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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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皮炎,也被称为湿疹,与刺激性皮炎和湿疹性皮炎有关,症状包括瘙痒和皮疹。与皮炎相关的基因是FLG(丝�蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下提到了二氧化钛和水杨酸。附属组织包括皮肤和乳腺,相关表型是免疫系统和造血系统。 Dermatitis
神经发育障碍伴视觉缺陷和脑异常,也称为nedviba。与神经发育障碍伴视觉缺陷和脑异常有关的重要基因是HK1(己糖激酶1)。相关组织包括大脑和气管,相关表型为智力障碍和前额突出。 NEDVIBA – Neurodevelopmental Disorder with Visual Defects and Brain Anomalies
甲状腺炎,也称为甲状腺炎症,与亚急性甲状腺炎和亚急性淋巴细胞性甲状腺炎有关。与甲状腺炎有关的重要基因是TG(甲状腺球蛋白),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和PAK通路。在该疾病的背景下,硒和塞来昔布已被提及。附属组织包括甲状腺和T细胞,相关表型为稳态/新陈代谢和生长/大小/身体部位。 Thyroiditis
视神经毒性病变与神经病变和营养性视神经病变有关。与视神经毒性病变有关的重要基因是OPA3(外线粒体膜脂质代谢调节器OPA3)。在该疾病的背景下,已经提到了曲妥珠单抗和螯合剂。附属组织包括眼睛和乳腺,相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 Toxic Optic Neuropathy
粘液性腺纤维瘤与卵巢粘液性腺纤维瘤和卵巢粘液性囊纤维瘤有关。与粘液性腺纤维瘤相关的重要基因是MED17(中介复合物亚基17),其相关通路/超通路包括GDNF信号通路和细胞粘附-细胞-基质糖缀合物通路。附属组织包括卵巢,相关表型为细胞。 Mucinous Adenofibroma