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疾病英文名:SRXY1 - 46,xy Sex Reversal 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:46,xy Gonadal Dysgenesis, Co…
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49型痉挛性截瘫,又称49型常染色体隐性痉挛性截瘫,与49型遗传性痉挛性截瘫和神经病,遗传性感觉和自主神经,类型IX,发育延迟有关,并有步态共济失调等症状。与49型痉挛性截瘫有关的重要基因是TECPR2(Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2)。附属组织包括肺和心脏。 SPG49 – Spastic Paraplegia Type 49
先天性无肛症伴假基因、皮肤和骨异常及隐睾等表型 Ankyloblepharon Filiforme Adnatum-Imperforate Anus Syndrome
松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic,也称为伴有严重肺部、消化道和泌尿系统异常的松弛性皮肤,与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型IA和松弛性皮肤有关,症状包括眼睑肿胀。与松弛性皮肤,常染色体隐性,类型Ic有关的重要基因是LTBP4(潜在转化生长因子β结合蛋白4),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和磷脂酶C通路。相关组织包括皮肤和肺,相关表型包括骨质疏松和肌张力减低。 ARCL1C – Cutis Laxa, Autosomal Recessive, Type Ic
软骨素相关骨病关联组织包括骨。 Aggrecan-Related Bone Disorder
先天性糖基化障碍(Congenital disorder of glycosylation, type I)与多糖基化障碍有关。 Disorder of Multiple Glycosylation