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心血管疾病

Pomgnt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R24，也被称为肢带型肌营养不良症R24。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括智力障碍和血清肌酸激酶浓度升高。 Pomgnt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R24

Pomgnt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R24，也被称为肢带型肌营养不良症R24。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括智力障碍和血清肌酸激酶浓度升高。 Pomgnt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R24

疾病英文名：Pomgnt2-Related Limb-Girdle Muscular Dystrophy R24 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Limb-G…

心血管疾病
3年前 546
先天性聋，常染色体隐性101，也被称为dfnb101，与常染色体隐性非综合征性聋36和先天性聋，常染色体隐性79有关。与先天性聋，常染色体隐性101有关的重要基因是GRXCR2（谷胱还原酶和半胱氨酸丰富域包含2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB101 – Deafness, Autosomal Recessive 101

先天性聋，常染色体隐性101，也被称为dfnb101，与常染色体隐性非综合征性聋36和先天性聋，常染色体隐性79有关。与先天性聋，常染色体隐性101有关的重要基因是GRXCR2（谷胱还原酶和半胱氨酸丰富域包含2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关表型为双侧感觉神经性听力障碍和神经系统。 DFNB101 – Deafness, Autosomal Recessive 101

疾病英文名：DFNB101 - Deafness, Autosomal Recessive 101 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb101 Autosom…

其它疾病
3年前 747
唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长，也称为CLAPO综合征，与毛细血管畸形、先天性和淋巴管瘤有关。与唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括舌和乳腺，相关表型包括毛细血管性血管瘤和唇部毛细血管畸形。 CLAPO – Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and Neck, Asymmetry of Face and Limbs, and Partial/generalized Overgrowth

唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长，也称为CLAPO综合征，与毛细血管畸形、先天性和淋巴管瘤有关。与唇部毛细血管畸形、面部和颈部淋巴管畸形、面部和肢体不对称以及部分/全身过度生长有关的重要基因是PIK3CA（磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸3激酶催化亚基α）。附属组织包括舌和乳腺，相关表型包括毛细血管性血管瘤和唇部毛细血管畸形。 CLAPO – Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and Neck, Asymmetry of Face and Limbs, and Partial/generalized Overgrowth

疾病英文名：CLAPO - Capillary Malformation of the Lower Lip, Lymphatic Malformation of Face and …

体细胞突变
3年前 910
先天性聋，常染色体隐性29型，也称为dfnb29，与先天性聋，常染色体隐性21型和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性29型有关的重要基因是CLDN14（紧密连接蛋白14），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Rho GTPases调节的细胞骨架重塑。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB29 – Deafness, Autosomal Recessive 29

先天性聋，常染色体隐性29型，也称为dfnb29，与先天性聋，常染色体隐性21型和先天性聋，常染色体隐性24型有关。与先天性聋，常染色体隐性29型有关的重要基因是CLDN14（紧密连接蛋白14），其相关通路/超级通路包括整合素通路和Rho GTPases调节的细胞骨架重塑。附属组织包括大脑，相关表型包括听力障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB29 – Deafness, Autosomal Recessive 29

疾病英文名：DFNB29 - Deafness, Autosomal Recessive 29 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb29 Autosomal …

其它疾病
3年前 293
心包结核，也称为心包炎、结核性，与心包填塞和心包积液有关。与心包结核有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下，已提到的药物有纤溶酶原和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括心脏和T细胞。 Pericardial Tuberculosis

心包结核，也称为心包炎、结核性，与心包填塞和心包积液有关。与心包结核有关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括4-1BB通路和T细胞激活SARS-CoV-2。在该疾病的背景下，已提到的药物有纤溶酶原和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括心脏和T细胞。 Pericardial Tuberculosis

疾病英文名：Pericardial Tuberculosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名：Pericarditis, Tuberculous Tuberc…

心血管疾病
3年前 344
先天性全身性脂肪营养不良3型，也称为先天性全身性脂肪营养不良3型，与先天性全身性脂肪营养不良和部分家族性脂肪营养不良1型有关。与先天性全身性脂肪营养不良3型有关的重要基因是CAV1（ caveolin 1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导和一氧化氮代谢：NOS3激活和调节。附属组织包括脂肪细胞，相关表型包括糖尿病和脾肿大。 CGL3 – Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3

