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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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环状癌,也称为皮肤环状细胞基底细胞癌,与基底细胞癌1和基底细胞癌有关。与环状癌相关的基因是PTPRC(蛋白酪氨酸磷酸酶受体类型C),其相关通路/超级通路包括发育、多巴胺D2受体转激活EGFR和B细胞受体信号通路。附属组织包括皮肤,相关表型包括活力降低和shRNA丰度增加(Z分数>2)。 Signet Ring Basal Cell Carcinoma
福斯特肯尼迪综合症,又称视神经障碍,与脊髓和延髓肌肉萎缩症、X连锁1型和家族性脑膜瘤有关,症状包括坐骨神经痛和眼部表现。与福斯特肯尼迪综合症有关的重要基因是TMEM30B(跨膜蛋白30B),其相关通路/超级通路包括丙酮酸代谢和TCA循环。在该疾病的背景下,已提到的药物有卡比多巴和左旋多巴。附属组织包括眼睛和骨髓。 Foster-Kennedy Syndrome
阻塞性肾病,也称为肾和尿路先天性异常2和慢性肾病有关。与阻塞性肾病有关的重要基因是SKIL(SKI类似原癌基因),其相关通路/超通路包括ERK信号通路和信号转导。附属组织包括肾脏和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和稳态/新陈代谢。 CON – Obstructive Nephropathy
无月经,也称为月经缺失,与无嗅觉或无嗅觉的低促性腺激素性性腺功能减退症24和无嗅觉或无嗅觉的低促性腺激素性性腺功能减退症23有关,其症状包括月经出血和排卵出血。与无月经有关的重要基因是FSHR(促卵泡激素受体),其相关通路/超通路包括蛋白质代谢和信号转导。在该疾病的背景下,已提到钙碳酸盐和替勃龙。附属组织包括垂体和乳腺,相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Amenorrhea
肛周血肿,又称外痔血栓,与白血病、急性淋巴细胞白血病和前列腺增生有关。与肛周血肿相关的基因是SGSM3(小G蛋白信号传导调节因子3),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受下游信号传导和信号转导。相关组织包括皮肤,相关表型包括正常和行为/神经系统。 Perianal Hematoma