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X连锁隐性

脆骨病，也被称为成骨不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与脆骨病有关的重要基因是COL1A2（I型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有帕米膦酸二钠和阿伦膦酸钠。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括蛀牙和鸡胸。 OI – Brittle Bone Disorder

脆骨病，也被称为成骨不全症，与成骨不全症I型和成骨不全症II型有关，症状包括背痛、坐骨神经痛和肌肉痉挛。与脆骨病有关的重要基因是COL1A2（I型胶原α2链），其相关通路/超级通路包括PI3K-Akt信号通路和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物有帕米膦酸二钠和阿伦膦酸钠。相关组织包括骨和骨髓，相关表型包括蛀牙和鸡胸。 OI – Brittle Bone Disorder

疾病英文名：OI - Brittle Bone Disorder 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Osteogenesis Imperfecta Brittl…

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3年前 958
视锥-视杆病变2，也称为视锥-视杆病变，与视锥-视杆病变3和视锥-视杆病变16有关。与视锥-视杆病变2有关的重要基因是CRX（视锥-视杆基序），其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和细胞器病。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为视网膜色素异常和畏光。 CORD2 – Cone-Rod Dystrophy 2

视锥-视杆病变2，也称为视锥-视杆病变，与视锥-视杆病变3和视锥-视杆病变16有关。与视锥-视杆病变2有关的重要基因是CRX（视锥-视杆基序），其相关通路/超级通路包括巴德-毕尔德综合症和细胞器病。在该疾病的背景下，提到的药物有生育酚和乙酰半胱氨酸。附属组织包括眼睛和脊髓，相关表型为视网膜色素异常和畏光。 CORD2 – Cone-Rod Dystrophy 2

疾病英文名：CORD2 - Cone-Rod Dystrophy 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Cone-Rod Dystrophy Cord2 Cone…

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3年前 1,137
非特异性综合征性智力障碍，又称复杂神经发育障碍，与自闭症谱系障碍和元哈雷卢普斯基综合症有关。与非特异性综合征性智力障碍有关的重要基因是CHD2（染色域螺旋酶DNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和脆性X综合症。附属组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Non-Specific Syndromic Intellectual Disability

非特异性综合征性智力障碍，又称复杂神经发育障碍，与自闭症谱系障碍和元哈雷卢普斯基综合症有关。与非特异性综合征性智力障碍有关的重要基因是CHD2（染色域螺旋酶DNA结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括神经科学和脆性X综合症。附属组织包括大脑和前额叶皮层，相关表型包括神经系统和生长/大小/身体区域 Non-Specific Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Non-Specific Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Complex Neurodev…

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3年前 770
先天性红系无效性贫血，也称为先天性红系无效性贫血，与贫血、先天性红系无效性贫血、类型ia和贫血、先天性红系无效性贫血、类型iiia有关。与先天性红系无效性贫血有关的重要基因是SEC23B（SEC23同源物B，COPII包被复合物成分），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。铁和埃索美拉唑已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为生存力降低和稳态/代谢。 CDA – Congenital Dyserythropoietic Anemia

先天性红系无效性贫血，也称为先天性红系无效性贫血，与贫血、先天性红系无效性贫血、类型ia和贫血、先天性红系无效性贫血、类型iiia有关。与先天性红系无效性贫血有关的重要基因是SEC23B（SEC23同源物B，COPII包被复合物成分），其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和血管壁的细胞表面相互作用。铁和埃索美拉唑已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肝脏和心脏，相关表型为生存力降低和稳态/代谢。 CDA – Congenital Dyserythropoietic Anemia

疾病英文名：CDA - Congenital Dyserythropoietic Anemia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Dys…

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3年前 1,182
早发性核性白内障与白内障32、多型和神经病、远端遗传性运动、类型IIIC有关。与早发性核性白内障有关的重要基因是BFSP1（珠状丝状蛋白1），其相关通路/超级通路是1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型是视力/眼睛。 Early-Onset Nuclear Cataract

