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腹胀(abdominaldistention)即腹部膨胀,可由于肠腔、腹腔内积气、积液、腹内巨大肿物或腹肌无力引起,小儿腹胀多以气胀最为多见。 目录 1.小儿腹胀的发病原因有哪些 …
肠旋转不良是指胚胎期肠管以及肠系膜上动脉为轴心的旋转运动发生障碍,导致肠管位置发生变异及肠系膜附着不全,易引起肠梗阻的一种先天性疾病,是小肠旋转及固定异常是宫内小肠发育过程受扰而致…
功能性消化不良是指有持续存在或反复发作的上腹痛、腹胀、早饱、嗳气、厌食、烧心、反酸、恶心、呕吐等消化功能障碍症状,经各项检查排除器质性疾病的一组小儿消化内科最常见的临床综合征。功能…
小儿盘肠气痛是以小儿突发性腹部绞痛,腰腿弯曲,啼哭不休为主要特征的病证。突发性腹部绞痛、曲腰、啼叫为临床特征的儿科病证。多见于新生儿及婴幼儿。腹部受寒、过食冷饮、喂奶过多或奶中含糖…
回盲肠综合征(ileocecalsyndrome),又称粒细胞减少性肠病、粒细胞减少性小肠结肠炎,亦有称之为白血病合并盲肠炎。白血病及其他血液系统恶性病变,如恶性淋巴瘤、多发性骨髓…
石膏综合征(Gypsumsyndrome),首先由Willett在1878年为描述1例因使用髋人字形石膏后产生急性胃扩张伴有恶心和反复呕吐的病例提出的。国内1983年沈侠报道1例。…
小儿其他沙门菌感染(salmonellosis)是指伤寒、副伤寒甲、乙、丙以外的沙门菌感染,亦称非伤寒沙门菌感染。其临床表现复杂多样。 目录 1.小儿其他沙门菌感染的发病原因有哪些…
先天性直肠肛门发育畸形非常多见,并且类型众多,直肠盲端和瘘管的位置各异。其发病率在新生儿中为1∶1500~5000,占消化道畸形的首位。男性多于女性,高位畸形在男性约占50%,女性…
先天性巨结肠(congenitalmegacolon,Hirschsprung’sdisease)是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛,粪便淤滞于近端结肠,以致肠管扩张、肥厚,是小儿…
小儿泄泻是以大便次数增多,粪质稀薄或如水样为特征的一种小儿常见病。西医称泄泻为腹泻,发于婴幼儿者称婴幼儿腹泻。本病以2岁以下的小儿最为多见。虽一年四季均可发生,但以夏秋季节发病率为…
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特发性或隐源性家族性癫痫综合征,已确定的位点/基因 Idiopathic or Cryptogenic Familial Epilepsy Syndrome with Identified Loci/genes
细胞因子受体缺陷 Cytokine Receptor Deficiency
主动脉瓣疾病2,也称为主动脉瓣狭窄,与霍尔特-奥拉姆综合症和主动脉瘤有关。与主动脉瓣疾病2相关的基因是SMAD6(SMAD家族成员6),其相关通路/超级通路包括人类胚胎干细胞多能性和间充干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下提到了利伐沙班和地氟烷。附属组织包括心脏和内皮,相关表型是双瓣主动脉瓣和主动脉缩窄。 AOVD2 – Aortic Valve Disease 2
子痫前期/子痫3,也称为子痫前期子痫3。与子痫前期/子痫3相关的基因是PEE3(子痫前期/子痫3)。 PEE3 – Preeclampsia/eclampsia 3
Singleton-Merten Syndrome 1,也被称为sgmrt1,与Singleton-Merten Syndrome 2有关。与Singleton-Merten Syndrome 1有关的重要基因是IFIH1(Interferon Induced With Helicase C Domain 1)。附属组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和上睑下垂。 SGMRT1 – Singleton-Merten Syndrome 1