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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 18 )

心血管疾病

结肠淋巴管瘤，又称结肠淋巴瘤，与肠套叠和囊性淋巴管瘤有关。与结肠淋巴管瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和细胞粘附-细胞-基质糖缀合物。附属组织包括结肠。 Colonic Lymphangioma

结肠淋巴管瘤，又称结肠淋巴瘤，与肠套叠和囊性淋巴管瘤有关。与结肠淋巴管瘤有关的重要基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和细胞粘附-细胞-基质糖缀合物。附属组织包括结肠。 Colonic Lymphangioma

疾病英文名：Colonic Lymphangioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lymphangioma of Colon Colon Lymphang…

心血管疾病
3年前 431
视乳头血管环，又称视网膜前血管环，与青光眼、原发性开角型青光眼和视网膜脱离有关。附属组织包括眼睛，相关表型为心血管系统异常和眼异常 Prepapillary Vascular Loops

视乳头血管环，又称视网膜前血管环，与青光眼、原发性开角型青光眼和视网膜脱离有关。附属组织包括眼睛，相关表型为心血管系统异常和眼异常 Prepapillary Vascular Loops

疾病英文名：Prepapillary Vascular Loops 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Preretinal Vascular Loops 疾病简介：视乳头血…

常染色体隐性遗传
3年前 804
一级房室传导阻滞，也称为一级房室传导阻滞，与家族性心肌病，类型ia和家族性心肌病有关。与一级房室传导阻滞有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括心脏和房室结，相关表型包括肌肉和心血管系统 First-Degree Atrioventricular Block

一级房室传导阻滞，也称为一级房室传导阻滞，与家族性心肌病，类型ia和家族性心肌病有关。与一级房室传导阻滞有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5），其相关通路/超级通路包括心脏传导和抗心律失常通路，药理学。附属组织包括心脏和房室结，相关表型包括肌肉和心血管系统 First-Degree Atrioventricular Block

疾病英文名：First-Degree Atrioventricular Block 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：First Degree Atrioventricul…

心血管疾病
3年前 452
中度室间隔缺损，又称为中度房室管缺损，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括肝脏。 Intermediate Atrioventricular Septal Defect

中度室间隔缺损，又称为中度房室管缺损，与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括肝脏。 Intermediate Atrioventricular Septal Defect

疾病英文名：Intermediate Atrioventricular Septal Defect 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Intermediate A…

心血管疾病
3年前 1,168
肺动脉疾病，又称肺动脉异常，与动脉、异常和 Takayasu 动脉炎有关。与肺动脉疾病相关的基因是 F3（凝血因子 III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。附属组织包括平滑肌和内皮，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Pulmonary Artery Disease

肺动脉疾病，又称肺动脉异常，与动脉、异常和 Takayasu 动脉炎有关。与肺动脉疾病相关的基因是 F3（凝血因子 III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对细胞质钙离子升高的反应。附属组织包括平滑肌和内皮，相关表型包括稳态/代谢和心血管系统。 Pulmonary Artery Disease

疾病英文名：Pulmonary Artery Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 呼吸道疾病 其他别名：Abnormality of the Pulmonary Art…

呼吸道疾病
3年前 395
部分脂肪营养不良，家族性7型，也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症，其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良，家族性7型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1）。关联组织包括脊髓和皮肤，相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7

部分脂肪营养不良，家族性7型，也被称为部分脂肪营养不良、先天性白内障和神经退行性综合症，其症状包括克隆。与部分脂肪营养不良，家族性7型有关的重要基因是CAV1（Caveolin 1）。关联组织包括脊髓和皮肤，相关表型为发育不良和眼震。 FPLD7 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7

疾病英文名：FPLD7 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 7 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Partial L…

内分泌类疾病
3年前 1,141
围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 Encircling Double Aortic Arch

围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 Encircling Double Aortic Arch

疾病英文名：Encircling Double Aortic Arch 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：围绕双主动脉弓的附属组织包括气管和心脏。 遗…

心血管疾病
3年前 1,302
先天性聋，常染色体隐性104，也被称为dfnb104，与先天性聋，常染色体显性44和先天性聋，常染色体显性1有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性聋，常染色体隐性104有关的重要基因是RIPOR2（RHO家族相互作用细胞极化调节因子2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括大脑，相关表型为先天性耳聋和脑干听觉反应缺失。 DFNB104 – Deafness, Autosomal Recessive 104

先天性聋，常染色体隐性104，也被称为dfnb104，与先天性聋，常染色体显性44和先天性聋，常染色体显性1有关，伴有或不伴有血小板减少症。与先天性聋，常染色体隐性104有关的重要基因是RIPOR2（RHO家族相互作用细胞极化调节因子2），其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。相关组织包括大脑，相关表型为先天性耳聋和脑干听觉反应缺失。 DFNB104 – Deafness, Autosomal Recessive 104

疾病英文名：DFNB104 - Deafness, Autosomal Recessive 104 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb104 Autosom…

其它疾病
3年前 819
常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b，也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良，与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF（肌纤蛋白），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b，也称为由于肌纤蛋白缺乏引起的肢带型肌营养不良，与肌营养不良、肢带型、常染色体显性3和肢带型肌营养不良、常染色体隐性2有关。与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2b有关的重要基因是DYSF（肌纤蛋白），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下，已经提到了Deflazacort和免疫抑制剂。附属组织包括骨骼肌和单核细胞，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 LGMD3 – Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b

疾病英文名：LGMD3 - Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2b 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼…

心血管疾病
3年前 581
乳腺血管肉瘤，又称乳腺血管瘤，与血管肉瘤和血管内皮细胞瘤有关。与乳腺血管肉瘤相关的基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型包括活力降低和肌肉。 Breast Angiosarcoma

乳腺血管肉瘤，又称乳腺血管瘤，与血管肉瘤和血管内皮细胞瘤有关。与乳腺血管肉瘤相关的基因是PECAM1（血小板和内皮细胞粘附分子1），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。附属组织包括乳腺和淋巴结，相关表型包括活力降低和肌肉。 Breast Angiosarcoma

疾病英文名：Breast Angiosarcoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Angiosarcoma of the Breast Primary Ang…

心血管疾病
3年前 1,092
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