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心血管疾病

恶性继发性高血压与肾动脉粥样硬化和结膜血管病有关。与恶性继发性高血压有关的重要基因是AGTR1（Angiotensin II受体1），其相关通路/超通路包括信号转导和PAK通路。相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Malignant Secondary Hypertension

恶性继发性高血压与肾动脉粥样硬化和结膜血管病有关。与恶性继发性高血压有关的重要基因是AGTR1（Angiotensin II受体1），其相关通路/超通路包括信号转导和PAK通路。相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Malignant Secondary Hypertension

疾病英文名：Malignant Secondary Hypertension 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：恶性继发性高血压与肾动脉粥样硬化和结膜…

心血管疾病
3年前 835
肌营养不良，肢带型，常染色体显性遗传3型，也称为常染色体显性肢带型肌营养不良1g型，与肢带型肌营养不良1a型和常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2a型有关。与肌营养不良，肢带型，常染色体显性遗传3型有关的重要基因是HNRNPDL（异质核糖核蛋白D样）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括白内障和肌病 LGMDD3 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 3

肌营养不良，肢带型，常染色体显性遗传3型，也称为常染色体显性肢带型肌营养不良1g型，与肢带型肌营养不良1a型和常染色体隐性遗传肢带型肌营养不良2a型有关。与肌营养不良，肢带型，常染色体显性遗传3型有关的重要基因是HNRNPDL（异质核糖核蛋白D样）。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括白内障和肌病 LGMDD3 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：LGMDD3 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Dominant 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病…

常染色体显性遗传
3年前 1,008
肌肉营养不良-糖基化病，类型C，12，也被称为由于POMK缺乏导致的肢带型肌肉营养不良，与先天性肌肉营养不良伴小脑受累和肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，12相关的基因是POMK（蛋白质O-岩藻糖激酶），其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM2导致DPM2-CDG。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括新生儿肌张力减低和血清肌酸激酶浓度升高。 MDDGC12 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 12

肌肉营养不良-糖基化病，类型C，12，也被称为由于POMK缺乏导致的肢带型肌肉营养不良，与先天性肌肉营养不良伴小脑受累和肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良-糖基化病，类型C，12相关的基因是POMK（蛋白质O-岩藻糖激酶），其相关通路/超级通路包括粘蛋白的O-连接糖基化和缺陷的DPM2导致DPM2-CDG。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括新生儿肌张力减低和血清肌酸激酶浓度升高。 MDDGC12 – Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 12

疾病英文名：MDDGC12 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type C, 12 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别…

常染色体隐性遗传
3年前 918
先天性聋，常染色体隐性30型，也被称为dfnb30，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性25有关。与先天性聋，常染色体隐性30有关的重要基因是MYO3A（Myosin IIIA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为进行性听力损伤和进行性感觉神经性听力损伤。 DFNB30 – Deafness, Autosomal Recessive 30

先天性聋，常染色体隐性30型，也被称为dfnb30，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性25有关。与先天性聋，常染色体隐性30有关的重要基因是MYO3A（Myosin IIIA），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。相关表型为进行性听力损伤和进行性感觉神经性听力损伤。 DFNB30 – Deafness, Autosomal Recessive 30

疾病英文名：DFNB30 - Deafness, Autosomal Recessive 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb30 Autosomal …

其它疾病
3年前 1,137
儿童特发性肺间质病，也称为儿童特发性肺间质病，与儿童特发性肺间质病和儿童特发性原发性间质性肺病有关，由于肺表面活性蛋白异常。附属组织包括肺。 Interstitial Lung Disease Specific to Childhood

儿童特发性肺间质病，也称为儿童特发性肺间质病，与儿童特发性肺间质病和儿童特发性原发性间质性肺病有关，由于肺表面活性蛋白异常。附属组织包括肺。 Interstitial Lung Disease Specific to Childhood

疾病英文名：Interstitial Lung Disease Specific to Childhood 疾病分类：罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名：Ild Specif…

呼吸道疾病
3年前 737
先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8，又名神经感觉性非综合征性隐性耳聋8，与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8有关的重要基因是TMPRSS3（跨膜丝氨酸蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB8 – Deafness, Autosomal Recessive 8

先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8，又名神经感觉性非综合征性隐性耳聋8，与甘油激酶缺乏症和非综合征性遗传性耳聋有关。与先天性非综合征性常染色体隐性耳聋8有关的重要基因是TMPRSS3（跨膜丝氨酸蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括声音感觉处理。附属组织包括大脑，相关表型包括感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB8 – Deafness, Autosomal Recessive 8

疾病英文名：DFNB8 - Deafness, Autosomal Recessive 8 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Neurosensory Nonsyn…

其它疾病
3年前 819
囊状淋巴管瘤，又名海绵状淋巴管瘤，与颈部水疱、家族性多翼症和致死型有关。与囊状淋巴管瘤相关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和Ras信号通路。该病与Picibanil药物有关。附属组织包括子宫和肾上腺，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Cystic Lymphangioma

囊状淋巴管瘤，又名海绵状淋巴管瘤，与颈部水疱、家族性多翼症和致死型有关。与囊状淋巴管瘤相关的重要基因是COL11A2（胶原蛋白XIα2链），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和Ras信号通路。该病与Picibanil药物有关。附属组织包括子宫和肾上腺，相关表型为稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Cystic Lymphangioma

疾病英文名：Cystic Lymphangioma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Cavernous Lymphangioma Cystic Hygroma …

心血管疾病
3年前 814
二尖瓣脱垂3，也被称为二尖瓣脱垂、黏液瘤3。与二尖瓣脱垂3相关的基因是DZIP1（DAZ相互作用锌指蛋白1）。相关组织包括心脏和甲状腺，相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP3 – Mitral Valve Prolapse 3

二尖瓣脱垂3，也被称为二尖瓣脱垂、黏液瘤3。与二尖瓣脱垂3相关的基因是DZIP1（DAZ相互作用锌指蛋白1）。相关组织包括心脏和甲状腺，相关表型为二尖瓣脱垂和二尖瓣反流。 MVP3 – Mitral Valve Prolapse 3

疾病英文名：MVP3 - Mitral Valve Prolapse 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Mitral Valve Prolapse, Myxo…

常染色体显性遗传
3年前 329
先天性门静脉高压症，又称为先天性门静脉静脉瘘，与肝性脑病和肝性脑病有关。附属组织包括肝脏和全血。 Congenital Portosystemic Shunt

先天性门静脉高压症，又称为先天性门静脉静脉瘘，与肝性脑病和肝性脑病有关。附属组织包括肝脏和全血。 Congenital Portosystemic Shunt

疾病英文名：Congenital Portosystemic Shunt 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Portosystemic Ve…

心血管疾病
3年前 1,068
自身免疫性心肌炎与心包积液和心肌炎有关。与自身免疫性心肌炎相关的重要基因是H2AC18（H2A簇集组蛋白18），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括心脏和骨髓，相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Autoimmune Myocarditis

自身免疫性心肌炎与心包积液和心肌炎有关。与自身免疫性心肌炎相关的重要基因是H2AC18（H2A簇集组蛋白18），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。相关组织包括心脏和骨髓，相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Autoimmune Myocarditis

疾病英文名：Autoimmune Myocarditis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：自身免疫性心肌炎与心包积液和心肌炎有关。与自身免疫性心肌…

免疫系统疾病
3年前 683
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