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炎症性肠病26,也称为ibd26,与炎症性肠病有关。与炎症性肠病26有关的重要基因是IBD26(炎症性肠病-26)。 IBD26 – Inflammatory Bowel Disease 26
先天性糖基化障碍,类型Iir,也被称为cdg2r。与先天性糖基化障碍,类型Iir有关的重要基因是ATP6AP2(ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2)。相关组织包括肝脏和T细胞,相关表型包括小下颌和低耳。 CDG2R – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iir
自身免疫性炎症性综合症伴免疫缺陷与14型银屑病、脓疱性及新生儿炎症性皮肤和肠道疾病有关。 Autoinflammatory Syndrome with Immune Deficiency
伯纳德-苏利尔综合症,又称巨血小板综合症,与伯纳德-苏利尔综合症、A2型、常染色体显性遗传和血栓性血小板减少症有关。与伯纳德-苏利尔综合症有关的重要基因是GP9(血小板糖蛋白IX),其相关通路/超级通路包括疾病和信号转导。附属组织包括皮肤和肾脏,相关表型包括瑞斯托卡特诱导的血小板聚集障碍和巨血小板减少症 BSS – Bernard-Soulier Syndrome
血型,I系统,又称无白内障的成年i表型,与贝赫切特综合症和13型白内障有关,具有成年i表型。与血型,I系统有关的重要基因是GCNT2(N-乙酰氨基转移酶2(I血型))。附属组织包括肺和肝,相关表型为血型抗原异常。 II – Blood Group, I System