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心血管疾病

先天性喉蹼和淋巴水肿，也称为淋巴水肿-后天性喉蹼综合症，与喉蹼、后天性和遗传性淋巴水肿有关。与先天性喉蹼和淋巴水肿有关的重要基因是PTPN14（非受体酪氨酸磷酸酶14）。附属组织包括皮肤，相关表型为淋巴水肿和喉蹼。 CATLPH – Choanal Atresia and Lymphedema

先天性喉蹼和淋巴水肿，也称为淋巴水肿-后天性喉蹼综合症，与喉蹼、后天性和遗传性淋巴水肿有关。与先天性喉蹼和淋巴水肿有关的重要基因是PTPN14（非受体酪氨酸磷酸酶14）。附属组织包括皮肤，相关表型为淋巴水肿和喉蹼。 CATLPH – Choanal Atresia and Lymphedema

疾病英文名：CATLPH - Choanal Atresia and Lymphedema 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Lymphedema-Posteri…

常染色体隐性遗传
3年前 1,114
室周节结性异位症1，也称为异位症、室周节结性、X连锁显性，与室周节结性异位症和室周节结性异位症8有关。与室周节结性异位症1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括大脑皮质和大脑，相关表型为斜视和双瓣主动脉瓣。 PVNH1 – Periventricular Nodular Heterotopia 1

室周节结性异位症1，也称为异位症、室周节结性、X连锁显性，与室周节结性异位症和室周节结性异位症8有关。与室周节结性异位症1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括大脑皮质和大脑，相关表型为斜视和双瓣主动脉瓣。 PVNH1 – Periventricular Nodular Heterotopia 1

疾病英文名：PVNH1 - Periventricular Nodular Heterotopia 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Heterotopia…

X染色体显性遗传
3年前 900
渗出性视网膜病变，也称为家族性渗出性视网膜病变，与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下，已提到布洛芬和非麻醉性镇痛药。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。 FEVR – Exudative Vitreoretinopathy

渗出性视网膜病变，也称为家族性渗出性视网膜病变，与渗出性视网膜病变1和X连锁渗出性视网膜病变2有关。与渗出性视网膜病变相关的基因是LRP5（LDL受体相关蛋白5），其相关通路/超级通路包括哺乳动物ESC多能性中的Nanog和WNT信号传导。在该疾病的背景下，已提到布洛芬和非麻醉性镇痛药。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为视网膜病变和周边视网膜无血管化。 FEVR – Exudative Vitreoretinopathy

疾病英文名：FEVR - Exudative Vitreoretinopathy 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial Exudative Vit…

X连锁隐性
3年前 456
心肌癌，又称为心肌恶性肿瘤，与畸胎瘤和骨外尤因肉瘤-原始神经上皮肿瘤有关。与心肌癌相关的重要基因是CD99（CD99分子（Xg血型））。 Myocardium Cancer

心肌癌，又称为心肌恶性肿瘤，与畸胎瘤和骨外尤因肉瘤-原始神经上皮肿瘤有关。与心肌癌相关的重要基因是CD99（CD99分子（Xg血型））。 Myocardium Cancer

疾病英文名：Myocardium Cancer 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Malignant Neoplasm of Myocardium Malign…

心血管疾病
3年前 847
Cardiofaciocutaneous Syndrome 2（也称为cfc2）与胆管囊肿和Cardiofaciocutaneous Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 2有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为上睑下垂和高腭。 CFC2 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 2

Cardiofaciocutaneous Syndrome 2（也称为cfc2）与胆管囊肿和Cardiofaciocutaneous Syndrome 1有关。与Cardiofaciocutaneous Syndrome 2有关的重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为上睑下垂和高腭。 CFC2 – Cardiofaciocutaneous Syndrome 2

疾病英文名：CFC2 - Cardiofaciocutaneous Syndrome 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Cfc2 Cardiofaciocut…

常染色体显性遗传
3年前 728
腹型肥胖-代谢综合征4，也被称为AOMS4。与腹型肥胖-代谢综合征4相关的基因是CELA2A（Chymotrypsin Like Elastase 2A）。相关表型包括高血压和高甘油三酯血症。 AOMS4 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4

