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心血管疾病

颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis

颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis

疾病英文名：Carotid Artery Thrombosis 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血…

心血管疾病
3年前 813
先天性上腔静脉异常，又称先天性上腔静脉异常，与持久性左上腔静脉连接到左心房的顶部有关。 Congenital Anomaly of Superior Vena Cava

先天性上腔静脉异常，又称先天性上腔静脉异常，与持久性左上腔静脉连接到左心房的顶部有关。 Congenital Anomaly of Superior Vena Cava

疾病英文名：Congenital Anomaly of Superior Vena Cava 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Anomal…

心血管疾病
3年前 343
先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

疾病英文名：DFNA30 - Deafness, Autosomal Dominant 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna30 Autosomal D…

其它疾病
3年前 733
恶性高血压肾病 与恶性高血压肾病相关的重要基因是CD9（CD9分子）。 Malignant Hypertensive Renal Disease

恶性高血压肾病 与恶性高血压肾病相关的重要基因是CD9（CD9分子）。 Malignant Hypertensive Renal Disease

疾病英文名：Malignant Hypertensive Renal Disease 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：恶性高血压肾病 与恶性高血压…

心血管疾病
3年前 892
中央视网膜静脉阻塞，也称为CRVO，与视网膜脱离和新生血管性青光眼有关。与中央视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和雷珠单抗这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括囊性黄斑水肿和黄斑棉絮斑。 CRVO – Central Retinal Vein Occlusion

中央视网膜静脉阻塞，也称为CRVO，与视网膜脱离和新生血管性青光眼有关。与中央视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和雷珠单抗这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括囊性黄斑水肿和黄斑棉絮斑。 CRVO – Central Retinal Vein Occlusion

疾病英文名：CRVO - Central Retinal Vein Occlusion 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Crvo 疾病简介：中央视网膜静脉阻塞，也…

心血管疾病
3年前 642
心脏结核，也称为心血管结核，与粟粒性结核和心包积液有关。与心脏结核相关的重要基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。附属组织包括心脏，相关表型包括心血管系统和肌肉。 Cardiac Tuberculosis

心脏结核，也称为心血管结核，与粟粒性结核和心包积液有关。与心脏结核相关的重要基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。附属组织包括心脏，相关表型包括心血管系统和肌肉。 Cardiac Tuberculosis

疾病英文名：Cardiac Tuberculosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名：Tuberculosis, Cardiovascular Cardiov…

心血管疾病
3年前 939
短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征，也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏，相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome

短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征，也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏，相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome

疾病英文名：Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾…

心血管疾病
3年前 762
扩张型心肌病1型，也称为传导阻滞性扩张型心肌病，与扩张型心肌病1型和肌病，肌纤维状1型有关。与扩张型心肌病1h有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括有条纹肌收缩通路和家族性部分性脂肪萎缩症。在该疾病的背景下提到了抗心律失常药物。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为扩张型心肌病和肌肉。 CMD1H – Cardiomyopathy, Dilated, 1h

扩张型心肌病1型，也称为传导阻滞性扩张型心肌病，与扩张型心肌病1型和肌病，肌纤维状1型有关。与扩张型心肌病1h有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括有条纹肌收缩通路和家族性部分性脂肪萎缩症。在该疾病的背景下提到了抗心律失常药物。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为扩张型心肌病和肌肉。 CMD1H – Cardiomyopathy, Dilated, 1h

疾病英文名：CMD1H - Cardiomyopathy, Dilated, 1h 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

心血管疾病
3年前 435
卵圆孔未闭8，也称为ASD8，与卵圆孔未闭4和胰腺血管活性肠肽产生肿瘤有关。与ASD8相关的基因是CITED2（Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2）。附属组织包括心脏和肺，相关表型为卵圆孔未闭和异常肺静脉回流。 ASD8 – Atrial Septal Defect 8

卵圆孔未闭8，也称为ASD8，与卵圆孔未闭4和胰腺血管活性肠肽产生肿瘤有关。与ASD8相关的基因是CITED2（Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2）。附属组织包括心脏和肺，相关表型为卵圆孔未闭和异常肺静脉回流。 ASD8 – Atrial Septal Defect 8

疾病英文名：ASD8 - Atrial Septal Defect 8 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Asd8 Atrial Heart Septal Defect 8…

常染色体显性遗传
3年前 787
心律失常性右心室发育不良，家族性11型，也称为心律失常性右心室发育不良11型，与角质溶解性角质瘤和肺清细胞癌有关，症状包括气短和晕厥。与心律失常性右心室发育不良，家族性11型有关的重要基因是DSC2（Desmocollin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括猝死和气短。 ARVD11 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11

心律失常性右心室发育不良，家族性11型，也称为心律失常性右心室发育不良11型，与角质溶解性角质瘤和肺清细胞癌有关，症状包括气短和晕厥。与心律失常性右心室发育不良，家族性11型有关的重要基因是DSC2（Desmocollin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括猝死和气短。 ARVD11 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11

疾病英文名：ARVD11 - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外…

常染色体显性遗传
3年前 1,109
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