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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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X连锁智力障碍丘德利-施瓦茨类型,也称为伴有癫痫、低丙球蛋白血症和步态障碍的X连锁精神发育障碍,丘德利-施瓦茨综合征,是一种与X连锁综合型精神发育障碍有关的疾病。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability Chudley-Schwartz Type
颈神经母细胞瘤与霍纳氏综合症和神经母细胞瘤有关。与颈神经母细胞瘤有关的重要基因是MYCN(MYCN原癌基因,BHLH转录因子)。附属组织包括唾液腺。 Cervical Neuroblastoma
外阴基底细胞癌,也称为外阴基底细胞癌,与基底鳞状细胞癌和外阴Paget病有关。与外阴基底细胞癌相关的基因是PTGER4(前列腺素E受体4),其相关通路/超级通路包括维生素D受体通路和胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物。附属组织包括皮肤和淋巴结,相关表型包括活力降低和生长/大小/身体部位 Vulva Basal Cell Carcinoma
表皮松解性棘皮症伴先天性局部皮肤缺损和指甲畸形,也称为表皮松解性棘皮症,巴特型。与表皮松解性棘皮症伴先天性局部皮肤缺损和指甲畸形有关的重要基因是 COL7A1(胶原蛋白型 VII alpha 1 链)。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为指甲病和脆弱皮肤。 B-DEB – Epidermolysis Bullosa with Congenital Localized Absence of Skin and Deformity of Nails
皮肤平滑肌瘤,又称为皮肤平滑肌瘤,与平滑肌瘤和奇异平滑肌瘤有关。与皮肤平滑肌瘤相关的基因是FH(Fumarate Hydratase),其相关通路/超级通路包括刺激反应的细胞、呼吸电子传递、化学耦合ATP合成和热能产生。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型为肿瘤和肾/尿系统。 Leiomyoma Cutis