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疾病英文名:Hirschsprung Disease with Type D Brachydactyly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Hirschsprung Dise…
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智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Abidi型,也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合征,与X连锁伴有综合征智力障碍Abidi型有关。与智力发育障碍,X连锁,伴有综合征,Abidi型有关的重要基因是MRXSAB(Abidi X连锁精神发育迟滞综合征)。附属组织包括睾丸,相关表型为智力障碍和小头畸形。 MRXSAB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type
安格曼综合症(由于点突变) 与安格曼综合症(由于点突变)有关的一个重要基因是UBE3A(泛素蛋白连接酶E3A)。附属组织包括舌和皮肤,相关表型为癫痫和EEG异常 Angelman Syndrome Due to a Point Mutation
非综合征性单侧冠状和矢状颅缝早闭,也称为非综合征性单侧冠状和矢状缝早闭。附属组织包括骨骼。 Non-Syndromic Unicoronal and Sagittal Craniosynostosis
甲硫咪唑抗孕暴露,也称为甲硫咪唑/卡比咪唑胚胎胎儿病,与室间隔缺损和心室间隔缺损有关。附属组织包括心脏和甲状腺,相关表型为甲状腺功能减退和宫内发育迟缓。 Methimazole Antenatal Exposure
X染色体短臂部分重复,也称为10号染色体短臂部分重复,与10p染色体重复有关。 Partial Duplication of the Short Arm of Chromosome X