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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 35 )

心血管疾病

异维A酸综合征，也称为异维A酸胚胎病样综合征，与异维A酸胚胎病样综合征和胎儿视黄醇综合征有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为肌张力减低和先天性小耳。 Isotretinoin Syndrome

异维A酸综合征，也称为异维A酸胚胎病样综合征，与异维A酸胚胎病样综合征和胎儿视黄醇综合征有关。附属组织包括心脏和骨骼，相关表型为肌张力减低和先天性小耳。 Isotretinoin Syndrome

疾病英文名：Isotretinoin Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Isotretinoin Embryopathy Like Syndro…

心血管疾病
3年前 652
moyamoya病5，也称为mymy5，与 moyamoya病1 和家族性胸主动脉瘤6有关。与 moyamoya病5 有关的重要基因是 ACTA2 (Actin Alpha 2, Smooth Muscle)。相关组织包括平滑肌和肺，相关表型为 moyamoya现象和升主动脉瘤。 MYMY5 – Moyamoya Disease 5

moyamoya病5，也称为mymy5，与 moyamoya病1 和家族性胸主动脉瘤6有关。与 moyamoya病5 有关的重要基因是 ACTA2 (Actin Alpha 2, Smooth Muscle)。相关组织包括平滑肌和肺，相关表型为 moyamoya现象和升主动脉瘤。 MYMY5 – Moyamoya Disease 5

疾病英文名：MYMY5 - Moyamoya Disease 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Mymy5 Moyamoya Disease, Type 5…

心血管疾病
3年前 869
心肌病 糖尿病 耳聋 Cardiomyopathy Diabetes Deafness

心肌病 糖尿病 耳聋 Cardiomyopathy Diabetes Deafness

疾病英文名：Cardiomyopathy Diabetes Deafness 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名： 疾病简介：心肌病 糖尿病 耳聋 遗传模式：该疾病的…

其它疾病
3年前 759
血色素沉着症2b，也称为血色素沉着症2b，与铁沉着症和皮肤性皮疹有关。与血色素沉着症2b有关的重要基因是HAMP（抗菌肽肝素），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括继发性闭经和肝纤维化。 HFE2B – Hemochromatosis, Type 2b

血色素沉着症2b，也称为血色素沉着症2b，与铁沉着症和皮肤性皮疹有关。与血色素沉着症2b有关的重要基因是HAMP（抗菌肽肝素），其相关通路/超级通路包括胰岛素受体回收和有条纹肌肉收缩通路。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型包括继发性闭经和肝纤维化。 HFE2B – Hemochromatosis, Type 2b

疾病英文名：HFE2B - Hemochromatosis, Type 2b 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hemochromatosis Type 2b …

常染色体隐性遗传
3年前 719
由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect

由遗传性凝血因子缺陷引起的罕见血栓性疾病 Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect

疾病英文名：Rare Thrombotic Disorder Due to a Constitutional Coagulation Factors Defect 疾病分类：罕见病…

心血管疾病
3年前 817
白内障26型，多态性，也称为白内障，常染色体隐性，早发性，粉末状，与冠状动脉瘤和血管疾病有关。与白内障26型，多态性相关的基因是CTPL1（白内障，粉末状（常染色体隐性，早发性））。相关组织包括眼睛和T细胞。 CTRCT26 – Cataract 26, Multiple Types

白内障26型，多态性，也称为白内障，常染色体隐性，早发性，粉末状，与冠状动脉瘤和血管疾病有关。与白内障26型，多态性相关的基因是CTPL1（白内障，粉末状（常染色体隐性，早发性））。相关组织包括眼睛和T细胞。 CTRCT26 – Cataract 26, Multiple Types

疾病英文名：CTRCT26 - Cataract 26, Multiple Types 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Cataract, Autosomal R…

心血管疾病
3年前 1,179
先天性聋，常染色体隐性6型，又称神经感觉非综合征性隐性聋6型，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性9型有关。与先天性聋，常染色体隐性6型有关的重要基因是TMIE（跨膜内耳），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNB6 – Deafness, Autosomal Recessive 6

先天性聋，常染色体隐性6型，又称神经感觉非综合征性隐性聋6型，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体隐性9型有关。与先天性聋，常染色体隐性6型有关的重要基因是TMIE（跨膜内耳），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和神经系统。 DFNB6 – Deafness, Autosomal Recessive 6

疾病英文名：DFNB6 - Deafness, Autosomal Recessive 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Neurosensory Nonsyn…

其它疾病
3年前 607
心房颤动，家族性，18型，也被称为atfb18。与心房颤动，家族性，18型有关的重要基因是MYL4（肌球蛋白轻链4）。相关组织包括心脏，相关表型为三度房室传导阻滞和阵发性心房颤动。 ATFB18 – Atrial Fibrillation, Familial, 18

心房颤动，家族性，18型，也被称为atfb18。与心房颤动，家族性，18型有关的重要基因是MYL4（肌球蛋白轻链4）。相关组织包括心脏，相关表型为三度房室传导阻滞和阵发性心房颤动。 ATFB18 – Atrial Fibrillation, Familial, 18

疾病英文名：ATFB18 - Atrial Fibrillation, Familial, 18 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb18 Fibrill…

常染色体显性遗传
3年前 612
大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型，也被称为家族性英国痴呆症，与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关2型和遗传性淀粉样病有关。与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型有关的重要基因是ITM2B（整合膜蛋白2B），其相关通路/超级通路包括神经科学和前体蛋白介导的信号通路。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括痉挛和震颤。 CAA-ITM2B1 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1

大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型，也被称为家族性英国痴呆症，与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关2型和遗传性淀粉样病有关。与大脑淀粉样血管病，ITM2B相关1型有关的重要基因是ITM2B（整合膜蛋白2B），其相关通路/超级通路包括神经科学和前体蛋白介导的信号通路。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型包括痉挛和震颤。 CAA-ITM2B1 – Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1

疾病英文名：CAA-ITM2B1 - Cerebral Amyloid Angiopathy, Itm2b-Related, 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别…

常染色体显性遗传
3年前 450
颅内动脉硬化与脑动脉硬化和动脉硬化有关。与颅内动脉硬化有关的重要基因是RCL1（RNA末端磷酸酯酶样1），其相关通路/超通路包括脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到Atorvastatin和Cilostazol这两种药物。附属组织包括肾脏和大脑。 Intracranial Arteriosclerosis

颅内动脉硬化与脑动脉硬化和动脉硬化有关。与颅内动脉硬化有关的重要基因是RCL1（RNA末端磷酸酯酶样1），其相关通路/超通路包括脊髓损伤。在该疾病的背景下，已提到Atorvastatin和Cilostazol这两种药物。附属组织包括肾脏和大脑。 Intracranial Arteriosclerosis

疾病英文名：Intracranial Arteriosclerosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：颅内动脉硬化与脑动脉硬化和动脉硬化有关。与颅内动脉硬化…

心血管疾病
3年前 997
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