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脊椎骨-骨骺-骨化不全症,东非型,也称为脊椎骨-骨骺-骨化不全症,东非型,与脊椎骨-骨骺-骨化不全症,斯特鲁迪克型和皮尔病有关。附属组织包括骨,相关表型为卵圆形椎体和短指症。 Spondylometaphyseal Dysplasia, East African Type
先天性角化病,常染色体隐性2型,也称为dkcb2,与发育不良1有关。与先天性角化病,常染色体隐性2型有关的重要基因是NHP2(NHP2核糖核蛋白)。附属组织包括骨髓和皮肤,相关表型为智力障碍和脑钙化 DKCB2 – Dyskeratosis Congenita, Autosomal Recessive 2
外周骨肉瘤,又称骨表面骨肉瘤,与骨肉瘤和常规骨肉瘤有关。与外周骨肉瘤相关的基因是MDM2(MDM2原癌基因),其相关通路/超级通路包括信号转导和细胞衰老。附属组织包括骨和肺,相关表型包括生长/大小/身体部位和四肢/手指/尾巴 Peripheral Osteosarcoma
肌病,肌纤维蛋白,8型,也称为肌纤维蛋白病8型,与先天性肌病-肌糖原病a14和脊髓小脑共济失调,常染色体隐性10型有关。与肌病,肌纤维蛋白,8型有关的重要基因是PYROXD1(吡啶核苷酸二硫化物氧化还原酶域1)。附属组织包括肺和骨骼肌,相关表型为脊柱侧弯和上睑下垂。 MFM8 – Myopathy, Myofibrillar, 8
脊柱滑脱,也称为获得性脊柱滑脱,与背痛和脊柱裂有关,症状包括背痛。与脊柱滑脱有关的重要基因是BMP7(骨形态发生蛋白7),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和磷脂酶C通路。在该疾病的背景下,已提到药物普瑞巴林和氯胺酮。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为L5-S1的脊柱裂和脊柱滑脱。 Spondylolisthesis