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疾病英文名:Hernia, Anterior Diaphragmatic 疾病分类:罕见病 致命性疾病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:腹股沟疝,前腹膜裂孔相关表型是先天性膈疝…
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鲁宾斯坦泰比综合症,也被称为大拇指和大脚趾的宽端指骨,眼裂斜视和特征性的鹰钩鼻,与16p13.3染色体缺失综合症,近端和多发性翼状胬综合症,埃斯科巴变异有关。与鲁宾斯坦泰比综合症有关的重要基因是ASXL1(ASXL转录调节因子1),其相关通路/超级通路包括PKMTs甲基化组蛋白赖氨酸。相关表型包括肿瘤和颅面。 Rubinstein Taybi Like Syndrome
家族性腺瘤性息肉病1,也被称为加德纳综合症,与APC相关性息肉病和错配修复癌症综合征1有关,症状包括腹痛和腹泻。与家族性腺瘤性息肉病1有关的重要基因是APC(APC WNT信号通路调节器)。在该疾病的背景下,已提到过红霉素和阿齐霉素。附属组织包括结肠和大脑,相关表型为脑瘤和结肠癌。 FAP1 – Familial Adenomatous Polyposis 1
透明纤维瘤病,也称为青少年透明纤维瘤病,与牙龈增生和炭疽病有关,症状包括神经痛。与透明纤维瘤病有关的重要基因是ANTXR2(ANTXR细胞粘附分子2),其相关通路/超级通路包括细菌毒素的摄取和作用。在该疾病的背景下,已提到药物甲基苯丙胺和多巴胺。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为巨脑和发育不良。 HFS – Hyaline Fibromatosis Syndrome
常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59,也称为 spg59。与常染色体隐性遗传性脊髓性肌萎缩症59有关的重要基因是 USP8(泛素特异性肽酶8)。相关组织包括小脑,相关表型为脊髓性肌萎缩症和肌阵挛。 SPG59 – Autosomal Recessive Spastic Paraplegia Type 59
脊柱-骨骺-关节端发育不良,Shohat型,也称为SEMD,Shohat型,与脊柱-骨骺-关节端发育不良和过度生长综合征有关。与Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type相关的基因是DDRGK1(DDRGK域包含1)。附属组织包括骨,相关表型包括脊柱侧凸和关节痛。 SEMDSH – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Shohat Type