早发性核性白内障与白内障32、多型和神经病、远端遗传性运动、类型IIIC有关。与早发性核性白内障有关的重要基因是BFSP1（珠状丝状蛋白1），其相关通路/超级通路是1q21.1拷数变异综合征。附属组织包括眼睛和乳腺，相关表型是视力/眼睛。 Early-Onset Nuclear Cataract

疾病英文名：Early-Onset Nuclear Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：早发性核性白内障与白内障32、多型和神经病、远端…

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3年前 1,158
先天性纤维类型比例失调，也称为先天性纤维类型比例失调肌病，与肌病、先天性纤维类型比例失调和尼曼型肌病有关。与先天性纤维类型比例失调有关的重要基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括生长发育迟缓和睡眠障碍。 CFTD – Congenital Fiber-Type Disproportion

先天性纤维类型比例失调，也称为先天性纤维类型比例失调肌病，与肌病、先天性纤维类型比例失调和尼曼型肌病有关。与先天性纤维类型比例失调有关的重要基因是ACTA1（肌球蛋白α1，骨骼肌），其相关通路/超级通路包括RNA聚合酶II转录启动和启动子清除以及ARP-WASP复合物介导的肌动蛋白核化。附属组织包括骨骼肌和心脏，相关表型包括生长发育迟缓和睡眠障碍。 CFTD – Congenital Fiber-Type Disproportion

疾病英文名：CFTD - Congenital Fiber-Type Disproportion 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Congenital My…

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3年前 1,018
脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型，也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良，角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type

脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型，也称为脊柱-骨骺-骨骺发育不良，角状骨折类型和脊柱-骨骺-骨骺发育不良。与脊柱-骨骺-骨骺发育不良, 斯特鲁迪克类型相关的基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括膨胀的骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良。 SEMDSTWK – Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type

疾病英文名：SEMDSTWK - Spondyloepimetaphyseal Dysplasia, Strudwick Type 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别…

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3年前 493
心脏瓣膜发育不全，X连锁，也被称为xmvd，与马凡综合症和挛缩、翼状胬、脊柱关节病1a有关。与心脏瓣膜发育不全，X连锁有关的重要基因是FLNA（肌动蛋白）。关联的组织包括心脏和皮肤，相关的表型是腹股沟疝和脐疝。 CVDPX – Cardiac Valvular Dysplasia, X-Linked

心脏瓣膜发育不全，X连锁，也被称为xmvd，与马凡综合症和挛缩、翼状胬、脊柱关节病1a有关。与心脏瓣膜发育不全，X连锁有关的重要基因是FLNA（肌动蛋白）。关联的组织包括心脏和皮肤，相关的表型是腹股沟疝和脐疝。 CVDPX – Cardiac Valvular Dysplasia, X-Linked

疾病英文名：CVDPX - Cardiac Valvular Dysplasia, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Xmvd X-Link…

X染色体连锁
3年前 728
家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

家族性孤立性扩张型心肌病，也称为家族性或特发性扩张型心肌病，与心肌病、扩张型1b和肥厚型心肌病有关。与家族性孤立性扩张型心肌病有关的重要基因是TNNT2（心肌型肌钙蛋白T2），其相关通路/超级通路包括DREAM抑制和Dynorphin表达和心脏传导。附属组织包括心脏，相关表型包括扩张型心肌病和感觉神经性听力障碍。 Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名：Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其他别名：Familial or Idiopathic …

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3年前 867
骨硬化症，也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体隐性1型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和生长/大小/身体部位。 Osteopetrosis

骨硬化症，也被称为阿尔伯斯-肖恩伯格病，与骨硬化症，常染色体隐性7型和骨硬化症，常染色体隐性1型有关。与骨硬化症相关的基因是CLCN7（氯离子电压门控通道7），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有克霉唑和氟达拉滨。附属组织包括骨和骨髓，相关表型是合成致死与MLN4924（一种NAE抑制剂）和生长/大小/身体部位。 Osteopetrosis

疾病英文名：Osteopetrosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Albers-Schonberg Disease Marble Bone Disea…

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3年前 588
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