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疾病英文名:Russell-Silver Syndrome, X-Linked 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Russell-Silver-Like S…
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脊髓性肌萎缩症,婴儿型,詹姆斯型,也被称为 smaji。与脊髓性肌萎缩症,婴儿型,詹姆斯型有关的重要基因是 GARS1(甘氨酸-转运RNA 合成酶 1)。关联的组织包括脊髓和骨骼肌,相关的表型包括脊柱侧弯和呼吸功能不全。 SMAJI – Spinal Muscular Atrophy, Infantile, James Type
牙蚀症,也称为广泛性蚀症,与牙釉质蚀症和牙周病有关。与牙蚀症相关的基因是DSPP(牙本质涎磷蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)的运输和摄取的调节,由胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)介导。在该疾病的背景下提到了酪蛋白和钙,膳食。附属组织包括心脏和睾丸,相关表型是颅面。 Tooth Erosion
快速进展性肾小球肾炎,也称为特发性新月体性肾小球肾炎,与微小血管炎和血管炎有关。与快速进展性肾小球肾炎相关的重要基因是PRTN3(蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括补体通路和补体的初始触发。在该疾病的背景下,已经提到了环磷酰胺和甲基强的松龙琥酸盐。附属组织包括肾脏和中性粒细胞,相关表型包括心血管系统和免疫系统。 Rapidly Progressive Glomerulonephritis
静脉功能不全,也称为周围静脉功能不全,与慢性静脉功能不全和后血栓综合症有关。与静脉功能不全相关的基因是PLAT(组织型纤溶酶原激活剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有柑橘黄酮和肾上腺素。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Venous Insufficiency
冠状动脉心脏病5,也称为冠状动脉心脏病易感性5,与高脂蛋白血症、Ⅲ型和脂蛋白数量性状位点有关。与冠状动脉心脏病5有关的重要基因是KALRN(Kalirin RhoGEF激酶),其相关通路/超级通路包括血浆脂蛋白装配、重塑和清除以及家族性高脂血症1。附属组织包括心脏和骨髓,相关表型包括胆固醇增加和肌肉。 CHDS5 – Coronary Heart Disease 5