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疾病英文名:SRXY1 - 46,xy Sex Reversal 1 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:46,xy Gonadal Dysgenesis, Co…
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常染色体隐性肢带型肌营养不良2型,也称为肌营养不良、肢带型2型,与肌营养不良、肢带型、常染色体隐性25和肌营养不良、肢带型、1H型有关。与常染色体隐性肢带型肌营养不良2型有关的重要基因是BVES(血管内皮物质),其相关通路/超级通路包括平滑肌收缩。相关表型是肌肉和心血管系统。 Autosomal Recessive Limb-Girdle Muscular Dystrophy Type 2x
肌炎,也称为热带性肌炎,与硬膜外脓肿和分隔综合征有关。与肌炎相关的基因是CRP(C反应蛋白)。在肌炎的背景下,已经提到了头孢拉定和头孢克肟这两种药物。附属组织包括骨骼肌和骨,相关表型为发热和皮下结节 PM – Pyomyositis
颅面骨发育不全与脑积水和软骨发育不全有关。附属组织包括骨骼和脊髓,相关表型包括脑积水和手部手指的圆锥状骨端。 Craniofacial Conodysplasia
复合性皮质发育不良伴其他脑畸形,也称为发育不良、皮质、复合、伴其他脑畸形,与发育不良、皮质、复合、伴其他脑畸形6和发育不良、皮质、复合、伴其他脑畸形2有关。与复合性皮质发育不良伴其他脑畸形相关的基因是KIF5C(Kinesin Family Member 5C),其相关通路/超级通路包括高尔体至内质网逆行运输和COPI独立高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括大脑。 CDCBM – Complex Cortical Dysplasia with Other Brain Malformations
横膈疝2,也称为横膈疝、先天性横膈疝2型,与横膈疝、先天性和肠闭锁有关。与横膈疝2有关的重要基因是DIH2(先天性横膈疝2)。附属组织包括肺,相关表型为先天性横膈疝和膈肌缺如 DIH2 – Diaphragmatic Hernia 2