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心血管疾病

副神经节瘤4，也称为pgl4，与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和遗传性癌症易感综合征有关。与副神经节瘤4有关的重要基因是SDHB（ Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit B），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生、解耦蛋白质和糖酵解（BioCyc）。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为神经母细胞瘤和胃肠道间质瘤。 PGL4 – Paragangliomas 4

副神经节瘤4，也称为pgl4，与遗传性副神经节瘤-嗜铬细胞瘤综合征和遗传性癌症易感综合征有关。与副神经节瘤4有关的重要基因是SDHB（ Succinate Dehydrogenase Complex Iron Sulfur Subunit B），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生、解耦蛋白质和糖酵解（BioCyc）。附属组织包括肾脏和脊髓，相关表型为神经母细胞瘤和胃肠道间质瘤。 PGL4 – Paragangliomas 4

疾病英文名：PGL4 - Paragangliomas 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Pgl4 Carotid Body Tumors and Multi…

常染色体显性遗传
3年前 937
常染色体隐性肢带型肌营养不良2f，也被称为delta-肌原纤维病，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关，其症状包括肌肉无力。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关的重要基因是SGCD（肌原纤维delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f

常染色体隐性肢带型肌营养不良2f，也被称为delta-肌原纤维病，与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性6和肌营养不良、肢带型、常染色体隐性1有关，其症状包括肌肉无力。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2f有关的重要基因是SGCD（肌原纤维delta），其相关通路/超级通路包括心脏传导和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f

疾病英文名：Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2f 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别…

心血管疾病
3年前 955
心肌惊厥与冠状动脉狭窄和室性心律失常有关，家族性阵发性，1型，症状包括多饮、疲劳和发绀。与心肌惊厥有关的重要基因是SLC9A1（溶质载体家族9成员A1），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和发育、A2A受体信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氯吡格雷和氯己定。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Myocardial Stunning

心肌惊厥与冠状动脉狭窄和室性心律失常有关，家族性阵发性，1型，症状包括多饮、疲劳和发绀。与心肌惊厥有关的重要基因是SLC9A1（溶质载体家族9成员A1），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和发育、A2A受体信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括氯吡格雷和氯己定。附属组织包括心脏和眼睛，相关表型包括神经系统和稳态/新陈代谢。 Myocardial Stunning

疾病英文名：Myocardial Stunning 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：心肌惊厥与冠状动脉狭窄和室性心律失常有关，家族性阵发性，1型，症状包括多饮…

心血管疾病
3年前 761
Med13l 基因缺失综合征，也被称为智力障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征，与综合征性智力障碍、智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征有关。Med13l 基因缺失综合征相关的重要基因是 MED13L（Mediator 复合物亚基 13L）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括全球发育延迟和语言发育延迟。 ASRAS – Med13l Haploinsufficiency Syndrome

Med13l 基因缺失综合征，也被称为智力障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征，与综合征性智力障碍、智力发育障碍和具有或不具有心脏缺陷的特异性面部特征有关。Med13l 基因缺失综合征相关的重要基因是 MED13L（Mediator 复合物亚基 13L）。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括全球发育延迟和语言发育延迟。 ASRAS – Med13l Haploinsufficiency Syndrome

疾病英文名：ASRAS - Med13l Haploinsufficiency Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Intellectual Di…

常染色体显性遗传
3年前 1,328
淋巴管畸形4，也称为lmphm4，与遗传性淋巴水肿有关。与淋巴管畸形4有关的重要基因是VEGFC（血管内皮生长因子C）。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为角化过度和淋巴水肿。 LMPHM4 – Lymphatic Malformation 4

淋巴管畸形4，也称为lmphm4，与遗传性淋巴水肿有关。与淋巴管畸形4有关的重要基因是VEGFC（血管内皮生长因子C）。附属组织包括皮肤和睾丸，相关表型为角化过度和淋巴水肿。 LMPHM4 – Lymphatic Malformation 4

疾病英文名：LMPHM4 - Lymphatic Malformation 4 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Lmphm4 Lymphedema, Hered…

