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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性7型,也被称为肌肉营养不良,肢带型,2g型,与常染色体隐性肢带型肌肉营养不良2g型和家族性肥厚性心肌病1型有关。与肌肉营养不良,肢带型,常染色体隐性7型相关的基因是TCAP(肌球蛋白结合蛋白),其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括循环中肌酸激酶浓度升高和环状空泡。 LGMDR7 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 7
线粒体DNA耗竭综合症12b与线粒体DNA耗竭综合症12b、常染色体隐性遗传和家族性孤立性限制性心肌病有关。与线粒体DNA耗竭综合症12b有关的重要基因是SLC25A4(溶质载体家族25成员4),其相关通路/超级通路包括信号转导和ERK信号通路。相关表型包括肌肉和稳态/新陈代谢。 Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 12b
骨矿物质密度定量性状位点10,也被称为bmnd10。与骨矿物质密度定量性状位点10相关的基因是BMND10(骨矿物质密度QTL 10)。关联组织包括骨骼。 BMND10 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 10
孤立性肌张力障碍,也称为单纯性肌张力障碍,与早期孤立性肌张力障碍和肌张力障碍27有关。与孤立性肌张力障碍有关的重要基因是COL6A3(胶原蛋白VIα3链)。附属组织包括大脑和苍白球。 Isolated Dystonia
早期先天性梅毒与先天性梅毒和梅毒有关,症状包括智力障碍、发育不良和脑积水。与早期先天性梅毒有关的重要基因是TPR(核篮蛋白转位启动子区)。附属组织包括皮肤和骨骼。 Early Congenital Syphilis