基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 37 )

心血管疾病

胸主动脉瘤，家族性胸12，也被称为aat12。与胸主动脉瘤，家族性胸12相关的基因是THSD4（Thrombospondin Type 1 Domain Containing 4）。相关组织包括平滑肌，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 AAT12 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 12

胸主动脉瘤，家族性胸12，也被称为aat12。与胸主动脉瘤，家族性胸12相关的基因是THSD4（Thrombospondin Type 1 Domain Containing 4）。相关组织包括平滑肌，相关表型包括脊柱侧弯和高腭。 AAT12 – Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 12

疾病英文名：AAT12 - Aortic Aneurysm, Familial Thoracic 12 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Aat12 疾病简介：…

常染色体显性遗传
3年前 552
良性心包畸胎瘤，也称为成熟心包畸胎瘤。 Benign Pericardial Teratoma

良性心包畸胎瘤，也称为成熟心包畸胎瘤。 Benign Pericardial Teratoma

疾病英文名：Benign Pericardial Teratoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Mature Teratoma of Pericardiu…

心血管疾病
3年前 464
先天性非综合征性耳聋5型，也被称为dfnb5，与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5（先天性非综合征性耳聋5）。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5

先天性非综合征性耳聋5型，也被称为dfnb5，与先天性非综合征性耳聋5有关。与先天性非综合征性耳聋5相关的基因是DFNB5（先天性非综合征性耳聋5）。相关表型是感音神经性听力障碍。 DFNB5 – Deafness, Autosomal Recessive 5

疾病英文名：DFNB5 - Deafness, Autosomal Recessive 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb5 Neurosensory …

其它疾病
3年前 1,161
上腔静脉平滑肌肉瘤，又称为上腔静脉平滑肌瘤，与平滑肌肉瘤和急性肾功能衰竭有关。附属组织包括心脏和上腔静脉。 Superior Vena Cava Leiomyosarcoma

上腔静脉平滑肌肉瘤，又称为上腔静脉平滑肌瘤，与平滑肌肉瘤和急性肾功能衰竭有关。附属组织包括心脏和上腔静脉。 Superior Vena Cava Leiomyosarcoma

疾病英文名：Superior Vena Cava Leiomyosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Leiomyosarcoma of the S…

心血管疾病
3年前 703
门静脉高压症，也称为高血压、门静脉，与门静脉高压症、非肝硬化、2型静脉曲张有关，症状包括体征和症状、消化道。与门静脉高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase、IMAP家族成员5），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。在该疾病的背景下，已提到的药物有一氧化氮和特利普林。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Portal Hypertension

门静脉高压症，也称为高血压、门静脉，与门静脉高压症、非肝硬化、2型静脉曲张有关，症状包括体征和症状、消化道。与门静脉高压症相关的重要基因是GIMAP5（GTPase、IMAP家族成员5），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育、血管紧张素激活ERK。在该疾病的背景下，已提到的药物有一氧化氮和特利普林。附属组织包括肝脏和脾脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Portal Hypertension

疾病英文名：Portal Hypertension 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Hypertension, Portal Pht - [portal Hypertens…

心血管疾病
3年前 868
甲状腺功能亢进，也称为甲状腺功能亢进症，与格雷夫斯病1和格雷夫斯病有关。与甲状腺功能亢进症相关的基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了普萘洛尔和碳酸锂。附属组织包括甲状腺和心脏，相关表型是HPV16-GFP感染增加和稳态/代谢。 Hyperthyroidism

甲状腺功能亢进，也称为甲状腺功能亢进症，与格雷夫斯病1和格雷夫斯病有关。与甲状腺功能亢进症相关的基因是TSHR（甲状腺刺激素受体），其相关通路/超级通路包括肽激素代谢和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了普萘洛尔和碳酸锂。附属组织包括甲状腺和心脏，相关表型是HPV16-GFP感染增加和稳态/代谢。 Hyperthyroidism

疾病英文名：Hyperthyroidism 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Overactive Thyroid 疾病简介：甲状腺功能亢进，也称为甲状腺功能亢…

内分泌类疾病
3年前 1,137
肌营养不良症，先天性，LMNA相关，也被称为先天性肌营养不良症，与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症，先天性，LMNA相关的一个重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related

肌营养不良症，先天性，LMNA相关，也被称为先天性肌营养不良症，与先天性肌营养不良症-粘蛋白病a14和先天性肌营养不良症-粘蛋白病a5有关。与肌营养不良症，先天性，LMNA相关的一个重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，免疫学因素和疫苗已被提及。相关组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为头部控制差和轴向肌肉无力。 MDCL – Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related

疾病英文名：MDCL - Muscular Dystrophy, Congenital, Lmna-Related 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Conge…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,168
神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常，也称为nedcasb，与周围神经疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2（丝氨酸羟甲基转移酶2）。附属组织包括脑和眼，相关表型为脊柱侧弯和小头畸形。 NEDCASB – Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities

神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常，也称为nedcasb，与周围神经疾病和神经病有关。与神经发育障碍伴心肌病、痉挛和脑异常有关的重要基因是SHMT2（丝氨酸羟甲基转移酶2）。附属组织包括脑和眼，相关表型为脊柱侧弯和小头畸形。 NEDCASB – Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abnormalities

疾病英文名：NEDCASB - Neurodevelopmental Disorder with Cardiomyopathy, Spasticity, and Brain Abn…

常染色体隐性遗传
3年前 1,135
先天性聋, 常染色体显性23型，也被称为dfna23，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和鳃-耳-肾综合征有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1（SIX同源框1）。相关组织包括肾脏，相关表型包括传导性听力障碍和耳前瘘管。 DFNA23 – Deafness, Autosomal Dominant 23

先天性聋, 常染色体显性23型，也被称为dfna23，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌-跖融合综合征1a和鳃-耳-肾综合征有关。与先天性聋, 常染色体显性23型相关的基因是SIX1（SIX同源框1）。相关组织包括肾脏，相关表型包括传导性听力障碍和耳前瘘管。 DFNA23 – Deafness, Autosomal Dominant 23

疾病英文名：DFNA23 - Deafness, Autosomal Dominant 23 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna23 Autosomal D…

其它疾病
3年前 666
先天性肌病-粘蛋白病A1型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A1型，与肌病-粘蛋白病A型和肌病-粘蛋白病C型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A1型有关的重要基因是POMT1（蛋白质O-甘露糖转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括神经系统和肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1

先天性肌病-粘蛋白病A1型，也称为先天性肌病-粘蛋白病伴脑和眼异常A1型，与肌病-粘蛋白病A型和肌病-粘蛋白病C型有关。与先天性肌病-粘蛋白病A1型有关的重要基因是POMT1（蛋白质O-甘露糖转移酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和糖基化疾病。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括神经系统和肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1

疾病英文名：Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Co…

心血管疾病
3年前 756
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章