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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 59 )

心血管疾病

彼得斯-普拉斯综合症，也被称为克劳斯-基文林综合症，与前段发育不良5和眼内压定量性状位点有关，症状包括癫痫发作。与彼得斯-普拉斯综合症有关的重要基因是B3GLCT（β3-葡萄糖基转移酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括彼得斯异常和智力障碍。 PTRPLS – Peters-Plus Syndrome

彼得斯-普拉斯综合症，也被称为克劳斯-基文林综合症，与前段发育不良5和眼内压定量性状位点有关，症状包括癫痫发作。与彼得斯-普拉斯综合症有关的重要基因是B3GLCT（β3-葡萄糖基转移酶），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括彼得斯异常和智力障碍。 PTRPLS – Peters-Plus Syndrome

疾病英文名：PTRPLS - Peters-Plus Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Krause-Kivlin Syndrome Peters…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,053
Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intellectual Development, and Ear Anomalies Syndrome, also known as chime syndrome, is related to coloboma of macula and congenital disorder of glycosylation, type in, and has symptoms including seizures. An important gene associated with Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intellectual Development, and Ear Anomalies Syndrome is PIGL (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class L), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins. Affiliated tissues include heart and skin, and related phenotypes are intellectual disability and ptosis. CHIME – Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intellectual Development, and Ear Anomalies Syndrome

Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intellectual Development, and Ear Anomalies Syndrome, also known as chime syndrome, is related to coloboma of macula and congenital disorder of glycosylation, type in, and has symptoms including seizures. An important gene associated with Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intellectual Development, and Ear Anomalies Syndrome is PIGL (Phosphatidylinositol Glycan Anchor Biosynthesis Class L), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Post-translational modification: synthesis of GPI-anchored proteins. Affiliated tissues include heart and skin, and related phenotypes are intellectual disability and ptosis. CHIME – Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intellectual Development, and Ear Anomalies Syndrome

疾病英文名：CHIME - Coloboma, Congenital Heart Disease, Ichthyosiform Dermatosis, Impaired Intel…

其它疾病
3年前 1,115
复合氧化磷酸化缺陷9，也称为coxpd9，与心肌病、家族性肥厚性心肌病1和复合氧化磷酸化缺陷有关，症状包括呼吸困难。与复合氧化磷酸化缺陷9有关的重要基因是MRPL3（线粒体核糖体蛋白L3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肝脏，相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 COXPD9 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 9

复合氧化磷酸化缺陷9，也称为coxpd9，与心肌病、家族性肥厚性心肌病1和复合氧化磷酸化缺陷有关，症状包括呼吸困难。与复合氧化磷酸化缺陷9有关的重要基因是MRPL3（线粒体核糖体蛋白L3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。附属组织包括肝脏，相关表型包括发育不良和全球发育延迟。 COXPD9 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 9

疾病英文名：COXPD9 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
3年前 1,111
罕见儿童血管炎 Rare Pediatric Vasculitis

罕见儿童血管炎 Rare Pediatric Vasculitis

疾病英文名：Rare Pediatric Vasculitis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：罕见儿童血管炎 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病时间：该…

心血管疾病
3年前 655
肺动脉或肺分支异常 Pulmonary Artery or Pulmonary Branch Anomaly

肺动脉或肺分支异常 Pulmonary Artery or Pulmonary Branch Anomaly

疾病英文名：Pulmonary Artery or Pulmonary Branch Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：肺动脉或肺分支…

心血管疾病
3年前 328
诺顿综合症8，也被称为ns8，与巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回综合症和特应性皮炎有关。与诺顿综合症8有关的重要基因是RIT1（Ras Like Without CAAX 1），其相关通路/超级通路包括神经生长因子介导的Trk受体信号通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和发育不良。 NS8 – Noonan Syndrome 8

诺顿综合症8，也被称为ns8，与巨脑症-毛细血管畸形-多小脑回综合症和特应性皮炎有关。与诺顿综合症8有关的重要基因是RIT1（Ras Like Without CAAX 1），其相关通路/超级通路包括神经生长因子介导的Trk受体信号通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和发育不良。 NS8 – Noonan Syndrome 8

疾病英文名：NS8 - Noonan Syndrome 8 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns8 Noonan Syndrome, Type 8 疾病简介：…

常染色体显性遗传
3年前 892
周围神经血管瘤 Hemangioma of Peripheral Nerve

周围神经血管瘤 Hemangioma of Peripheral Nerve

疾病英文名：Hemangioma of Peripheral Nerve 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：周围神经血管瘤 遗传模式：该疾病的遗传方…

心血管疾病
3年前 537
心脏房间隔缺损，也称为心脏房间隔缺损，与房间隔缺损2和房间隔缺损5有关。与心脏房间隔缺损相关的重要基因是NKX2-5（NK2同源盒5），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性、胚胎和诱导多能干细胞及其特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到药物氯吡格雷和乙酰水杨酸。附属组织包括心脏和肺，相关表型为正常和肌肉 Heart Septal Defect

心脏房间隔缺损，也称为心脏房间隔缺损，与房间隔缺损2和房间隔缺损5有关。与心脏房间隔缺损相关的重要基因是NKX2-5（NK2同源盒5），其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性、胚胎和诱导多能干细胞及其特异性标记物。在该疾病的背景下，已提到药物氯吡格雷和乙酰水杨酸。附属组织包括心脏和肺，相关表型为正常和肌肉 Heart Septal Defect

疾病英文名：Heart Septal Defect 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Heart Septal Defects Septal Defect Congenit…

心血管疾病
3年前 409
Brugada Syndrome 6，也被称为brgda6，与Brugada综合症和家族性周期性麻痹有关。与Brugada Syndrome 6相关的基因是KCNE3（钾电压门控通道亚家族E调节亚单位3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路、药理动力学。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括ST段抬高和心脏骤停。 BRGDA6 – Brugada Syndrome 6

Brugada Syndrome 6，也被称为brgda6，与Brugada综合症和家族性周期性麻痹有关。与Brugada Syndrome 6相关的基因是KCNE3（钾电压门控通道亚家族E调节亚单位3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路、药理动力学。附属组织包括心脏和心房，相关表型包括ST段抬高和心脏骤停。 BRGDA6 – Brugada Syndrome 6

疾病英文名：BRGDA6 - Brugada Syndrome 6 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Brgda6 Brugada Syndrome, Type…

心血管疾病
3年前 394
肺动静脉畸形，也称为pavm，与肺动静脉瘘和遗传性出血性毛细血管扩张症有关。与肺动静脉畸形相关的基因是ENG（内皮糖蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为毛细血管扩张症和肺动静脉瘘。 PAVM – Pulmonary Arteriovenous Malformation

肺动静脉畸形，也称为pavm，与肺动静脉瘘和遗传性出血性毛细血管扩张症有关。与肺动静脉畸形相关的基因是ENG（内皮糖蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了药物肝提取物。附属组织包括肝脏和大脑，相关表型为毛细血管扩张症和肺动静脉瘘。 PAVM – Pulmonary Arteriovenous Malformation

疾病英文名：PAVM - Pulmonary Arteriovenous Malformation 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Pavm 疾病简介：肺动静脉…

多因素遗传
3年前 563
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