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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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Feingold 综合征 1,也被称为 Feingold 综合征,与食管闭锁和十二指肠闭锁有关。与 Feingold 综合征 1 有关的重要基因是 MYCN(MYCN 原癌基因,BHLH 转录因子),其相关通路/超级通路包括参与 DNA 损伤反应的 miRNA 和参与败血症免疫反应的 miRNA。附属组织包括小肠和骨,相关表型包括小头畸形和短指症。 FGLDS1 – Feingold Syndrome 1
关节挛、外胚层发育不良、唇裂/腭裂和发育迟缓,也称为关节挛外胚层发育不良唇裂/腭裂,与外胚层发育不良10b、无汗型/毛发型/牙型,常染色体隐性遗传和外胚层发育不良1、无汗型,X连锁有关。附属组织包括皮肤,相关表型为全球发育迟缓和认知障碍。 Arthrogryposis, Ectodermal Dysplasia, Cleft Lip/palate, and Developmental Delay
Upington病,又称为Perthes-like髋病、软骨瘤和软骨瘤,与软骨瘤病、多发性Ollier型有关。附属组织包括骨,相关表型为关节痛和软骨瘤 Upington Disease
拉姆-沙弗综合征,又称12p12.1微缺失综合征,与斜视和小脑萎缩、发育迟缓和癫痫有关。与拉姆-沙弗综合征有关的重要基因是SOX5(SRY-Box转录因子5)。附属组织包括大脑和舌头,相关表型为智力障碍和运动延迟 LAMSHF – Lamb-Shaffer Syndrome
奥利弗综合症,也被称为后轴性多指-智力障碍综合症,与亚当斯-奥利弗综合症和亚当斯-奥利弗综合症5有关。与奥利弗综合症有关的重要基因是DDX59(DEAD-Box Helicase 59)。附属组织包括骨和心脏,相关表型为后轴性手多指和智力障碍,严重程度不一。 Oliver Syndrome