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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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心肌梗死2,也称为心肌梗死易感性2,与心肌梗死和急性心肌梗死有关。与心肌梗死2有关的重要基因是MCI2(心肌梗死易感性2)。附属组织包括心脏和房室结。 MCI2 – Myocardial Infarction 2
小细胞癌,高钙血症型卵巢癌,也称为小细胞癌,高钙血症型卵巢癌,与小细胞癌和卵巢小细胞癌有关,症状包括腹痛。与小细胞癌,高钙血症型卵巢癌相关的重要基因是TP53(肿瘤蛋白P53),其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化和AMPK酶复合物通路。在该疾病的背景下,已提到药物Lysine。附属组织包括卵巢和子宫,相关表型是Nanog表达增加。 Small-Cell Carcinoma of the Ovary of Hypercalcemic Type
Leber先天性黑朦/早发性严重视网膜病变,也称为eosrd,与rpe65相关的Leber先天性黑朦/早发性严重视网膜病变和源自肺动脉的异常左冠状动脉有关。附属组织包括视网膜和垂体。 LCA – Leber Congenital Amaurosis / Early-Onset Severe Retinal Dystrophy
贫血,非球形细胞溶血性,可能由于与卟啉代谢有关的缺陷引起的。相关表型包括脾肿大和黄疸。 Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Possibly Due to Defect in Porphyrin Metabolism
急性宫颈炎与宫颈炎和外阴阴道炎有关。与急性宫颈炎有关的重要基因是PHEX(磷酸调节内肽酶X连锁),其相关通路/超级通路包括TLR信号通路和CF气道中的细菌感染。附属组织包括宫颈,相关表型包括免疫系统和造血系统。 Acute Cervicitis