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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 13 )

心血管疾病

先天性聋，常染色体隐性89型，也称为dfnb89，与非综合征性听力损失和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关。与先天性聋，常染色体隐性89型有关的重要基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关表型为听力障碍和与Ras合成致死有关。 DFNB89 – Deafness, Autosomal Recessive 89

先天性聋，常染色体隐性89型，也称为dfnb89，与非综合征性听力损失和Charcot-Marie-Tooth病，轴突型2u有关。与先天性聋，常染色体隐性89型有关的重要基因是KARS1（赖氨酸-TRNA合成酶1），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和肽链延长。相关表型为听力障碍和与Ras合成致死有关。 DFNB89 – Deafness, Autosomal Recessive 89

疾病英文名：DFNB89 - Deafness, Autosomal Recessive 89 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb89 Autosomal …

其它疾病
3年前 1,118
大脑动脉炎，又称脑或脑脊髓动脉炎，与中枢神经系统和脑膜炎的原发性动脉炎有关。与大脑动脉炎相关的重要基因是KRT222（角蛋白222）。附属组织包括大脑。 Cerebral Arteritis

大脑动脉炎，又称脑或脑脊髓动脉炎，与中枢神经系统和脑膜炎的原发性动脉炎有关。与大脑动脉炎相关的重要基因是KRT222（角蛋白222）。附属组织包括大脑。 Cerebral Arteritis

疾病英文名：Cerebral Arteritis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名：Cerebral or Cerebrospinal Endarteriti…

心血管疾病
3年前 1,165
扩张型心肌病1m，也称为扩张型心肌病1m，与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2g和扩张型心肌病1p有关。与扩张型心肌病1m有关的重要基因是CSRP3（半胱氨酸和甘氨酸丰富蛋白3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1M – Cardiomyopathy, Dilated, 1m

扩张型心肌病1m，也称为扩张型心肌病1m，与常染色体隐性遗传性肢带型肌营养不良2g和扩张型心肌病1p有关。与扩张型心肌病1m有关的重要基因是CSRP3（半胱氨酸和甘氨酸丰富蛋白3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括心脏，相关表型包括充血性心力衰竭和扩张型心肌病。 CMD1M – Cardiomyopathy, Dilated, 1m

疾病英文名：CMD1M - Cardiomyopathy, Dilated, 1m 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

心血管疾病
3年前 703
病态窦房结综合征1，也称为窦房结病，家族性，常染色体隐性，与病态窦房结综合征2和病态窦房结综合征3有关。与病态窦房结综合征1有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5）。附属组织包括心脏和结肠，相关表型为延长QT间期和房室传导阻滞。 SSS1 – Sick Sinus Syndrome 1

病态窦房结综合征1，也称为窦房结病，家族性，常染色体隐性，与病态窦房结综合征2和病态窦房结综合征3有关。与病态窦房结综合征1有关的重要基因是SCN5A（钠电压门控通道α亚基5）。附属组织包括心脏和结肠，相关表型为延长QT间期和房室传导阻滞。 SSS1 – Sick Sinus Syndrome 1

疾病英文名：SSS1 - Sick Sinus Syndrome 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Sinus Node Disease, Familial…

常染色体隐性遗传
3年前 480
特发性肺动脉扩张，又称为特发性肺动脉扩张症，与肺动脉瓣关闭不全和心脏传导阻滞有关。附属组织包括气管和心脏。 Idiopathic Dilatation of the Pulmonary Artery

特发性肺动脉扩张，又称为特发性肺动脉扩张症，与肺动脉瓣关闭不全和心脏传导阻滞有关。附属组织包括气管和心脏。 Idiopathic Dilatation of the Pulmonary Artery

疾病英文名：Idiopathic Dilatation of the Pulmonary Artery 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Idiopathic P…

心血管疾病
3年前 952
良性继发性高血压与良性肾血管性高血压有关。与良性继发性高血压相关的基因是ZNF749（锌指蛋白749）。相关表型是增加NF-kappaB报告基因表达和增加存活率。 Benign Secondary Hypertension

良性继发性高血压与良性肾血管性高血压有关。与良性继发性高血压相关的基因是ZNF749（锌指蛋白749）。相关表型是增加NF-kappaB报告基因表达和增加存活率。 Benign Secondary Hypertension

疾病英文名：Benign Secondary Hypertension 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：良性继发性高血压与良性肾血管性高血压有关。与…

心血管疾病
3年前 612
儿童血管肉瘤，也称为儿童造血性肉瘤，与梭状细胞血管瘤和上皮样肉瘤有关。与儿童血管肉瘤有关的重要基因是ROS1（ROS原癌基因1，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关组织包括心脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Childhood Angiosarcoma

儿童血管肉瘤，也称为儿童造血性肉瘤，与梭状细胞血管瘤和上皮样肉瘤有关。与儿童血管肉瘤有关的重要基因是ROS1（ROS原癌基因1，受体酪氨酸激酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，提到的药物有异环磷酰和多柔比星。相关组织包括心脏，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Childhood Angiosarcoma

疾病英文名：Childhood Angiosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Paediatric Hemangiosarcoma Pediatr…

心血管疾病
3年前 985
线粒体DNA耗竭症15，也被称为线粒体DNA耗竭症15；与线粒体DNA耗竭症15有关的重要基因是TFAM（转录因子A，线粒体）。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为生长迟缓和低血糖 MTDPS15 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 15

线粒体DNA耗竭症15，也被称为线粒体DNA耗竭症15；与线粒体DNA耗竭症15有关的重要基因是TFAM（转录因子A，线粒体）。相关组织包括骨骼肌和肝脏，相关表型为生长迟缓和低血糖 MTDPS15 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 15

疾病英文名：MTDPS15 - Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 15 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Mitocho…

常染色体隐性遗传
3年前 1,041
静脉功能不全，系统相关表型是心血管系统的异常和发绀 Venular Insufficiency, Systemic

静脉功能不全，系统相关表型是心血管系统的异常和发绀 Venular Insufficiency, Systemic

疾病英文名：Venular Insufficiency, Systemic 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：静脉功能不全，系统相关表型是心血管系统的异常和发绀…

常染色体显性及隐性
3年前 1,168
毛细血管扩张性遗传性出血症5型，也称为hht5，其症状包括自发性、复发性鼻出血。与毛细血管扩张性遗传性出血症5型相关的基因是GDF2（生长分化因子2）。相关组织包括肝脏和肺部，相关表型为门静脉高压和升高的肝转氨酶。 HHT5 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5

毛细血管扩张性遗传性出血症5型，也称为hht5，其症状包括自发性、复发性鼻出血。与毛细血管扩张性遗传性出血症5型相关的基因是GDF2（生长分化因子2）。相关组织包括肝脏和肺部，相关表型为门静脉高压和升高的肝转氨酶。 HHT5 – Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5

疾病英文名：HHT5 - Telangiectasia, Hereditary Hemorrhagic, Type 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Hht…

常染色体显性遗传
3年前 856
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