先天性全身性脂肪营养不良3型，也称为先天性全身性脂肪营养不良3型，与先天性全身性脂肪营养不良和部分家族性脂肪营养不良1型有关。与先天性全身性脂肪营养不良3型有关的重要基因是CAV1（ caveolin 1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号转导和一氧化氮代谢：NOS3激活和调节。附属组织包括脂肪细胞，相关表型包括糖尿病和脾肿大。 CGL3 – Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3

疾病英文名：CGL3 - Lipodystrophy, Congenital Generalized, Type 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Cong…

内分泌类疾病
3年前 1,042
先天性心脏病，多种类型，2，也被称为 chtd2。与先天性心脏病，多种类型，2 有关的重要基因是 TAB2（TGF-Beta 活化激酶 1（MAP3K7）结合蛋白 2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为充血性心力衰竭和二叶式主动脉瓣。 CHTD2 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2

先天性心脏病，多种类型，2，也被称为 chtd2。与先天性心脏病，多种类型，2 有关的重要基因是 TAB2（TGF-Beta 活化激酶 1（MAP3K7）结合蛋白 2）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型为充血性心力衰竭和二叶式主动脉瓣。 CHTD2 – Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2

疾病英文名：CHTD2 - Congenital Heart Defects, Multiple Types, 2 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Chtd2…

常染色体显性遗传
3年前 571
假性醛固酮增多症，Ib1型，常染色体隐性，也称为常染色体隐性假性醛固酮增多症I型，与假性醛固酮增多症I型和常染色体显性假性醛固酮增多症I型有关，症状包括呕吐和腹泻。与假性醛固酮增多症，Ib1型，常染色体隐性有关的重要基因是SCNN1A（钠通道上皮1亚单位α），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠，相关表型为低钠血症和高钾血症。 PHA1B1 – Pseudohypoaldosteronism, Type Ib1, Autosomal Recessive

假性醛固酮增多症，Ib1型，常染色体隐性，也称为常染色体隐性假性醛固酮增多症I型，与假性醛固酮增多症I型和常染色体显性假性醛固酮增多症I型有关，症状包括呕吐和腹泻。与假性醛固酮增多症，Ib1型，常染色体隐性有关的重要基因是SCNN1A（钠通道上皮1亚单位α），其相关通路/超级通路包括无机离子/阴离子和氨基酸/寡肽的运输以及背根神经节神经病理性疼痛信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括依那普利拉和依那普利。相关组织包括肾脏和结肠，相关表型为低钠血症和高钾血症。 PHA1B1 – Pseudohypoaldosteronism, Type Ib1, Autosomal Recessive

疾病英文名：PHA1B1 - Pseudohypoaldosteronism, Type Ib1, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾…

常染色体隐性遗传
3年前 842
肺动脉瓣缺如，又称先天性肺动脉瓣缺如，与肺动脉瓣缺如-法洛四联症-动脉导管缺如综合征和心绞痛有关。附属组织包括心脏和胸腺。 PVA – Pulmonary Valves Agenesis

肺动脉瓣缺如，又称先天性肺动脉瓣缺如，与肺动脉瓣缺如-法洛四联症-动脉导管缺如综合征和心绞痛有关。附属组织包括心脏和胸腺。 PVA – Pulmonary Valves Agenesis

疾病英文名：PVA - Pulmonary Valves Agenesis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Absence of the …

心血管疾病
3年前 388
佩霍类似综合症，也称为佩霍类似综合症，与3-甲基戊二酸尿症III型和佩霍综合症有关。与佩霍类似综合症相关的基因是CCDC88A（卷曲螺旋域蛋白88A）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为高反射和短鼻。 PEHOL – Peho-Like Syndrome

佩霍类似综合症，也称为佩霍类似综合症，与3-甲基戊二酸尿症III型和佩霍综合症有关。与佩霍类似综合症相关的基因是CCDC88A（卷曲螺旋域蛋白88A）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为高反射和短鼻。 PEHOL – Peho-Like Syndrome

疾病英文名：PEHOL - Peho-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Peho Syndrome-Like Pehol Progres…

常染色体隐性遗传
3年前 737
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