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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 29 )

心血管疾病

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性1型，也被称为钙蛋白酶病，与肌肉营养不良，肢带型，常染色体显性2型和常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2a型有关，症状包括共济失调、震颤和鸭步。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性1型有关的重要基因是CAPN3（钙蛋白酶3）。药物Pharmaceutical Solutions在这个疾病中被提及。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型是面瘫和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR1 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 1

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性1型，也被称为钙蛋白酶病，与肌肉营养不良，肢带型，常染色体显性2型和常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2a型有关，症状包括共济失调、震颤和鸭步。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性1型有关的重要基因是CAPN3（钙蛋白酶3）。药物Pharmaceutical Solutions在这个疾病中被提及。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型是面瘫和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR1 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 1

疾病英文名：LGMDR1 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
3年前 889
胆固醇栓塞，也被称为垃圾脚，与主动脉疾病和心绞痛有关。与胆固醇栓塞相关的基因是ACE（血管紧张素I转换酶），其相关通路/超级通路包括接触激活系统缺陷（CAS）和激肽/激酶系统（KKS）以及A-β斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和激素。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Cholesterol Embolism

胆固醇栓塞，也被称为垃圾脚，与主动脉疾病和心绞痛有关。与胆固醇栓塞相关的基因是ACE（血管紧张素I转换酶），其相关通路/超级通路包括接触激活系统缺陷（CAS）和激肽/激酶系统（KKS）以及A-β斑块形成和APP代谢。在该疾病的背景下提到了药物泼尼松和激素。附属组织包括肾脏和皮肤，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Cholesterol Embolism

疾病英文名：Cholesterol Embolism 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Trash Foot Cholesterol Crystal Embo…

心血管疾病
3年前 454
半侧肥大症-多发性脂肪瘤病，也称为HHML，与孤立的脂肪瘤、多发性和半侧肥大症有关。与半侧肥大症-多发性脂肪瘤病相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为过度生长和巨指症。 HHML – Hemihyperplasia-Multiple Lipomatosis Syndrome

半侧肥大症-多发性脂肪瘤病，也称为HHML，与孤立的脂肪瘤、多发性和半侧肥大症有关。与半侧肥大症-多发性脂肪瘤病相关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为过度生长和巨指症。 HHML – Hemihyperplasia-Multiple Lipomatosis Syndrome

疾病英文名：HHML - Hemihyperplasia-Multiple Lipomatosis Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Hhml …

心血管疾病
3年前 734
肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性5型，也被称为lgmd2c，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2c和杜氏型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性5型相关的基因是SGCG（肌糖原γ）。相关组织包括舌和心脏，相关表型是巨舌和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR5 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5

肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性5型，也被称为lgmd2c，与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2c和杜氏型肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型，常染色体隐性5型相关的基因是SGCG（肌糖原γ）。相关组织包括舌和心脏，相关表型是巨舌和循环中肌酸激酶浓度升高。 LGMDR5 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5

疾病英文名：LGMDR5 - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 5 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾…

常染色体隐性遗传
3年前 458
肾硬化症，又称为肾硬化，与恶性高血压和肾盂肾炎有关。与肾硬化症相关的基因是ACE（血管紧张素I转换酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物Valsartan和Angiotensin II。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Nephrosclerosis

肾硬化症，又称为肾硬化，与恶性高血压和肾盂肾炎有关。与肾硬化症相关的基因是ACE（血管紧张素I转换酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已经提到了药物Valsartan和Angiotensin II。附属组织包括肾脏和肝脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Nephrosclerosis

疾病英文名：Nephrosclerosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Renal Sclerosis 疾病简介：肾硬化症，又称为肾硬化，与恶性高血压和肾盂…

心血管疾病
3年前 657
伴有肥厚性心肌病的溶酶体病 Lysosomal Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy

伴有肥厚性心肌病的溶酶体病 Lysosomal Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy

疾病英文名：Lysosomal Disease with Hypertrophic Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：伴有肥厚性心肌…

心血管疾病
3年前 886
黄斑部病变型3，也称为马提尼克皱褶性视网膜色素上皮病，与收缩、翼状胬和脊椎、骨盆和足部融合综合征1a以及视网膜病变有关。与黄斑部病变型3有关的重要基因是MAPKAPK3（MAPK激活蛋白激酶3），其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括脉络膜新生血管和视力减退。 MDPT3 – Macular Dystrophy, Patterned, 3

黄斑部病变型3，也称为马提尼克皱褶性视网膜色素上皮病，与收缩、翼状胬和脊椎、骨盆和足部融合综合征1a以及视网膜病变有关。与黄斑部病变型3有关的重要基因是MAPKAPK3（MAPK激活蛋白激酶3），其相关通路/超级通路包括VEGF信号通路。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括脉络膜新生血管和视力减退。 MDPT3 – Macular Dystrophy, Patterned, 3

疾病英文名：MDPT3 - Macular Dystrophy, Patterned, 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Martinique Crinkled…

常染色体显性遗传
3年前 716
由于trna赖氨酸基因突变导致的心肌病和耳聋，也被称为由于mttk基因突变导致的心肌病和耳聋。相关组织包括心脏。 Cardiomyopathy and Deafness Due to Trna Lysine Gene Mutation

由于trna赖氨酸基因突变导致的心肌病和耳聋，也被称为由于mttk基因突变导致的心肌病和耳聋。相关组织包括心脏。 Cardiomyopathy and Deafness Due to Trna Lysine Gene Mutation

疾病英文名：Cardiomyopathy and Deafness Due to Trna Lysine Gene Mutation 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别…

其它疾病
3年前 934
Loeys-Dietz Syndrome 2，也被称为马凡氏综合症2型，与唇裂、孤立和Loeys-Dietz Syndrome 1有关。Loeys-Dietz Syndrome 2相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 LDS2 – Loeys-Dietz Syndrome 2

Loeys-Dietz Syndrome 2，也被称为马凡氏综合症2型，与唇裂、孤立和Loeys-Dietz Syndrome 1有关。Loeys-Dietz Syndrome 2相关的基因是TGFBR2（转化生长因子β受体2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Toll样受体信号通路。相关组织包括骨和眼，相关表型包括腹股沟疝和脐疝。 LDS2 – Loeys-Dietz Syndrome 2

疾病英文名：LDS2 - Loeys-Dietz Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Marfan Syndrome Type 2 Lds2…

常染色体显性遗传
3年前 569
双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

双侧上睑下垂伴先天性心脏病及周围血管畸形相关组织包括心脏，相关表型包括动脉导管未闭和室间隔缺损 Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature

疾病英文名：Distichiasis with Congenital Anomalies of the Heart and Peripheral Vasculature 疾病分类：…

常染色体显性遗传
3年前 385
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