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心血管疾病

主动脉缩窄，也称为主动脉缩窄，与常染色体显性主动脉缩窄和非典型主动脉缩窄有关。在该疾病的背景下，已提到药物布比卡因和肾上腺素。附属组织包括心脏和脊髓，相关表型包括降主动脉弓缩窄和异常左心室流出道形态 Coarctation of Aorta

主动脉缩窄，也称为主动脉缩窄，与常染色体显性主动脉缩窄和非典型主动脉缩窄有关。在该疾病的背景下，已提到药物布比卡因和肾上腺素。附属组织包括心脏和脊髓，相关表型包括降主动脉弓缩窄和异常左心室流出道形态 Coarctation of Aorta

疾病英文名：Coarctation of Aorta 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Aortic Coarctation Coarctation of the…

心血管疾病
3年前 746
先天性非综合征性耳聋96型，也称为常染色体隐性非综合征性耳聋96型，与巴特氏病和先天性非综合征性耳聋有关。与先天性非综合征性耳聋96型有关的重要基因是DFNB96（先天性非综合征性耳聋96型），其相关通路/超级通路包括肝ABC转运体和利尿剂通路、药理学。相关表型为听力障碍。 DFNB96 – Deafness, Autosomal Recessive 96

先天性非综合征性耳聋96型，也称为常染色体隐性非综合征性耳聋96型，与巴特氏病和先天性非综合征性耳聋有关。与先天性非综合征性耳聋96型有关的重要基因是DFNB96（先天性非综合征性耳聋96型），其相关通路/超级通路包括肝ABC转运体和利尿剂通路、药理学。相关表型为听力障碍。 DFNB96 – Deafness, Autosomal Recessive 96

疾病英文名：DFNB96 - Deafness, Autosomal Recessive 96 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autosomal Recessi…

其它疾病
3年前 834
肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型，也称为lgmd2f，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关，其症状包括肌肉无力。与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型有关的重要基因是SGCD（Sarcoglycan Delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肩胛翼状。 LGMDR6 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6

肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型，也称为lgmd2f，与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性1型和常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关，其症状包括肌肉无力。与肌营养不良，肢带型，常染色体隐性6型有关的重要基因是SGCD（Sarcoglycan Delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏表达。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括面瘫和肩胛翼状。 LGMDR6 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6

疾病英文名：LGMDR6 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 6 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
3年前 731
长QT2综合征，也称为lqt2，与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2

长QT2综合征，也称为lqt2，与长QT5综合征和家族性长QT综合征有关，其症状包括晕厥。与长QT2综合征有关的重要基因是KCNH2（钾电压门控通道亚家族H成员2），其相关通路/超级通路包括心脏传导和G-βγ信号通路。在该疾病的背景下，已提到过螺内酯和类固醇。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型为猝死和晕厥。 LQT2 – Long Qt Syndrome 2

疾病英文名：LQT2 - Long Qt Syndrome 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Lqt2 Long Qt Syndrome, Acquired…

常染色体显性遗传
3年前 524
扩张型心肌病2b，也称为扩张型心肌病2b。与扩张型心肌病2b有关的重要基因是GATAD1（GATA锌指域包含1）。相关组织包括心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2B – Cardiomyopathy, Dilated, 2b

扩张型心肌病2b，也称为扩张型心肌病2b。与扩张型心肌病2b有关的重要基因是GATAD1（GATA锌指域包含1）。相关组织包括心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD2B – Cardiomyopathy, Dilated, 2b

疾病英文名：CMD2B - Cardiomyopathy, Dilated, 2b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

常染色体隐性遗传
3年前 424
线粒体DNA耗竭综合症16b，也称为mtdps16b，与急性肝功能衰竭和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹，常染色体显性4有关。与线粒体DNA耗竭综合症16b有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶γ2，辅助亚基）。相关组织包括肝脏，相关表型包括抑郁和共济失调。 MTDPS16B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b

线粒体DNA耗竭综合症16b，也称为mtdps16b，与急性肝功能衰竭和伴有线粒体DNA缺失的进行性外眼肌麻痹，常染色体显性4有关。与线粒体DNA耗竭综合症16b有关的重要基因是POLG2（DNA聚合酶γ2，辅助亚基）。相关组织包括肝脏，相关表型包括抑郁和共济失调。 MTDPS16B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b

疾病英文名：MTDPS16B - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mtdps…

常染色体隐性遗传
3年前 1,106
非细菌性血栓性心内膜炎，也称为非细菌性血栓性心内膜炎，与心内膜炎和二尖瓣不全有关。与非细菌性血栓性心内膜炎相关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨髓和肺，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Nonbacterial Thrombotic Endocarditis

非细菌性血栓性心内膜炎，也称为非细菌性血栓性心内膜炎，与心内膜炎和二尖瓣不全有关。与非细菌性血栓性心内膜炎相关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高的反应和胶原链三聚体化。附属组织包括骨髓和肺，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Nonbacterial Thrombotic Endocarditis

疾病英文名：Nonbacterial Thrombotic Endocarditis 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Non-Bacterial Throm…

心血管疾病
3年前 995
淋巴管扩张症，也称为淋巴管扩张症，与淋巴管瘤和气胸有关。与淋巴管扩张症有关的重要基因是 ACTC1（心肌肌动蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下提到了西罗莫司和克洛特里扎林。附属组织包括小肠和肺。 Lymphangiectasis

淋巴管扩张症，也称为淋巴管扩张症，与淋巴管瘤和气胸有关。与淋巴管扩张症有关的重要基因是 ACTC1（心肌肌动蛋白1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下提到了西罗莫司和克洛特里扎林。附属组织包括小肠和肺。 Lymphangiectasis

疾病英文名：Lymphangiectasis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 免疫系统疾病 其他别名：Lymphangiectasia 疾病简介：淋巴管扩张症，也称为淋巴管扩张症，与…

免疫系统疾病
3年前 373
线粒体DNA耗竭综合症20，也被称为线粒体神经胃肠脑病综合症，LIG3相关。与线粒体DNA耗竭综合症20有关的重要基因是LIG3（DNA连接酶3）。关联的组织包括大脑，相关的表型是异常锥体束征和吞咽困难 MTDPS20 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20

线粒体DNA耗竭综合症20，也被称为线粒体神经胃肠脑病综合症，LIG3相关。与线粒体DNA耗竭综合症20有关的重要基因是LIG3（DNA连接酶3）。关联的组织包括大脑，相关的表型是异常锥体束征和吞咽困难 MTDPS20 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20

疾病英文名：MTDPS20 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 20 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mitocho…

常染色体隐性遗传
3年前 977
先天性心包异常与胸膜-心包囊肿有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pericardium Anomaly

先天性心包异常与胸膜-心包囊肿有关。附属组织包括心脏。 Congenital Pericardium Anomaly

疾病英文名：Congenital Pericardium Anomaly 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：先天性心包异常与胸膜-心包囊肿有关。附属组…

心血管疾病
3年前 859
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