常染色体显性遗传
3年前 986
孤立性脾静脉血栓与血栓和静脉曲张有关。附属组织包括脾脏和胰腺。 Isolated Splenic Vein Thrombosis

孤立性脾静脉血栓与血栓和静脉曲张有关。附属组织包括脾脏和胰腺。 Isolated Splenic Vein Thrombosis

疾病英文名：Isolated Splenic Vein Thrombosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：孤立性脾静脉血栓与血栓和静脉曲张有关…

心血管疾病
3年前 492
脑干梗死，也称为脑干梗死，与延髓综合征和椎动脉闭塞有关，症状包括眩晕、平衡失调和觉醒水平降低。与脑干梗死有关的重要基因是PLG（纤溶酶原），其相关通路/超级通路包括纤维蛋白补体受体3信号通路和amb2整合素信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括大脑和眼睛。 Brain Stem Infarction

脑干梗死，也称为脑干梗死，与延髓综合征和椎动脉闭塞有关，症状包括眩晕、平衡失调和觉醒水平降低。与脑干梗死有关的重要基因是PLG（纤溶酶原），其相关通路/超级通路包括纤维蛋白补体受体3信号通路和amb2整合素信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括大脑和眼睛。 Brain Stem Infarction

疾病英文名：Brain Stem Infarction 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Brain Stem Infarctions Brainstem I…

心血管疾病
3年前 1,194
脂肪营养不良，家族性部分，类型2，也称为脂肪营养不良性糖尿病，与脂肪营养不良，先天性广泛，类型1和脂肪营养不良，家族性部分，类型1有关，其症状包括肌肉痛。与脂肪营养不良，家族性部分，类型2有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格拉菲酮和胰岛素，血红蛋白锌。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为糖尿病和肝肿大。 FPLD2 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2

脂肪营养不良，家族性部分，类型2，也称为脂肪营养不良性糖尿病，与脂肪营养不良，先天性广泛，类型1和脂肪营养不良，家族性部分，类型1有关，其症状包括肌肉痛。与脂肪营养不良，家族性部分，类型2有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括代谢和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括恩格拉菲酮和胰岛素，血红蛋白锌。附属组织包括皮肤和肝脏，相关表型为糖尿病和肝肿大。 FPLD2 – Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2

疾病英文名：FPLD2 - Lipodystrophy, Familial Partial, Type 2 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Lipoatrop…

内分泌类疾病
3年前 672
视网膜血管病，也称为视网膜血管紊乱，与渗出性玻璃体视网膜病和渗出性玻璃体视网膜病1有关，症状包括胸痛。与视网膜血管病有关的重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下，已提到药物Travoprost和Latanoprost。附属组织包括视网膜和内皮，相关表型是视力/眼睛。 Retinal Vascular Disease

视网膜血管病，也称为视网膜血管紊乱，与渗出性玻璃体视网膜病和渗出性玻璃体视网膜病1有关，症状包括胸痛。与视网膜血管病有关的重要基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括恶性胸膜间皮瘤和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下，已提到药物Travoprost和Latanoprost。附属组织包括视网膜和内皮，相关表型是视力/眼睛。 Retinal Vascular Disease

疾病英文名：Retinal Vascular Disease 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Retinal Vascular Disorder Retinal…

心血管疾病
3年前 829
线粒体DNA耗竭综合症12b与线粒体DNA耗竭综合症12b、常染色体隐性遗传和家族性孤立性限制性心肌病有关。与线粒体DNA耗竭综合症12b有关的重要基因是SLC25A4（溶质载体家族25成员4），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b

线粒体DNA耗竭综合症12b与线粒体DNA耗竭综合症12b、常染色体隐性遗传和家族性孤立性限制性心肌病有关。与线粒体DNA耗竭综合症12b有关的重要基因是SLC25A4（溶质载体家族25成员4），其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b

疾病英文名：Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：线粒体DNA耗竭综合…

心血管疾病
3年前 588
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