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心血管疾病

视乳头血管环，又称视网膜前血管环，与青光眼、原发性开角型青光眼和视网膜脱离有关。附属组织包括眼睛，相关表型为心血管系统异常和眼异常 Prepapillary Vascular Loops

视乳头血管环，又称视网膜前血管环，与青光眼、原发性开角型青光眼和视网膜脱离有关。附属组织包括眼睛，相关表型为心血管系统异常和眼异常 Prepapillary Vascular Loops

疾病英文名：Prepapillary Vascular Loops 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Preretinal Vascular Loops 疾病简介：视乳头血…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 732
一级房室传导阻滞，也称为一级房室传导阻滞，与家族性心肌病，类型ia和家族性心肌病有关。与一级房室传导阻滞有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括心脏和房室结，相关表型包括肌肉和心血管系统 First-Degree Atrioventricular Block

一级房室传导阻滞，也称为一级房室传导阻滞，与家族性心肌病，类型ia和家族性心肌病有关。与一级房室传导阻滞有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括心脏和房室结，相关表型包括肌肉和心血管系统 First-Degree Atrioventricular Block

疾病英文名：First-Degree Atrioventricular Block 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：First Degree Atrioventricul…

心血管疾病
2023-11-10 419
结肠淋巴管瘤，又称结肠淋巴瘤，与肠套叠和囊性淋巴管瘤有关。与结肠淋巴管瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和细胞粘附-细胞-基质糖缀合物。附属组织包括结肠。 Colonic Lymphangioma

结肠淋巴管瘤，又称结肠淋巴瘤，与肠套叠和囊性淋巴管瘤有关。与结肠淋巴管瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和细胞粘附-细胞-基质糖缀合物。附属组织包括结肠。 Colonic Lymphangioma

疾病英文名：Colonic Lymphangioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lymphangioma of Colon Colon Lymphang…

心血管疾病
2023-11-10 380
中度室间隔缺损，又称为中度房室管缺损，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括肝脏。 Intermediate Atrioventricular Septal Defect

中度室间隔缺损，又称为中度房室管缺损，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括肝脏。 Intermediate Atrioventricular Septal Defect

疾病英文名：Intermediate Atrioventricular Septal Defect 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Intermediate A…

心血管疾病
2023-11-10 1,120
肺动脉疾病，又称肺动脉异常，与动脉、异常和 Takayasu 动脉炎有关。与肺动脉疾病相关的基因是 F3（凝血因子 III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。附属组织包括平滑肌和内皮，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Pulmonary Artery Disease

肺动脉疾病，又称肺动脉异常，与动脉、异常和 Takayasu 动脉炎有关。与肺动脉疾病相关的基因是 F3（凝血因子 III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。附属组织包括平滑肌和内皮，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Pulmonary Artery Disease

疾病英文名：Pulmonary Artery Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名：Abnormality of the Pulmonary Art…

呼吸道疾病
2023-11-10 329
部分脂肪营养不良，家族性7型，也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症，其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良，家族性7型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1）。关联组织包括脊髓和皮肤，相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7

部分脂肪营养不良，家族性7型，也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症，其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良，家族性7型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1）。关联组织包括脊髓和皮肤，相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7

疾病英文名：FPLD7 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Partial L…

内分泌类疾病
2023-11-10 1,085
围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 Encircling Double Aortic Arch

围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 Encircling Double Aortic Arch

疾病英文名：Encircling Double Aortic Arch 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 遗…

心血管疾病
2023-11-10 1,181
先天性聋，常染色体隐性104，也被称为dfnb104，与先天性聋，常染色体显性44和先天性聋，常染色体显性1有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性聋，常染色体隐性104有关的重要基因是RIPOR2（RHO家族相互作用细胞极化调节因子2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括大脑，相关表型为先天性耳聋和脑干听觉反应缺失。 DFNB104 – Deafness, Autosomal Recessive 104

先天性聋，常染色体隐性104，也被称为dfnb104，与先天性聋，常染色体显性44和先天性聋，常染色体显性1有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性聋，常染色体隐性104有关的重要基因是RIPOR2（RHO家族相互作用细胞极化调节因子2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括大脑，相关表型为先天性耳聋和脑干听觉反应缺失。 DFNB104 – Deafness, Autosomal Recessive 104

疾病英文名：DFNB104 - Deafness, Autosomal Recessive 104 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb104 Autosom…

其它疾病
2023-11-10 737
常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b，也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良，与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF（肌纤蛋白），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b，也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良，与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF（肌纤蛋白），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

疾病英文名：LGMD3 - Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼…

心血管疾病
2023-11-10 511
乳腺血管肉瘤，又称乳腺血管瘤，与血管肉瘤和血管内皮细胞瘤有关。与乳腺血管肉瘤相关的基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型包括活力降低和肌肉。 Breast Angiosarcoma

乳腺血管肉瘤，又称乳腺血管瘤，与血管肉瘤和血管内皮细胞瘤有关。与乳腺血管肉瘤相关的基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型包括活力降低和肌肉。 Breast Angiosarcoma

疾病英文名：Breast Angiosarcoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Angiosarcoma of the Breast Primary Ang…

心血管疾病
2023-11-10 1,037
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