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Y连锁遗传

视网膜色素病变Y连锁型，也称为Y连锁性视网膜色素病变，与视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变Y连锁型有关的重要基因是RPY（Y连锁性视网膜色素病变）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为杆-锥性视网膜病变。 RPY – Retinitis Pigmentosa, Y-Linked

视网膜色素病变Y连锁型，也称为Y连锁性视网膜色素病变，与视网膜色素病变有关。与视网膜色素病变Y连锁型有关的重要基因是RPY（Y连锁性视网膜色素病变）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为杆-锥性视网膜病变。 RPY – Retinitis Pigmentosa, Y-Linked

疾病英文名：RPY - Retinitis Pigmentosa, Y-Linked 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Retinitis Pigmentosa Y-Li…

Y连锁遗传
2023-11-10 965
46,xy部分生殖细胞发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

46,xy部分生殖细胞发育不全，也称为46,xy部分睾丸发育不全，与尿道下裂和46,xy性别反转2有关。与46,xy部分生殖细胞发育不全相关的基因是NR5A1（核受体亚家族5组A成员1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和发育内皮素-1/EDNRA对EGFR的转录激活。附属组织包括睾丸和卵巢，相关表型包括骨质疏松和原发性闭经。 46,xy Partial Gonadal Dysgenesis

疾病英文名：46,xy Partial Gonadal Dysgenesis 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：46,xy Partial Testicular…

X连锁隐性
2023-11-10 415
精子生成失败，Y连锁2，也被称为非阻塞性精子生成失败，Y连锁，与精子生成失败和Phelan-McDermid综合症有关。与精子生成失败，Y连锁2有关的重要基因是USP9Y（泛素特异性肽酶9Y连锁），其相关通路/超级通路包括男性不育症。附属组织包括睾丸，相关表型包括无精子症和男性不育症。 SPGFY2 – Spermatogenic Failure, Y-Linked, 2

精子生成失败，Y连锁2，也被称为非阻塞性精子生成失败，Y连锁，与精子生成失败和Phelan-McDermid综合症有关。与精子生成失败，Y连锁2有关的重要基因是USP9Y（泛素特异性肽酶9Y连锁），其相关通路/超级通路包括男性不育症。附属组织包括睾丸，相关表型包括无精子症和男性不育症。 SPGFY2 – Spermatogenic Failure, Y-Linked, 2

疾病英文名：SPGFY2 - Spermatogenic Failure, Y-Linked, 2 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Spermatogenic Failu…

Y连锁遗传
2023-11-10 1,027
精子生成失败，Y连锁1型，也被称为Y连锁精子生成失败，1型，与X连锁精子生成失败，1型和急性红血病有关。与精子生成失败，Y连锁1型相关的基因是DELYQ11（Y连锁精子生成失败），其相关通路/超级通路包括肝细胞癌中的Wnt信号通路和中胚层承诺通路。相关表型包括男性不育和精子运动能力降低。 SPGFY1 – Spermatogenic Failure, Y-Linked, 1

精子生成失败，Y连锁1型，也被称为Y连锁精子生成失败，1型，与X连锁精子生成失败，1型和急性红血病有关。与精子生成失败，Y连锁1型相关的基因是DELYQ11（Y连锁精子生成失败），其相关通路/超级通路包括肝细胞癌中的Wnt信号通路和中胚层承诺通路。相关表型包括男性不育和精子运动能力降低。 SPGFY1 – Spermatogenic Failure, Y-Linked, 1

疾病英文名：SPGFY1 - Spermatogenic Failure, Y-Linked, 1 疾病分类：罕见病 生殖系统疾病 其他别名：Sertoli Cell-Only S…

Y连锁遗传
2023-11-10 941
毛耳，Y连锁，也被称为Y连锁耳毛过多症。与毛耳，Y连锁相关的基因是HEY（毛耳，Y连锁）。相关表型是耳部异常。 Hairy Ears, Y-Linked

毛耳，Y连锁，也被称为Y连锁耳毛过多症。与毛耳，Y连锁相关的基因是HEY（毛耳，Y连锁）。相关表型是耳部异常。 Hairy Ears, Y-Linked

疾病英文名：Hairy Ears, Y-Linked 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Hypertrichosis Pinnae Auris, Y-Linked 疾病简介：…

