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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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中耳炎,也称为中耳疾病,与乳突炎和耳漏有关。与中耳炎相关的基因是CFAP47(鞭毛和纤毛相关蛋白47),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有雷贝德林和苯肾上腺素。附属组织包括眼睛和骨骼,相关表型是稳态/新陈代谢和免疫系统。 Middle Ear Disease
小头畸形5型,原发性,常染色体隐性,也称为mcph5,与小头畸形1型,原发性,常染色体隐性和小头畸形有关。与小头畸形5型,原发性,常染色体隐性相关的关键基因是ASPM(纺微管装配因子),其相关通路/超级通路包括有丝分裂纺微管形成中的EML4和NUDC,以及细胞周期,有丝分裂。附属组织包括皮质和大脑,相关表型包括癫痫和听力障碍。 MCPH5 – Microcephaly 5, Primary, Autosomal Recessive
14q24.1q24.3微缺失综合症,也被称为14q24.1q24.3单体综合症。相关组织包括心脏和肾脏,相关表型包括高血压和智力障碍,轻度。 14q24.1q24.3 Microdeletion Syndrome
胎儿脑损伤序列与散发性胎儿脑损伤序列和小头畸形有关。附属组织包括胎儿脑和脑。 Fetal Brain Disruption Sequence
大脑胼胝体、无胼胝体伴面部畸形和罗宾序列,也称为托里埃洛-凯瑞综合征,与大脑胼胝体、无胼胝体和双侧内眦赘有关。与大脑胼胝体、无胼胝体伴面部畸形和罗宾序列有关的重要基因是DDX3X(X连锁死亡盒螺旋酶3)。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括智力障碍和大脑胼胝体缺失。 Corpus Callosum, Agenesis of, with Facial Anomalies and Robin Sequence