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心血管疾病

先天性心脏病，多种类型，5，也被称为 chtd5。与先天性心脏病，多种类型，5 关联的一个重要基因是 GATA5（GATA 结合蛋白 5）。关联的组织包括心脏和乳腺，相关的表型是房间隔缺损和扩张型心肌病。 CHTD5 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5

先天性心脏病，多种类型，5，也被称为 chtd5。与先天性心脏病，多种类型，5 关联的一个重要基因是 GATA5（GATA 结合蛋白 5）。关联的组织包括心脏和乳腺，相关的表型是房间隔缺损和扩张型心肌病。 CHTD5 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5

疾病英文名：CHTD5 - Congenital Heart Defects, Multiple Types, 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Chtd5…

常染色体显性遗传
3年前 307
偏头痛伴脑干发作，又称基底型偏头痛，与偏头痛、家族性偏瘫型偏头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。与偏头痛伴脑干发作相关的重要基因是ATP1A2（钠/钾转运蛋白α2亚基）。在该疾病的背景下，托吡酯和抗惊厥药已被提及。附属组织包括枕叶和三叉神经节。 MBA – Migraine with Brainstem Aura

偏头痛伴脑干发作，又称基底型偏头痛，与偏头痛、家族性偏瘫型偏头痛和伴有或不伴有先兆的偏头痛有关。与偏头痛伴脑干发作相关的重要基因是ATP1A2（钠/钾转运蛋白α2亚基）。在该疾病的背景下，托吡酯和抗惊厥药已被提及。附属组织包括枕叶和三叉神经节。 MBA – Migraine with Brainstem Aura

疾病英文名：MBA - Migraine with Brainstem Aura 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Basilar-Type Migraine Ba…

心血管疾病
3年前 636
心律失常性右心室发育不良，家族性3型，也称为心律失常性右心室发育不良3型，与心律失常性右心室心肌病和梅耶-戈林综合征1型有关。与心律失常性右心室发育不良，家族性3型有关的重要基因是ARVD3（心律失常性右心室发育不良3型），其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变。附属组织包括心脏，相关表型包括室性心律失常和右心室心肌病。 ARVD3 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 3

心律失常性右心室发育不良，家族性3型，也称为心律失常性右心室发育不良3型，与心律失常性右心室心肌病和梅耶-戈林综合征1型有关。与心律失常性右心室发育不良，家族性3型有关的重要基因是ARVD3（心律失常性右心室发育不良3型），其相关通路/超级通路包括结直肠癌的上皮到间充质转变。附属组织包括心脏，相关表型包括室性心律失常和右心室心肌病。 ARVD3 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 3

疾病英文名：ARVD3 - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外科疾…

常染色体显性遗传
3年前 638
杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良，也称为严重肌营养不良，杜氏和贝克型，与扩张型心肌病3b型和贝克型肌营养不良有关。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为步态障碍和肌病 DBMD – Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

杜氏肌营养不良和贝克型肌营养不良，也称为严重肌营养不良，杜氏和贝克型，与扩张型心肌病3b型和贝克型肌营养不良有关。在该疾病的背景下提到了药物赖诺普利和卡维地洛。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型为步态障碍和肌病 DBMD – Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

疾病英文名：DBMD - Duchenne and Becker Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Severe Dyst…

X染色体隐性遗传
3年前 453
动静脉畸形，颅内小脑血管瘤，4型，又称颅内小脑血管瘤4型，与挛缩、翼状胬、脊椎融合-掌跖融合-脊椎融合综合征1a型和血管病有关。与动静脉畸形，颅内小脑血管瘤，4型相关的基因是ANIB4（动静脉畸形，颅内小脑血管瘤4型）。 ANIB4 – Aneurysm, Intracranial Berry, 4

动静脉畸形，颅内小脑血管瘤，4型，又称颅内小脑血管瘤4型，与挛缩、翼状胬、脊椎融合-掌跖融合-脊椎融合综合征1a型和血管病有关。与动静脉畸形，颅内小脑血管瘤，4型相关的基因是ANIB4（动静脉畸形，颅内小脑血管瘤4型）。 ANIB4 – Aneurysm, Intracranial Berry, 4

疾病英文名：ANIB4 - Aneurysm, Intracranial Berry, 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Intracranial Berr…

