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疾病英文名:SRXY1 - 46,xy Sex Reversal 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:46,xy Gonadal Dysgenesis, Co…
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骨化性纤维瘤伴颅骨硬化,又称广泛性骨化性纤维瘤伴条纹,与唇裂、孤立和高颅骨有关,症状包括呼吸暂停和头痛。与骨化性纤维瘤伴颅骨硬化有关的重要基因是AMER1(APC膜招募蛋白1)。相关组织包括骨和心脏,相关表型为颅骨增厚和骨硬化。 OSCS – Osteopathia Striata with Cranial Sclerosis
RP9,也被称为rp9,与retinitis pigmentosa 18和retinitis pigmentosa 37有关。与RP9相关的重要的基因是RP9(RP9前mRNA剪接因子)。相关组织包括眼睛和视网膜,相关表型包括白内障和黄斑萎缩。 RP9 – Retinitis Pigmentosa 9
智力发育障碍伴鼻音、畸形面容和可变骨骼异常,也称为idnadfs。与智力发育障碍伴鼻音、畸形面容和可变骨骼异常有关的重要基因是CNOT2(CCR4-NOT转录复合物亚基2)。附属组织包括心脏,相关表型包括脊柱侧弯和听力障碍 IDNADFS – Intellectual Developmental Disorder with Nasal Speech, Dysmorphic Facies, and Variable Skeletal Anomalies
重度先天性中性粒细胞减少症2,也称为scn2,与中性粒细胞减少症、重度先天性、2、常染色体显性以及常染色体显性重度先天性中性粒细胞减少症有关。与重度先天性中性粒细胞减少症2有关的重要基因是MIMT1(MER1重复含印记转录1)。附属组织包括大脑。 SCN2 – Severe Congenital Neutropenia 2
肌红蛋白尿,常染色体显性,也称为常染色体显性肌红蛋白尿,与挛缩、翼状胬、脊柱、手足融合综合症1a和肌红蛋白尿有关。相关组织包括肾脏,相关表型为肌肉无力和血清肌酸激酶浓度升高 Myoglobinuria, Autosomal Dominant