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少年黄瘤病,又名多发性爆发性少年黄瘤病,与组织细胞增生症和埃里希-切斯特病有关,症状包括瘙痒和皮疹。与少年黄瘤病有关的重要基因是MLANA(Melan-A),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和造血干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下,已提到的药物有西罗莫司和甲苯咪唑。附属组织包括皮肤和肺,相关表型为青光眼和多发性咖啡牛奶斑。 Juvenile Xanthogranuloma
脊柱-骨骺-骨化不全症,轴向,也称为轴向脊柱-骨骺-骨化不全症,与短肢胸骨发育不良6伴有或不伴有多指和窒息性胸骨发育不良有关。与轴向脊柱-骨骺-骨化不全症有关的重要基因是CFAP410(纤毛和鞭毛相关蛋白410),其相关通路/超级通路包括巴德-毕德尔综合征和纤毛内运输。附属组织包括骨和眼,相关表型包括窄胸和棒-锥性视网膜病变。 SMDAX – Spondylometaphyseal Dysplasia, Axial
退行性椎间盘疾病,又称为椎间盘退变,与脊柱狭窄和脊柱滑脱有关,症状包括坐骨神经痛。与退行性椎间盘疾病相关的基因是LINC01562(长内含非编码RNA1562),其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和与蛋白质O-糖基化相关的疾病。在该疾病的背景下,已提到的药物有羟考酮和杜洛辛。附属组织包括软骨、骨骼和骨髓。 Degenerative Disc Disease
遗传性血管性水肿,也称为遗传性血管神经性水肿,与血管性水肿、遗传性1型血管性水肿和遗传性3型血管性水肿有关,症状包括呕吐、腹痛和腹泻。与遗传性血管性水肿有关的重要基因是SERPING1(丝氨酸蛋白酶家族G成员1),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和对细胞质钙离子升高的反应。在该疾病的背景下,已经提到了环丙沙星和甲硝唑这两种药物。附属组织包括皮肤和舌头,相关表型包括腹痛和感觉异常。 HAE – Hereditary Angioedema
骨发育不良、脑回裂、附属组织包括骨。 Bone Dysplasia Corpus Callosum Agenesis