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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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Orofaciodigital Syndrome I,也被称为ofd1,与joubert syndrome 10和simpson-golabi-behmel syndrome,type 2有关,其症状包括癫痫发作。与Orofaciodigital Syndrome I相关的基因是OFD1(OFD1 Centriole And Centriolar Satellite Protein),其相关通路/超级通路包括中心体和中心体卫星蛋白在间期微管组织中的蛋白质丢失以及细胞器生物发生和维护。在该疾病的背景下,已提到的药物包括西罗莫司和克霉唑。附属组织包括肾脏和胰腺,相关表型包括前额突出和高腭。 OFD1 – Orofaciodigital Syndrome I
特发性脊柱侧弯,也称为特发性脊柱侧弯,与直立性低血压和马凡综合症有关。与特发性脊柱侧弯相关的基因是CHL1-AS2(CHL1反义RNA2),其相关通路/超级通路包括白介素-4和白介素-13信号通路以及多柔比星途径(心肌细胞),药理学。在该疾病的背景下,已提到布洛芬和环苯扎林。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型是沙眼衣原体L2型感染和TNF-α/CHX刺激后的存活率降低和肌肉。 Idiopathic Scoliosis
扩张型心肌病1型,也被称为扩张型心肌病1型。与扩张型心肌病1型相关的基因是DES(Desmin)。相关组织包括心脏和心室,相关表型包括心肌肥大和充血性心力衰竭。 CMD1I – Cardiomyopathy, Dilated, 1i
穆勒-魏斯综合症,又称穆勒-魏斯跗骨骨髓炎,与黏多糖贮积症IV和骨髓炎有关。相关组织包括骨骼,相关表型为足部疼痛和无血管性坏死。 Mueller-Weiss Syndrome
痉挛性截瘫15,常染色体隐性,也称为spg15,与马斯特综合症和痉挛性截瘫11,常染色体隐性有关,其症状包括克隆、共济失调和尿急。与痉挛性截瘫15,常染色体隐性有关的重要基因是ZFYVE26(锌指FYVE型含26)。附属组织包括小脑和大脑,相关表型是脑桥小脑束的发育不良和智力障碍。 SPG15 – Spastic Paraplegia 15, Autosomal Recessive