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心血管疾病

低牛磺酸性视网膜退化性心肌病，也被称为htrdc。与低牛磺酸性视网膜退化性心肌病相关的基因是SLC6A6（溶质载体家族6成员6）。关联的组织包括骨骼肌，相关的表型是眼震和扩张型心肌病。 HTRDC – Hypotaurinemic Retinal Degeneration and Cardiomyopathy

低牛磺酸性视网膜退化性心肌病，也被称为htrdc。与低牛磺酸性视网膜退化性心肌病相关的基因是SLC6A6（溶质载体家族6成员6）。关联的组织包括骨骼肌，相关的表型是眼震和扩张型心肌病。 HTRDC – Hypotaurinemic Retinal Degeneration and Cardiomyopathy

疾病英文名：HTRDC - Hypotaurinemic Retinal Degeneration and Cardiomyopathy 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 …

常染色体隐性遗传
3年前 844
线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性，也被称为mtdps12b。与线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性相关的关键基因是SLC25A4（溶质载体家族25成员4）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括恶心和呕吐以及肌肉无力。 MTDPS12B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive

线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性，也被称为mtdps12b。与线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性相关的关键基因是SLC25A4（溶质载体家族25成员4）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括恶心和呕吐以及肌肉无力。 MTDPS12B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive

疾病英文名：MTDPS12B - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨…

常染色体隐性遗传
3年前 1,013
肝血管病，也称为肝脏血管障碍，与肝静脉闭塞病和布德-奇里综合症有关。与肝血管病有关的重要基因是ALB（白蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了氯己定和芬太尼。附属组织包括肝脏和髓系，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Hepatic Vascular Disease

肝血管病，也称为肝脏血管障碍，与肝静脉闭塞病和布德-奇里综合症有关。与肝血管病有关的重要基因是ALB（白蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了氯己定和芬太尼。附属组织包括肝脏和髓系，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Hepatic Vascular Disease

疾病英文名：Hepatic Vascular Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：Vascular Disorder of Liver 疾病简介：肝…

心血管疾病
3年前 610
卡森·科佩奇综合症，也被称为外胚层发育不良、后缩颌、异常耳朵、高弓腭、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉，与神经管缺陷和分裂手/足畸形有关。附属组织包括心脏。 Kasznica Carlson Coppedge Syndrome

卡森·科佩奇综合症，也被称为外胚层发育不良、后缩颌、异常耳朵、高弓腭、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉，与神经管缺陷和分裂手/足畸形有关。附属组织包括心脏。 Kasznica Carlson Coppedge Syndrome

疾病英文名：Kasznica Carlson Coppedge Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Ectrodactyly, Retrognath…

其它疾病
3年前 1,048
先天性聋，常染色体显性22型，也称为dfna22，与先天性聋，常染色体隐性3型和先天性聋，常染色体显性4a有关。与先天性聋，常染色体显性22型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA22 – Deafness, Autosomal Dominant 22

先天性聋，常染色体显性22型，也称为dfna22，与先天性聋，常染色体隐性3型和先天性聋，常染色体显性4a有关。与先天性聋，常染色体显性22型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA22 – Deafness, Autosomal Dominant 22

疾病英文名：DFNA22 - Deafness, Autosomal Dominant 22 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna22 Progressive…

其它疾病
3年前 333
伴有异常的血管肿瘤 Vascular Tumor with Associated Anomalies

伴有异常的血管肿瘤 Vascular Tumor with Associated Anomalies

疾病英文名：Vascular Tumor with Associated Anomalies 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：伴有异常的血管肿瘤 遗…

心血管疾病
3年前 302
Noonan Syndrome 2（也称为ns2），与Noonan Syndrome 1和丙型肝炎病毒有关。与Noonan Syndrome 2有关的重要基因是LZTR1（Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机器和mRNA剪接 – 辅助通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 NS2 – Noonan Syndrome 2

Noonan Syndrome 2（也称为ns2），与Noonan Syndrome 1和丙型肝炎病毒有关。与Noonan Syndrome 2有关的重要基因是LZTR1（Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机器和mRNA剪接 – 辅助通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 NS2 – Noonan Syndrome 2

疾病英文名：NS2 - Noonan Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns2 Noonan Syndrome 2, Autosomal …

常染色体隐性遗传
3年前 945
中枢神经系统的原发性血管炎，也称为中枢神经系统的原发性血管炎，与血管炎和可逆性脑血管收缩综合征有关。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型为脑血管炎和恶心呕吐 PACNS – Primary Angiitis of the Central Nervous System

中枢神经系统的原发性血管炎，也称为中枢神经系统的原发性血管炎，与血管炎和可逆性脑血管收缩综合征有关。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型为脑血管炎和恶心呕吐 PACNS – Primary Angiitis of the Central Nervous System

疾病英文名：PACNS - Primary Angiitis of the Central Nervous System 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Pr…

心血管疾病
3年前 737
肺动脉高压症，也称为肺静脉闭塞性疾病，与肺静脉闭塞性疾病1、常染色体显性遗传和毛细血管扩张症有关，其症状包括咯血。与肺动脉高压症相关的重要基因是EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4），其相关通路/超级通路包括信号转导和人类胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下，贝伐珠单抗和橙色药物已被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型为降低粘附细胞的生长和增加人类巨细胞病毒（HCMV）AD169株的复制。 PVOD – Pulmonary Venoocclusive Disease

肺动脉高压症，也称为肺静脉闭塞性疾病，与肺静脉闭塞性疾病1、常染色体显性遗传和毛细血管扩张症有关，其症状包括咯血。与肺动脉高压症相关的重要基因是EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4），其相关通路/超级通路包括信号转导和人类胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下，贝伐珠单抗和橙色药物已被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型为降低粘附细胞的生长和增加人类巨细胞病毒（HCMV）AD169株的复制。 PVOD – Pulmonary Venoocclusive Disease

疾病英文名：PVOD - Pulmonary Venoocclusive Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pulmonary Veno-Occ…

常染色体隐性遗传
3年前 1,173
三尖瓣下垂与房间隔缺损和二尖瓣疾病有关。与三尖瓣下垂有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括shRNA丰度增加（Z分数>2）和生长/大小/身体部位。 Tricuspid Valve Prolapse

三尖瓣下垂与房间隔缺损和二尖瓣疾病有关。与三尖瓣下垂有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括shRNA丰度增加（Z分数>2）和生长/大小/身体部位。 Tricuspid Valve Prolapse

疾病英文名：Tricuspid Valve Prolapse 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：三尖瓣下垂与房间隔缺损和二尖瓣疾病有关。与三尖瓣下垂有关的重要基…

心血管疾病
3年前 596
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