/ERK信号通路。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型包括白内障和微小眼畸形。 MCOPS2 – Microphthalmia, Syndromic 2

微小眼畸形-综合征2，也被称为眼面心齿综合征，与微小眼畸形-综合征1和室间隔缺损有关，其症状包括未明确的视力丧失。与微小眼畸形-综合征2相关的重要的基因是BCOR（BCL6核心抑制因子），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌影响的通路和FBXL10在弥漫性大B细胞淋巴瘤中增强的MAP/ERK信号通路。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型包括白内障和微小眼畸形。 MCOPS2 – Microphthalmia, Syndromic 2

疾病英文名：MCOPS2 - Microphthalmia, Syndromic 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Oculofaciocardiodent…

X染色体显性遗传
3年前 645
外周动脉疾病，也称为外周动脉疾病，与间歇性跛行和动脉粥样硬化的易感性有关，其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与外周动脉疾病相关的重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA1），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到过药物Evolocumab和一氧化氮。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型包括肾/尿系统和肝/胆系统。 Peripheral Artery Disease

外周动脉疾病，也称为外周动脉疾病，与间歇性跛行和动脉粥样硬化的易感性有关，其症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与外周动脉疾病相关的重要基因是CDKN2B-AS1（CDKN2B反义RNA1），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到过药物Evolocumab和一氧化氮。附属组织包括骨髓和心脏，相关表型包括肾/尿系统和肝/胆系统。 Peripheral Artery Disease

疾病英文名：Peripheral Artery Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Peripheral Arterial Diseases Peripher…

心血管疾病
3年前 731
高胆固醇血症，家族性，4型，也称为常染色体隐性遗传性高胆固醇血症和黄瘤病。与高胆固醇血症，家族性，4型相关的基因是LDLRAP1（低密度脂蛋白受体适应蛋白1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和依折麦布。相关组织包括心脏和乳腺，相关表型为高胆固醇血症和高甘油三酯血症。 FHCL4 – Hypercholesterolemia, Familial, 4

高胆固醇血症，家族性，4型，也称为常染色体隐性遗传性高胆固醇血症和黄瘤病。与高胆固醇血症，家族性，4型相关的基因是LDLRAP1（低密度脂蛋白受体适应蛋白1），其相关通路/超级通路包括囊泡介导的运输和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿托伐他汀和依折麦布。相关组织包括心脏和乳腺，相关表型为高胆固醇血症和高甘油三酯血症。 FHCL4 – Hypercholesterolemia, Familial, 4

疾病英文名：FHCL4 - Hypercholesterolemia, Familial, 4 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hypercholestero…

常染色体隐性遗传
3年前 764
先天性聋, 常染色体显性5型，也被称为dfna5，与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性5型相关的基因是GSDME（Gasdermin E）。关联的组织包括大脑和乳腺，相关的表型是进行性感觉神经性听力障碍。 DFNA5 – Deafness, Autosomal Dominant 5

先天性聋, 常染色体显性5型，也被称为dfna5，与常染色体显性非综合征性聋和挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖-踝融合综合征1a有关。与先天性聋, 常染色体显性5型相关的基因是GSDME（Gasdermin E）。关联的组织包括大脑和乳腺，相关的表型是进行性感觉神经性听力障碍。 DFNA5 – Deafness, Autosomal Dominant 5

疾病英文名：DFNA5 - Deafness, Autosomal Dominant 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna5 Autosomal Domi…

其它疾病
3年前 347
罕见聋，又称罕见听力损失，与白鼬表型和常染色体隐性聋有关。 Rare Deafness

罕见聋，又称罕见听力损失，与白鼬表型和常染色体隐性聋有关。 Rare Deafness

疾病英文名：Rare Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Rare Hearing Loss 疾病简介：罕见聋，又称罕见听力损失，与白鼬表型和常染色…

其它疾病
3年前 972
免疫缺陷93和肥厚性心肌病，也称为imd93。与免疫缺陷93和肥厚性心肌病有关的重要基因是FNIP1（Folliculin Interacting Protein 1）。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型为全球发育延迟和肥厚性心肌病。 IMD93 – Immunodeficiency 93 and Hypertrophic Cardiomyopathy

免疫缺陷93和肥厚性心肌病，也称为imd93。与免疫缺陷93和肥厚性心肌病有关的重要基因是FNIP1（Folliculin Interacting Protein 1）。附属组织包括B细胞和骨髓，相关表型为全球发育延迟和肥厚性心肌病。 IMD93 – Immunodeficiency 93 and Hypertrophic Cardiomyopathy

疾病英文名：IMD93 - Immunodeficiency 93 and Hypertrophic Cardiomyopathy 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 免疫系统疾病 其…

免疫系统疾病
3年前 1,003
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