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心血管疾病

佩霍类似综合症，也称为佩霍类似综合症，与3-甲基戊二酸尿症III型和佩霍综合症有关。与佩霍类似综合症相关的基因是CCDC88A（卷曲螺旋域蛋白88A）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为高反射和短鼻。 PEHOL – Peho-Like Syndrome

佩霍类似综合症，也称为佩霍类似综合症，与3-甲基戊二酸尿症III型和佩霍综合症有关。与佩霍类似综合症相关的基因是CCDC88A（卷曲螺旋域蛋白88A）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为高反射和短鼻。 PEHOL – Peho-Like Syndrome

疾病英文名：PEHOL - Peho-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Peho Syndrome-Like Pehol Progres…

常染色体隐性遗传
3年前 737
原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型，也称为家族性醛固酮增多症Ⅲ型，与家族性醛固酮增多症和家族性高胆固醇血症3型有关。与原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型相关的基因是KCNJ5（钾离子内向整流通道J亚家族成员5）。相关组织包括肾上腺和肾脏，相关表型包括高血压和异常循环肾素。 HALD3 – Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii

原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型，也称为家族性醛固酮增多症Ⅲ型，与家族性醛固酮增多症和家族性高胆固醇血症3型有关。与原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型相关的基因是KCNJ5（钾离子内向整流通道J亚家族成员5）。相关组织包括肾上腺和肾脏，相关表型包括高血压和异常循环肾素。 HALD3 – Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii

疾病英文名：HALD3 - Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial H…

常染色体显性遗传
3年前 651
先天性聋，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感官处理通路。相关表型包括语言和言语发育延迟以及感音性听力障碍。 DFNB79 – Deafness, Autosomal Recessive 79

先天性聋，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感官处理通路。相关表型包括语言和言语发育延迟以及感音性听力障碍。 DFNB79 – Deafness, Autosomal Recessive 79

疾病英文名：DFNB79 - Deafness, Autosomal Recessive 79 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb79 Autosomal …

其它疾病
3年前 336
肌肉营养不良，肢带型1h，也称为常染色体显性肢带型肌肉营养不良1h，与肢带型肌肉营养不良和肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型1h有关的重要基因是LGMD1H（肢带型肌肉营养不良1H（常染色体显性））。附属组织包括骨骼肌，相关表型是中央核化的骨骼肌纤维和肌肉无力 LGMD1H – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h

肌肉营养不良，肢带型1h，也称为常染色体显性肢带型肌肉营养不良1h，与肢带型肌肉营养不良和肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型1h有关的重要基因是LGMD1H（肢带型肌肉营养不良1H（常染色体显性））。附属组织包括骨骼肌，相关表型是中央核化的骨骼肌纤维和肌肉无力 LGMD1H – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h

疾病英文名：LGMD1H - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autosom…

常染色体显性遗传
3年前 330
肺动脉瓣上狭窄，又称为肺动脉瓣上狭窄，与大动脉转位、右旋室间隔缺损有关。相关组织包括心脏。 Pulmonary Supravalvular Stenosis

肺动脉瓣上狭窄，又称为肺动脉瓣上狭窄，与大动脉转位、右旋室间隔缺损有关。相关组织包括心脏。 Pulmonary Supravalvular Stenosis

疾病英文名：Pulmonary Supravalvular Stenosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Supravalvular Pulmonary S…

心血管疾病
3年前 400
肺栓塞，也称为肺动脉栓塞，与产后肺栓塞和勒梅里尔综合症有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺栓塞相关的基因包括PLAT（组织型纤溶酶原激活剂），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括链激酶和叶酸。附属组织包括肺和心脏，相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Pulmonary Embolism

肺栓塞，也称为肺动脉栓塞，与产后肺栓塞和勒梅里尔综合症有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺栓塞相关的基因包括PLAT（组织型纤溶酶原激活剂），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括链激酶和叶酸。附属组织包括肺和心脏，相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Pulmonary Embolism

疾病英文名：Pulmonary Embolism 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pulmonary Artery Embolism Pulmonary E…

心血管疾病
3年前 1,010
糖尿病5微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与糖尿病1和1型糖尿病有关。与糖尿病5微血管并发症相关的基因是PON1（过氧化物酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和美钴胺。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 MVCD5 – Microvascular Complications of Diabetes 5

糖尿病5微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与糖尿病1和1型糖尿病有关。与糖尿病5微血管并发症相关的基因是PON1（过氧化物酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和美钴胺。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 MVCD5 – Microvascular Complications of Diabetes 5

疾病英文名：MVCD5 - Microvascular Complications of Diabetes 5 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Diabetic…

心血管疾病
3年前 393
慢性肠系膜血管功能不全，也称为慢性小肠缺血，与无结石性胆囊炎和中线腹弧综合征有关，症状包括腹痛、腹绞痛。与慢性肠系膜血管功能不全相关的重要基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit）。在该疾病的背景下，钙、饮食和钙被提及。附属组织包括结肠和肾脏。 Chronic Intestinal Vascular Insufficiency

慢性肠系膜血管功能不全，也称为慢性小肠缺血，与无结石性胆囊炎和中线腹弧综合征有关，症状包括腹痛、腹绞痛。与慢性肠系膜血管功能不全相关的重要基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit）。在该疾病的背景下，钙、饮食和钙被提及。附属组织包括结肠和肾脏。 Chronic Intestinal Vascular Insufficiency

疾病英文名：Chronic Intestinal Vascular Insufficiency 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Chronic Mesenteric Is…

心血管疾病
3年前 807
脑病，轴突性，伴有坏死性肌病、心肌病和白内障，也被称为里昂综合症。相关表型包括肌张力减低和白内障 Encephalopathy, Axonal, with Necrotizing Myopathy, Cardiomyopathy, and Cataracts

脑病，轴突性，伴有坏死性肌病、心肌病和白内障，也被称为里昂综合症。相关表型包括肌张力减低和白内障 Encephalopathy, Axonal, with Necrotizing Myopathy, Cardiomyopathy, and Cataracts

疾病英文名：Encephalopathy, Axonal, with Necrotizing Myopathy, Cardiomyopathy, and Cataracts 疾病分…

常染色体隐性遗传
3年前 736
先天性聋，常染色体隐性46型，也称为dfnb46，与先天性聋，常染色体隐性及常染色体隐性非综合征性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性46型有关的重要基因是DFNB46（先天性聋，常染色体隐性46型）。相关表型为严重的感音神经性听力损失。 DFNB46 – Deafness, Autosomal Recessive 46

先天性聋，常染色体隐性46型，也称为dfnb46，与先天性聋，常染色体隐性及常染色体隐性非综合征性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性46型有关的重要基因是DFNB46（先天性聋，常染色体隐性46型）。相关表型为严重的感音神经性听力损失。 DFNB46 – Deafness, Autosomal Recessive 46

疾病英文名：DFNB46 - Deafness, Autosomal Recessive 46 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb46 Autosomal …

其它疾病
3年前 595
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