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心血管疾病

伪特纳综合症，也被称为诺顿综合症，与诺顿综合症1和美乐兰过敏有关。与伪特纳综合症有关的重要基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了辛伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括骨和髓系，相关表型为存活率降低和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Pseudo-Turner Syndrome

伪特纳综合症，也被称为诺顿综合症，与诺顿综合症1和美乐兰过敏有关。与伪特纳综合症有关的重要基因是BRAF（B-Raf原癌基因，丝氨酸/苏氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括滑膜成纤维细胞的凋亡通路和ERK信号通路。在该疾病的背景下，提到了辛伐他汀和抗胆固醇药物。附属组织包括骨和髓系，相关表型为存活率降低和shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Pseudo-Turner Syndrome

疾病英文名：Pseudo-Turner Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Noonan Syndrome 疾病简介：伪特纳综合症，也被称为诺顿…

内分泌类疾病
3年前 592
囊性棘球蚴病，也称为肺棘球蚴病，与肺棘球蚴病和肝吸虫病有关。与囊性棘球蚴病有关的重要基因是MIR26B（微小RNA 26b），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学偶联合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合I生物合成。在该疾病的背景下，已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和肺，相关表型为嗜酸性粒细胞增多和肝囊肿 Cystic Echinococcosis

囊性棘球蚴病，也称为肺棘球蚴病，与肺棘球蚴病和肝吸虫病有关。与囊性棘球蚴病有关的重要基因是MIR26B（微小RNA 26b），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学偶联合成ATP和解耦蛋白质产生的热量。以及复合I生物合成。在该疾病的背景下，已经提到了甲硝唑和阿苯达唑。附属组织包括肝脏和肺，相关表型为嗜酸性粒细胞增多和肝囊肿 Cystic Echinococcosis

疾病英文名：Cystic Echinococcosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Echinococcus Granulosus Infection o…

心血管疾病
3年前 569
血管瘤性蛇皮病，常染色体显性遗传，相关组织包括皮肤和内皮，相关表型为角化过度。 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant

血管瘤性蛇皮病，常染色体显性遗传，相关组织包括皮肤和内皮，相关表型为角化过度。 Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant

疾病英文名：Angioma Serpiginosum, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：血管瘤性蛇皮病，常染色…

常染色体显性遗传
3年前 886
常染色体显性肢带型肌营养不良，也称为肌营养不良、肢带型、常染色体显性型，与肌营养不良、肢带型、常染色体显性型1h和肌营养不良、肢带型、常染色体显性型3有关。与常染色体显性肢带型肌营养不良相关的基因是CAPN3（钙蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和细胞对热应激的反应。附属组织包括骨和内皮，相关表型为肌肉和心血管系统。 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy

常染色体显性肢带型肌营养不良，也称为肌营养不良、肢带型、常染色体显性型，与肌营养不良、肢带型、常染色体显性型1h和肌营养不良、肢带型、常染色体显性型3有关。与常染色体显性肢带型肌营养不良相关的基因是CAPN3（钙蛋白酶3），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和细胞对热应激的反应。附属组织包括骨和内皮，相关表型为肌肉和心血管系统。 Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy

疾病英文名：Autosomal Dominant Limb-Girdle Muscular Dystrophy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Muscula…

心血管疾病
3年前 513
肝门静脉硬化症，又称为闭塞性门静脉病，与门静脉高压和门静脉血栓形成有关。在该疾病的背景下，氯己定和芬太尼这两种药物被提及。相关的组织包括肝脏和平滑肌，相关的表型包括脾肿大和贫血。 Hepatoportal Sclerosis

肝门静脉硬化症，又称为闭塞性门静脉病，与门静脉高压和门静脉血栓形成有关。在该疾病的背景下，氯己定和芬太尼这两种药物被提及。相关的组织包括肝脏和平滑肌，相关的表型包括脾肿大和贫血。 Hepatoportal Sclerosis

疾病英文名：Hepatoportal Sclerosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：Obliterative Portal Venopathy 疾病简介：…

心血管疾病
3年前 1,180
儿童期特发性肺间质病，由于肺泡血管紊乱，也称为儿童期特发性肺间质病。附属组织包括肺。 Primary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Due to Alveolar Vascular Disorder

儿童期特发性肺间质病，由于肺泡血管紊乱，也称为儿童期特发性肺间质病。附属组织包括肺。 Primary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Due to Alveolar Vascular Disorder

疾病英文名：Primary Interstitial Lung Disease Specific to Childhood Due to Alveolar Vascular Dis…

呼吸道疾病
3年前 1,155
心尖部心肌梗死与心肌梗死和心脏骤停有关。与心尖部心肌梗死有关的重要基因是BLOC1S1（生物发生溶酶体器官复合体1亚基1）。相关组织包括心脏。 Apical Myocardial Infarction

心尖部心肌梗死与心肌梗死和心脏骤停有关。与心尖部心肌梗死有关的重要基因是BLOC1S1（生物发生溶酶体器官复合体1亚基1）。相关组织包括心脏。 Apical Myocardial Infarction

疾病英文名：Apical Myocardial Infarction 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：心尖部心肌梗死与心肌梗死和心脏骤停有关。与心尖部心肌梗死…

心血管疾病
3年前 731
动脉钙化，婴儿期，2型，也称为gaci2，与假黄瘤病有关。与动脉钙化，婴儿期，2型有关的重要基因是ABCC6（ATP结合盒家族C成员6）。附属组织包括心脏和主动脉，相关表型包括高血压和肾钙化。 GACI2 – Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 2

动脉钙化，婴儿期，2型，也称为gaci2，与假黄瘤病有关。与动脉钙化，婴儿期，2型有关的重要基因是ABCC6（ATP结合盒家族C成员6）。附属组织包括心脏和主动脉，相关表型包括高血压和肾钙化。 GACI2 – Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 2

疾病英文名：GACI2 - Arterial Calcification, Generalized, of Infancy, 2 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他…

常染色体隐性遗传
3年前 796
先天性大动脉转位合并心脏畸形，也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation

先天性大动脉转位合并心脏畸形，也称为先天性未纠正的大血管转位合并心脏畸形。与先天性大动脉转位合并心脏畸形有关的重要基因是CFC1（Cripto，FRL-1，Cryptic Family 1）。 Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformation

疾病英文名：Congenitally Uncorrected Transposition of the Great Arteries with Cardiac Malformati…

多因素遗传
3年前 613
先天性喉蹼和淋巴水肿，也称为淋巴水肿-后天性喉蹼综合症，与喉蹼、后天性和遗传性淋巴水肿有关。与先天性喉蹼和淋巴水肿有关的重要基因是PTPN14（非受体酪氨酸磷酸酶14）。附属组织包括皮肤，相关表型为淋巴水肿和喉蹼。 CATLPH – Choanal Atresia and Lymphedema

先天性喉蹼和淋巴水肿，也称为淋巴水肿-后天性喉蹼综合症，与喉蹼、后天性和遗传性淋巴水肿有关。与先天性喉蹼和淋巴水肿有关的重要基因是PTPN14（非受体酪氨酸磷酸酶14）。附属组织包括皮肤，相关表型为淋巴水肿和喉蹼。 CATLPH – Choanal Atresia and Lymphedema

疾病英文名：CATLPH - Choanal Atresia and Lymphedema 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Lymphedema-Posteri…

常染色体隐性遗传
3年前 1,114
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