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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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脊髓性萎缩性眼肌麻痹性综合症,也被称为hamano tsukamoto综合症,与脊髓性肌肉萎缩症、类型I和Kearn-Sayre综合症有关,其症状包括眼肌麻痹 Spinal Atrophy Ophthalmoplegia Pyramidal Syndrome
单纯性表皮松解症泛发型,又称单纯性表皮松解症、科本型,与单纯性表皮松解症1b、泛发型中间型和常染色体显性泛发型单纯性表皮松解症严重型有关。与单纯性表皮松解症泛发型有关的重要基因是KRT14(角蛋白14),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和克霉唑。附属组织包括皮肤,相关表型包括生长/大小/身体部位和皮肤。 EBS-K – Epidermolysis Bullosa Simplex Generalized Type
神经节苷脂病,也称为神经节苷脂病,与gm1神经节苷脂病,类型iii和gm1神经节苷脂病,类型i有关。与神经节苷脂病有关的重要基因是HEXA(Hexosaminidase Subunit Alpha),其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到药物Miglustat和酶抑制剂。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为神经系统和稳态/代谢。 Gangliosidosis
巨细胞修复性肉芽肿,也被称为颌中央巨细胞修复性肉芽肿,与甲状旁腺功能亢进和根吸收有关,症状包括疼痛。与巨细胞修复性肉芽肿相关的一个重要基因是SH3BP2(SH3域结合蛋白2),其相关通路/超级通路包括G alpha(s)信号事件和骨代谢中的钟控自噬。在该疾病的背景下,已经提到了鲑鱼降钙素和地诺单抗。附属组织包括骨和淋巴结,相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Giant Cell Reparative Granuloma
多发性骨骺发育不良,常染色体显性遗传与多发性骨骺发育不良和挛缩、翼状胬、脊柱-手-足融合综合征1a有关。附属组织包括骨骼。 Multiple Epiphyseal Dysplasia, Autosomal Dominant