Y连锁遗传
2023-11-10 762
46,xy性别反转，也被称为Swyer综合症，与46,xy性别反转9和46,xy性别反转2有关。与46,xy性别反转有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括子宫和睾丸，相关表型包括多囊卵巢和男性假两性畸形。 46,xy Sex Reversal

46,xy性别反转，也被称为Swyer综合症，与46,xy性别反转9和46,xy性别反转2有关。与46,xy性别反转有关的重要基因是AR（雄激素受体），其相关通路/超级通路包括信号转导和神经系统发育。附属组织包括子宫和睾丸，相关表型包括多囊卵巢和男性假两性畸形。 46,xy Sex Reversal

疾病英文名：46,xy Sex Reversal 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Swyer Syndrome Pure Gonadal Dysgenesis…

X连锁隐性
2023-11-10 884
先天性聋Y连锁1，又名dfny1，与先天性聋Y连锁2有关。与先天性聋Y连锁1有关的重要基因是DFNY1（先天性聋Y连锁1）。相关表型为耳鸣和感音神经性听力障碍 DFNY1 – Deafness, Y-Linked 1

先天性聋Y连锁1，又名dfny1，与先天性聋Y连锁2有关。与先天性聋Y连锁1有关的重要基因是DFNY1（先天性聋Y连锁1）。相关表型为耳鸣和感音神经性听力障碍 DFNY1 – Deafness, Y-Linked 1

疾病英文名：DFNY1 - Deafness, Y-Linked 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfny1 Y-Linked Deafness, Type …

Y连锁遗传
2023-11-10 323
Gonadoblastoma, also known as gby, is related to wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and impaired intellectual development syndrome and frasier syndrome. An important gene associated with Gonadoblastoma is TSPY1 (Testis Specific Protein Y-Linked 1), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Mesenchymal Stem Cells and Lineage-specific Markers. Affiliated tissues include ovary and testis, and related phenotypes are female external genitalia in individual with 46,xy karyotype and ovarian gonadoblastoma. GBY – Gonadoblastoma

Gonadoblastoma, also known as gby, is related to wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and impaired intellectual development syndrome and frasier syndrome. An important gene associated with Gonadoblastoma is TSPY1 (Testis Specific Protein Y-Linked 1), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Mesenchymal Stem Cells and Lineage-specific Markers. Affiliated tissues include ovary and testis, and related phenotypes are female external genitalia in individual with 46,xy karyotype and ovarian gonadoblastoma. GBY – Gonadoblastoma

疾病英文名：GBY - Gonadoblastoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Gby 疾病简介：Gonadoblastoma, also known …

Y连锁遗传
2023-11-10 696
dfny2 是 Deafness, Y-Linked 2 的别名。与 Deafness, Y-Linked 2 有关的重要基因是 TBL1Y (Transducin Beta Like 1 Y-Linked)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括大脑，相关表型为感音性听力障碍。 DFNY2 – Deafness, Y-Linked 2

dfny2 是 Deafness, Y-Linked 2 的别名。与 Deafness, Y-Linked 2 有关的重要基因是 TBL1Y (Transducin Beta Like 1 Y-Linked)，其相关通路/超通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路。相关组织包括大脑，相关表型为感音性听力障碍。 DFNY2 – Deafness, Y-Linked 2

疾病英文名：DFNY2 - Deafness, Y-Linked 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfny2 Y-Linked Deafness 2 疾病简介…

Y连锁遗传
2023-11-10 1,074
Y染色体部分缺失，也称为Y染色体部分缺失，与不育和精子生成失败有关。与Y染色体部分缺失有关的重要基因是AZF1（无精子症因子1），其相关通路/超通路包括男性不育。在该疾病的背景下提到了Calcitriol和Cholecalciferol这两种药物。附属组织包括睾丸和骨髓，相关表型为睾丸体积减少和男性不育。 Partial Deletion of Y

Y染色体部分缺失，也称为Y染色体部分缺失，与不育和精子生成失败有关。与Y染色体部分缺失有关的重要基因是AZF1（无精子症因子1），其相关通路/超通路包括男性不育。在该疾病的背景下提到了Calcitriol和Cholecalciferol这两种药物。附属组织包括睾丸和骨髓，相关表型为睾丸体积减少和男性不育。 Partial Deletion of Y

疾病英文名：Partial Deletion of Y 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别名：Partial Chromosome Y Deletion Parti…

Y连锁遗传
2023-11-10 653
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