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心血管疾病

神经皮肤遗传性血管瘤，也称为遗传性神经皮肤血管瘤。相关组织包括脊髓和皮肤，相关表型为癫痫和血管瘤 Angioma, Hereditary Neurocutaneous

神经皮肤遗传性血管瘤，也称为遗传性神经皮肤血管瘤。相关组织包括脊髓和皮肤，相关表型为癫痫和血管瘤 Angioma, Hereditary Neurocutaneous

疾病英文名：Angioma, Hereditary Neurocutaneous 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Angioma Hereditary Neur…

常染色体显性遗传
2023-11-10 457
原英文内容：Pulmonary Hypertension, Primary, 5, is also known as pulmonary hypertension, primary, 5, autosomal recessive. An important gene associated with Pulmonary Hypertension, Primary, 5 is ATP13A3 (ATPase 13A3). Affiliated tissues include endothelial and heart, and related phenotypes are pulmonary arterial hypertension and right ventricular failure PPH5 – Pulmonary Hypertension, Primary, 5

原英文内容：Pulmonary Hypertension, Primary, 5, is also known as pulmonary hypertension, primary, 5, autosomal recessive. An important gene associated with Pulmonary Hypertension, Primary, 5 is ATP13A3 (ATPase 13A3). Affiliated tissues include endothelial and heart, and related phenotypes are pulmonary arterial hypertension and right ventricular failure PPH5 – Pulmonary Hypertension, Primary, 5

疾病英文名：PPH5 - Pulmonary Hypertension, Primary, 5 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pulmonary Hyper…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 460
纯自主神经功能不全，也被称为直立性低血压，与多系统萎缩1和晕厥有关。与纯自主神经功能不全相关的基因是DBH（多巴胺β羟化酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和色氨酸利用的超级通路。在该疾病的背景下，已提到药物Droxidopa和去甲肾上腺素。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型为直立性低血压和无汗症。 PAF – Pure Autonomic Failure

纯自主神经功能不全，也被称为直立性低血压，与多系统萎缩1和晕厥有关。与纯自主神经功能不全相关的基因是DBH（多巴胺β羟化酶），其相关通路/超级通路包括神经科学和色氨酸利用的超级通路。在该疾病的背景下，已提到药物Droxidopa和去甲肾上腺素。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型为直立性低血压和无汗症。 PAF – Pure Autonomic Failure

疾病英文名：PAF - Pure Autonomic Failure 疾病分类：罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Orthostatic Hypotension Idio…

心血管疾病
2023-11-10 1,045
家族性腹主动脉瘤与腹主动脉瘤、家族性腹主动脉瘤1和腹主动脉瘤有关。与家族性腹主动脉瘤有关的重要基因是COL3A1（III型胶原α1链）。 Familial Abdominal Aortic Aneurysm

家族性腹主动脉瘤与腹主动脉瘤、家族性腹主动脉瘤1和腹主动脉瘤有关。与家族性腹主动脉瘤有关的重要基因是COL3A1（III型胶原α1链）。 Familial Abdominal Aortic Aneurysm

疾病英文名：Familial Abdominal Aortic Aneurysm 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：家族性腹主动脉瘤与腹主动脉瘤、家…

心血管疾病
2023-11-10 310
主动脉瓣疾病3，也称为aovd3，与主动脉瓣疾病2、动脉导动脉和半月瓣合并手部畸形有关。与主动脉瓣疾病3有关的重要基因是ROBO4（Roundabout Guidance Receptor 4）。在该疾病的背景下，已提到过利伐罗克班和地氟烷。附属组织包括心脏和内皮，相关表型包括房间隔缺损和半月瓣。 AOVD3 – Aortic Valve Disease 3

主动脉瓣疾病3，也称为aovd3，与主动脉瓣疾病2、动脉导动脉和半月瓣合并手部畸形有关。与主动脉瓣疾病3有关的重要基因是ROBO4（Roundabout Guidance Receptor 4）。在该疾病的背景下，已提到过利伐罗克班和地氟烷。附属组织包括心脏和内皮，相关表型包括房间隔缺损和半月瓣。 AOVD3 – Aortic Valve Disease 3

疾病英文名：AOVD3 - Aortic Valve Disease 3 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Aovd3 Bicuspid Aortic Valv…

常染色体显性遗传
2023-11-10 522
全血细胞减少症和闭塞性血管病 Pancytopenia and Occlusive Vascular Disease

全血细胞减少症和闭塞性血管病 Pancytopenia and Occlusive Vascular Disease

疾病英文名：Pancytopenia and Occlusive Vascular Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：全血细胞减少症和闭塞性血管…

常染色体显性遗传
2023-11-10 355
梅契综合征，也称为肌瘤性发育不良-心脏病-生殖道畸形综合征，与梅契-温恩-库勒综合征和隔膜阴道有关。与梅契综合征有关的重要基因是WT1（WT1转录因子）。附属组织包括心脏和子宫，相关表型为先天性膈疝和肺的缺如/发育不良。 MEACHS – Meacham Syndrome

梅契综合征，也称为肌瘤性发育不良-心脏病-生殖道畸形综合征，与梅契-温恩-库勒综合征和隔膜阴道有关。与梅契综合征有关的重要基因是WT1（WT1转录因子）。附属组织包括心脏和子宫，相关表型为先天性膈疝和肺的缺如/发育不良。 MEACHS – Meacham Syndrome

疾病英文名：MEACHS - Meacham Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Rhabdomyomatous Dysplasia-Cardi…

内分泌类疾病
2023-11-10 692
先天性肌病-粘连蛋白病A10型，也称为先天性肌病-粘连蛋白病伴脑和眼异常A10型，与肌病-粘连蛋白病A型、10型和先天性肌病-贝利-布洛赫肌病有关。与先天性肌病-粘连蛋白病A10型有关的重要基因是SELENON（硒蛋白N）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A10

先天性肌病-粘连蛋白病A10型，也称为先天性肌病-粘连蛋白病伴脑和眼异常A10型，与肌病-粘连蛋白病A型、10型和先天性肌病-贝利-布洛赫肌病有关。与先天性肌病-粘连蛋白病A10型有关的重要基因是SELENON（硒蛋白N）。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为肌肉。 Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A10

疾病英文名：Congenital Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy Type A10 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：C…

心血管疾病
2023-11-10 365
心房颤动，家族性，12型，也被称为atfb12。与心房颤动，家族性，12型有关的重要基因是ABCC9（ATP结合盒家族C成员9）。相关组织包括心脏和心房，相关表型是阵发性心房颤动。 ATFB12 – Atrial Fibrillation, Familial, 12

心房颤动，家族性，12型，也被称为atfb12。与心房颤动，家族性，12型有关的重要基因是ABCC9（ATP结合盒家族C成员9）。相关组织包括心脏和心房，相关表型是阵发性心房颤动。 ATFB12 – Atrial Fibrillation, Familial, 12

疾病英文名：ATFB12 - Atrial Fibrillation, Familial, 12 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Atfb12 Fibrill…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,089
11号环状染色体，又称11号环状染色体综合症，与肌肉营养不良-肌糖原病c型1和环状染色体有关。附属组织包括心脏和睾丸。 R11 – Ring Chromosome 11

11号环状染色体，又称11号环状染色体综合症，与肌肉营养不良-肌糖原病c型1和环状染色体有关。附属组织包括心脏和睾丸。 R11 – Ring Chromosome 11

疾病英文名：R11 - Ring Chromosome 11 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome 11 Syndrome Ring…

心血管疾病
2023-11-10 570
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