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疾病英文名:TKCR - Torticollis, Keloids, Cryptorchidism, and Renal Dysplasia 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名…
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先天性单侧肘关节脱位 Congenital Elbow Dislocation, Unilateral
15q26-Qter缺失综合症,也被称为端粒15q缺失综合症,与书写障碍和17q11.2缺失综合症有关。与15q26-Qter缺失综合症相关的基因是DEL15Q26QTER(15q26-Qter缺失综合症)。附属组织包括心脏和肾脏,相关表型包括宫内发育迟缓和孕周小 Chromosome 15q26-Qter Deletion Syndrome
低磷酸酶血症,也称为磷酸乙醇胺尿症,与低磷酸酶血症、婴儿期和儿童期有关,症状包括便秘、呕吐和蹒跚步态。与低磷酸酶血症有关的重要基因是ALPL(碱性磷酸酶,生物矿化相关),其相关通路/超级通路包括信号转导和维生素D受体通路。在该疾病的背景下,已经提到了Hops和抗体。附属组织包括骨和肾,相关表型为长骨弯曲和牙齿异常。 HPP – Hypophosphatasia
贝克韦尔-威登综合症,也被称为威登-贝克韦尔综合症,与半侧肥大、孤立和肝母细胞瘤有关。与贝克韦尔-威登综合症有关的一个重要基因是CDKN1C(周期依赖性激酶抑制剂1C)。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和达卡他霉素。附属组织包括肾脏和舌头,相关表型为身材高大和出生体重过大。 BWS – Beckwith-Wiedemann Syndrome
多胚瘤,又称生殖细胞瘤,与睾丸多胚瘤和卵巢多胚瘤有关。Ipilimumab和单克隆抗体已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型包括生殖细胞瘤和神经外胚层瘤 Polyembryoma