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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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支气管癌,又称支气管肺癌,与主支气管癌和肺外周神经元性脑萎缩有关,症状包括发热、咯血和呼吸困难。与支气管癌相关的重要基因是ENO2(烯醇酶2)。在该疾病的背景下,已经提到了药物多西他赛和长春瑞滨。附属组织包括肺和支气管上皮,相关表型为肿瘤。 Bronchus Cancer
冠状动脉疾病,常染色体显性1型,也称为伴有心肌梗死的冠状动脉疾病,与病态肥胖和精子生成失败以及心肌梗死有关。与冠状动脉疾病,常染色体显性1型有关的重要基因是MEF2A(心肌增强因子2A)。在该疾病的背景下,已经提到了胆骨化醇和骨化醇。附属组织包括心脏和内皮,相关表型是高血压和心肌梗死。 ADCAD1 – Coronary Artery Disease, Autosomal Dominant, 1
咽炎,也称为急性咽炎,与坏死性溃疡性牙龈炎和风湿热有关,症状包括复发性咽炎、咽喉痛和急性咽喉痛。与咽炎有关的重要基因是MIR452(微小核糖核酸452),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和NF-κB信号通路。在该疾病的背景下,已经提到了青霉素V和罗库铵。附属组织包括扁桃体和甲状腺,相关表型是免疫系统和骨骼 Pharyngitis
恶性肛门黑素瘤,也称为恶性肛门黑素瘤,与无色素黑素瘤和皮肤黑素瘤有关。与恶性肛门黑素瘤相关的重要基因是KIT(KIT原癌基因,受体酪氨酸激酶),其相关通路/超级通路包括RAF/MAP激酶级联和CREB通路。在该疾病的背景下,已经提到了药物Nivolumab和抗肿瘤免疫药物。附属组织包括淋巴结和骨髓,相关表型为肿瘤和无表型分析。 Malignant Anus Melanoma
肾血管肉瘤,又称为肾血管肉瘤,与血管肉瘤和恶性血管肉瘤有关。与肾血管肉瘤相关的基因是CD34(CD34分子),其相关通路/超通路包括C-MYB转录因子网络和烧伤伤口愈合。附属组织包括肾脏。 Kidney Hemangiopericytoma