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心血管疾病

低牛磺酸性视网膜退化性心肌病，也被称为htrdc。与低牛磺酸性视网膜退化性心肌病相关的基因是SLC6A6（溶质载体家族6成员6）。关联的组织包括骨骼肌，相关的表型是眼震和扩张型心肌病。 HTRDC – Hypotaurinemic Retinal Degeneration and Cardiomyopathy

低牛磺酸性视网膜退化性心肌病，也被称为htrdc。与低牛磺酸性视网膜退化性心肌病相关的基因是SLC6A6（溶质载体家族6成员6）。关联的组织包括骨骼肌，相关的表型是眼震和扩张型心肌病。 HTRDC – Hypotaurinemic Retinal Degeneration and Cardiomyopathy

疾病英文名：HTRDC - Hypotaurinemic Retinal Degeneration and Cardiomyopathy 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 792
线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性，也被称为mtdps12b。与线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性相关的关键基因是SLC25A4（溶质载体家族25成员4）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括恶心和呕吐以及肌肉无力。 MTDPS12B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive

线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性，也被称为mtdps12b。与线粒体DNA耗竭综合症12b，常染色体隐性相关的关键基因是SLC25A4（溶质载体家族25成员4）。相关组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括恶心和呕吐以及肌肉无力。 MTDPS12B – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive

疾病英文名：MTDPS12B - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b , Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 956
肝血管病，也称为肝脏血管障碍，与肝静脉闭塞病和布德-奇里综合症有关。与肝血管病有关的重要基因是ALB（白蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了氯己定和芬太尼。附属组织包括肝脏和髓系，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Hepatic Vascular Disease

肝血管病，也称为肝脏血管障碍，与肝静脉闭塞病和布德-奇里综合症有关。与肝血管病有关的重要基因是ALB（白蛋白），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞质钙2+升高的反应。在该疾病的背景下提到了氯己定和芬太尼。附属组织包括肝脏和髓系，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Hepatic Vascular Disease

疾病英文名：Hepatic Vascular Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肝脏类疾病 其他别名：Vascular Disorder of Liver 疾病简介：肝…

心血管疾病
2023-11-10 509
伴有异常的血管肿瘤 Vascular Tumor with Associated Anomalies

伴有异常的血管肿瘤 Vascular Tumor with Associated Anomalies

疾病英文名：Vascular Tumor with Associated Anomalies 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：伴有异常的血管肿瘤 遗…

心血管疾病
2023-11-10 248
卡森·科佩奇综合症，也被称为外胚层发育不良、后缩颌、异常耳朵、高弓腭、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉，与神经管缺陷和分裂手/足畸形有关。附属组织包括心脏。 Kasznica Carlson Coppedge Syndrome

卡森·科佩奇综合症，也被称为外胚层发育不良、后缩颌、异常耳朵、高弓腭、脊柱裂、先天性心脏病、单脐动脉，与神经管缺陷和分裂手/足畸形有关。附属组织包括心脏。 Kasznica Carlson Coppedge Syndrome

疾病英文名：Kasznica Carlson Coppedge Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Ectrodactyly, Retrognath…

其它疾病
2023-11-10 928
先天性聋，常染色体显性22型，也称为dfna22，与先天性聋，常染色体隐性3型和先天性聋，常染色体显性4a有关。与先天性聋，常染色体显性22型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA22 – Deafness, Autosomal Dominant 22

先天性聋，常染色体显性22型，也称为dfna22，与先天性聋，常染色体隐性3型和先天性聋，常染色体显性4a有关。与先天性聋，常染色体显性22型有关的重要基因是MYO6（肌球蛋白VI），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和整合素通路。相关组织包括大脑，相关表型为进行性感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNA22 – Deafness, Autosomal Dominant 22

疾病英文名：DFNA22 - Deafness, Autosomal Dominant 22 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna22 Progressive…

其它疾病
2023-11-10 273
Noonan Syndrome 2（也称为ns2），与Noonan Syndrome 1和丙型肝炎病毒有关。与Noonan Syndrome 2有关的重要基因是LZTR1（Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机器和mRNA剪接 – 辅助通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 NS2 – Noonan Syndrome 2

Noonan Syndrome 2（也称为ns2），与Noonan Syndrome 1和丙型肝炎病毒有关。与Noonan Syndrome 2有关的重要基因是LZTR1（Leucine Zipper Like Transcription Regulator 1），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机器和mRNA剪接 – 辅助通路。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括智力障碍和上睑下垂。 NS2 – Noonan Syndrome 2

疾病英文名：NS2 - Noonan Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns2 Noonan Syndrome 2, Autosomal …

常染色体隐性遗传
2023-11-10 827
中枢神经系统的原发性血管炎，也称为中枢神经系统的原发性血管炎，与血管炎和可逆性脑血管收缩综合征有关。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型为脑血管炎和恶心呕吐 PACNS – Primary Angiitis of the Central Nervous System

中枢神经系统的原发性血管炎，也称为中枢神经系统的原发性血管炎，与血管炎和可逆性脑血管收缩综合征有关。附属组织包括脊髓和骨骼，相关表型为脑血管炎和恶心呕吐 PACNS – Primary Angiitis of the Central Nervous System

疾病英文名：PACNS - Primary Angiitis of the Central Nervous System 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Pr…

心血管疾病
2023-11-10 681
肺动脉高压症，也称为肺静脉闭塞性疾病，与肺静脉闭塞性疾病1、常染色体显性遗传和毛细血管扩张症有关，其症状包括咯血。与肺动脉高压症相关的重要基因是EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4），其相关通路/超级通路包括信号转导和人类胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下，贝伐珠单抗和橙色药物已被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型为降低粘附细胞的生长和增加人类巨细胞病毒（HCMV）AD169株的复制。 PVOD – Pulmonary Venoocclusive Disease

肺动脉高压症，也称为肺静脉闭塞性疾病，与肺静脉闭塞性疾病1、常染色体显性遗传和毛细血管扩张症有关，其症状包括咯血。与肺动脉高压症相关的重要基因是EIF2AK4（真核翻译起始因子2α激酶4），其相关通路/超级通路包括信号转导和人类胚胎干细胞多能性。在这种疾病的背景下，贝伐珠单抗和橙色药物已被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型为降低粘附细胞的生长和增加人类巨细胞病毒（HCMV）AD169株的复制。 PVOD – Pulmonary Venoocclusive Disease

疾病英文名：PVOD - Pulmonary Venoocclusive Disease 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pulmonary Veno-Occ…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 1,081
三尖瓣下垂与房间隔缺损和二尖瓣疾病有关。与三尖瓣下垂有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括shRNA丰度增加（Z分数>2）和生长/大小/身体部位。 Tricuspid Valve Prolapse

三尖瓣下垂与房间隔缺损和二尖瓣疾病有关。与三尖瓣下垂有关的重要基因是FBN1（纤维蛋白1），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关组织包括心脏和肾脏，相关表型包括shRNA丰度增加（Z分数>2）和生长/大小/身体部位。 Tricuspid Valve Prolapse

疾病英文名：Tricuspid Valve Prolapse 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：三尖瓣下垂与房间隔缺损和二尖瓣疾病有关。与三尖瓣下垂有关的重要基…

心血管疾病
2023-11-10 555
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