腹型肥胖-代谢综合征4，也被称为AOMS4。与腹型肥胖-代谢综合征4相关的基因是CELA2A（Chymotrypsin Like Elastase 2A）。相关表型包括高血压和高甘油三酯血症。 AOMS4 – Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4

疾病英文名：AOMS4 - Abdominal Obesity-Metabolic Syndrome 4 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Aoms4 疾病简…

常染色体显性遗传
3年前 637
儿茶酚胺多形性室性心动过速，也称为cpvt，与室性心动过速、儿茶酚胺多形性1型、伴有或不伴有心房功能不全和/或扩张型心肌病和室性心动过速、儿茶酚胺多形性3型有关，其症状包括晕厥和癫痫发作。与儿茶酚胺多形性室性心动过速有关的重要基因是CASQ2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。钙、膳食钙和钙已在此疾病背景下提及。相关组织包括心脏和心肌细胞，相关表型为室性心动过速和眩晕。 CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

儿茶酚胺多形性室性心动过速，也称为cpvt，与室性心动过速、儿茶酚胺多形性1型、伴有或不伴有心房功能不全和/或扩张型心肌病和室性心动过速、儿茶酚胺多形性3型有关，其症状包括晕厥和癫痫发作。与儿茶酚胺多形性室性心动过速有关的重要基因是CASQ2（钙调蛋白2），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA和CREB通路的激活。钙、膳食钙和钙已在此疾病背景下提及。相关组织包括心脏和心肌细胞，相关表型为室性心动过速和眩晕。 CPVT – Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia

疾病英文名：CPVT - Catecholaminergic Polymorphic Ventricular Tachycardia 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 845
常染色体隐性肢带型肌营养不良2d，也称为杜氏型常染色体隐性肢带型肌营养不良2，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性3和肌红蛋白尿有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2d有关的重要基因是SGCA（肌糖原α），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏肽表达和神经肌肉接头处的 Agrin 作用。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括增加的γ-H2AX磷酸化和稳态/代谢。 DMDA2 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d

常染色体隐性肢带型肌营养不良2d，也称为杜氏型常染色体隐性肢带型肌营养不良2，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性3和肌红蛋白尿有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2d有关的重要基因是SGCA（肌糖原α），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和杜氏肽表达和神经肌肉接头处的 Agrin 作用。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括增加的γ-H2AX磷酸化和稳态/代谢。 DMDA2 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d

疾病英文名：DMDA2 - Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2d 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼…

心血管疾病
3年前 1,104
弥漫性淋巴管畸形，又称为弥漫性淋巴管瘤病，与法布里病和泛发性淋巴管异常有关。这种疾病的药物包括促有丝分裂原和内皮生长因子。相关的组织包括肺和内皮细胞。 GLA – Diffuse Lymphatic Malformation

弥漫性淋巴管畸形，又称为弥漫性淋巴管瘤病，与法布里病和泛发性淋巴管异常有关。这种疾病的药物包括促有丝分裂原和内皮生长因子。相关的组织包括肺和内皮细胞。 GLA – Diffuse Lymphatic Malformation

疾病英文名：GLA - Diffuse Lymphatic Malformation 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Disseminated Lymphang…

心血管疾病
3年前 1,024
短身高、发育迟缓和先天性心脏病，也被称为酮戊二醛缺陷，与遗传代谢障碍和白内障有关。与短身高、发育迟缓和先天性心脏病有关的重要基因是TKT（酮戊二醛）。关联组织包括心脏和肝脏，相关表型为全球发育迟缓和比例性矮小 SDDHD – Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects

短身高、发育迟缓和先天性心脏病，也被称为酮戊二醛缺陷，与遗传代谢障碍和白内障有关。与短身高、发育迟缓和先天性心脏病有关的重要基因是TKT（酮戊二醛）。关联组织包括心脏和肝脏，相关表型为全球发育迟缓和比例性矮小 SDDHD – Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects

疾病英文名：SDDHD - Short Stature, Developmental Delay, and Congenital Heart Defects 疾病分类：罕见病 心血…

常染色体隐性遗传
3年前 1,001
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