热门标签:
疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
免费咨询基因检测相关问题
3q26微重复综合症,也被称为dup综合症,与4q远端部分三体有关。相关组织包括眼睛。 3q26 Microduplication Syndrome
部分隔膜子宫,又称为不完全隔膜子宫,与宫外孕有关。附属组织包括子宫和宫颈。 Partial Septate Uterus
先天性脑积水5型,也称为先天性脑积水5型易感性。与先天性脑积水5型有关的重要基因是SMARCC1(SWI/SNF相关,矩阵相关,肌动蛋白依赖性染色质调节因子C亚家族1)。附属组织包括大脑。 HYC5 – Hydrocephalus, Congenital, 5
晚发性肌营养不良,也称为晚发性肌营养不良1型。与晚发性肌营养不良相关的基因是DMPK(DM1蛋白激酶)。相关组织包括眼睛。 Late-Onset Steinert Myotonic Dystrophy
柯林斯 – 波普综合症,也被称为柯林斯 – 波普综合症。相关组织包括心脏,相关表型包括高血压和宽鼻梁 Collins Pope Syndrome