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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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无脑畸形2,也称为anph2。与无脑畸形2有关的重要基因是NUAK2(NUAK家族激酶2)。相关组织包括大脑,相关表型包括无眼症和中线唇裂。 ANPH2 – Anencephaly 2
孤立性达尼-沃克畸形伴脑积水与孤立性达尼-沃克畸形无脑积水和颅内结构血管瘤有关。与孤立性达尼-沃克畸形伴脑积水有关的重要基因是ZIC1(Zic家族成员1)。 Isolated Dandy-Walker Malformation with Hydrocephalus
先天性颅面手足综合症(第四型), 也被称为古德曼综合症,与范可尼贫血、补体组C和纤维组织增生性掌趾多指症和骨骼发育不良有关。附属组织包括骨和心脏,相关表型为手部多指和手指桡偏。 ACPS4 – Acrocephalopolysyndactyly Type Iv
上唇正中隆起,又名上唇正中隆起,与挛缩、翼状胬和脊柱、手、足融合综合征1a有关。附属组织包括眼睛,相关表型为口腔异常。 Lip, Median Nodule of Upper
非综合征性肛门闭锁 Non-Syndromic Cloacal Malformation