心血管疾病
3年前 1,156
“面口部运动障碍-常染色体隐性遗传”也被称为dskor。与面口部运动障碍-常染色体隐性遗传相关的基因是ADCY5（腺苷酸环化酶5）。相关组织包括舌头，相关表型包括言语障碍和震颤。 DSKOR – Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive

“面口部运动障碍-常染色体隐性遗传”也被称为dskor。与面口部运动障碍-常染色体隐性遗传相关的基因是ADCY5（腺苷酸环化酶5）。相关组织包括舌头，相关表型包括言语障碍和震颤。 DSKOR – Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive

疾病英文名：DSKOR - Dyskinesia with Orofacial Involvement, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼…

常染色体隐性遗传
3年前 349
肌肉营养不良，肢带型，常染色体显性遗传4，也被称为肌肉营养不良，肢带型，类型1i，与钙蛋白酶-3相关肢带型肌肉营养不良d4有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体显性遗传4有关的重要基因是CAPN3（钙蛋白酶3）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括步态障碍和超屈曲。 LGMDD4 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 4

肌肉营养不良，肢带型，常染色体显性遗传4，也被称为肌肉营养不良，肢带型，类型1i，与钙蛋白酶-3相关肢带型肌肉营养不良d4有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体显性遗传4有关的重要基因是CAPN3（钙蛋白酶3）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括步态障碍和超屈曲。 LGMDD4 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 4

疾病英文名：LGMDD4 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 4 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病…

常染色体显性遗传
3年前 768
扩张型心肌病1c型，伴有或不伴有左心室非对称性肥大，也称为左心室非对称性肥大3，与晚发性远端肌病、马科斯贝里-格里格斯型肌病和肌纤维病4有关。与扩张型心肌病1c型，伴有或不伴有左心室非对称性肥大相关的基因是LDB3（LIM域结合蛋白3），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用以及造血干细胞和特异性标记物。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括室性心律失常和左心室非对称性肥大。 CMD1C – Cardiomyopathy, Dilated, 1c, with or Without Left Ventricular Noncompaction

扩张型心肌病1c型，伴有或不伴有左心室非对称性肥大，也称为左心室非对称性肥大3，与晚发性远端肌病、马科斯贝里-格里格斯型肌病和肌纤维病4有关。与扩张型心肌病1c型，伴有或不伴有左心室非对称性肥大相关的基因是LDB3（LIM域结合蛋白3），其相关通路/超级通路包括淋巴细胞和非淋巴细胞之间的免疫调节相互作用以及造血干细胞和特异性标记物。相关组织包括心脏和心室，相关表型包括室性心律失常和左心室非对称性肥大。 CMD1C – Cardiomyopathy, Dilated, 1c, with or Without Left Ventricular Noncompaction

疾病英文名：CMD1C - Cardiomyopathy, Dilated, 1c, with or Without Left Ventricular Noncompaction …

常染色体显性遗传
3年前 720
角膜新生血管化，也称为广泛的角膜浅层血管化，与角膜炎、遗传性和角膜疾病有关。与角膜新生血管化有关的重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢。 Corneal Neovascularization

角膜新生血管化，也称为广泛的角膜浅层血管化，与角膜炎、遗传性和角膜疾病有关。与角膜新生血管化有关的重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和血管生成抑制剂。附属组织包括眼睛和内皮，相关表型是神经系统和稳态/代谢。 Corneal Neovascularization

疾病英文名：Corneal Neovascularization 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Extensive Superficial Corneal V…

心血管疾病
3年前 977
高血压脑病，又称高血压脑病，与恶性高血压和脑水肿有关。与高血压脑病相关的重要基因是EPO（红细胞生成素），其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括稳态/代谢和正常。 Hypertensive Encephalopathy

高血压脑病，又称高血压脑病，与恶性高血压和脑水肿有关。与高血压脑病相关的重要基因是EPO（红细胞生成素），其相关通路/超级通路包括信号转导和p70S6K信号通路。附属组织包括大脑和眼睛，相关表型包括稳态/代谢和正常。 Hypertensive Encephalopathy

疾病英文名：Hypertensive Encephalopathy 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Encephalopathy, Hypertensive…

心血管疾病
3年前 365
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