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皮肤迟发性卟啉症,也称为肝-红细胞生成性卟啉症,与皮肤迟发性卟啉症、类型I和家族性皮肤迟发性卟啉症有关。与皮肤迟发性卟啉症相关的基因是UROD(尿卟啉原脱羧酶),其相关通路/超级通路包括代谢和胰岛素受体回收。在该疾病的背景下,铁和地诺司特已被提及。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为皮肤光敏感和皮肤异常起泡。 FPCT – Porphyria Cutanea Tarda
冠状动脉心脏病6,也称为冠状动脉心脏病易感性6,与冠状动脉心脏病1和心脏病有关。与冠状动脉心脏病6有关的重要基因是MMP3(基质金属蛋白酶3)。附属组织包括心脏和肾脏。 CHDS6 – Coronary Heart Disease 6
急性髓系白血病伴inv3(p21;q26.2)或t(3;3)(p21;q26.2),也称为急性髓系白血病伴inv(3)(q21q26.2)或t(3;3)(q21;q26.2),与白血病、急性髓系白血病和髓系白血病有关。与急性髓系白血病伴inv3(p21;q26.2)或t(3;3)(p21;q26.2)有关的重要基因是MECOM(MDS1和EVI1复合物位点)。附属组织包括髓系和骨髓。 Acute Myeloid Leukemia with Inv3(p21;q26.2) or T(3;3)(p21;q26.2)
高钙血症1型,也称为婴儿期高钙血症,与特发性婴儿期高钙血症和肾钙化有关。与高钙血症1型相关的基因是CYP24A1(细胞色素P450家族24亚家族A成员1),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶下游信号通路和A类/1(视黄醇受体样受体)。在该疾病的背景下,已提到的药物有鲑鱼降钙素和胆骨化醇。相关组织包括心脏和骨骼,相关表型包括肾结石和智力障碍。 HCINF1 – Hypercalcemia, Infantile, 1
小细胞型间变性大细胞淋巴瘤,又称间变性大细胞淋巴瘤的小细胞型,与间变性大细胞淋巴瘤和淋巴瘤有关。附属组织包括骨髓和骨。 Anaplastic Small Cell Lymphoma