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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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亚当斯-奥利弗综合症,也被称为先天性头皮缺陷伴远端肢体减少异常,与亚当斯-奥利弗综合症1和亚当斯-奥利弗综合症2有关,症状包括癫痫发作。与亚当斯-奥利弗综合症有关的重要基因是NOTCH1(Notch受体1),其相关通路/超级通路包括信号转导和Pre-NOTCH表达和处理。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型包括发育不良和缺失趾。 AOS – Adams-Oliver Syndrome
原发性获得性纯红细胞再生障碍性贫血,也称为原发性获得性prca,与纯红细胞再生障碍性贫血和获得性纯红细胞再生障碍性贫血有关。在该疾病的背景下,已经提到了西罗莫司和克霉唑这两种药物。附属组织包括骨髓和骨骼。 Primary Acquired Pure Red Cell Aplasia
短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形2,也被称为短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形1和皮样囊肿。与短身高、面部畸形和伴有或不伴有心脏畸形2相关的基因是SCUBE3(信号肽、CUB域和EGF样域包含3),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和人类胚胎干细胞多能性。相关组织包括骨,相关表型包括智力障碍和脊柱侧弯。 SSFSC2 – Short Stature, Facial Dysmorphism, and Skeletal Anomalies with or Without Cardiac Anomalies 2
骨量定量性状位点2,也被称为bszqtl2。与骨量定量性状位点2相关的基因是BSZQTL2(骨量QTL)。关联组织包括骨。 Bone Size Quantitative Trait Locus 2
里希特-施尼策综合症2,也被称为rtsc2,与梅尼克综合症和模式性黄斑病变有关。与里希特-施尼策综合症2相关的基因是CCDC22(螺旋-螺旋域包含22),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动。相关组织包括心脏和大脑,相关表型包括巨脑和脊柱侧弯。 RTSC2 – Ritscher-Schinzel Syndrome 2