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疾病英文名:VSPA - Spatial Visualization, Aptitude for 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Turner Syndrom…
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维生素D羟化缺陷性软骨病1b型,也称为维生素D依赖性软骨病1b型,与维生素D依赖性软骨病和维生素D羟化缺陷性软骨病1a型有关,其症状包括肌肉无力、骨痛和站立困难。与维生素D羟化缺陷性软骨病1b型有关的重要基因是CYP2R1(细胞色素P450家族2亚家族R成员1),其相关通路/超级通路包括甾体的疾病和代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物有氢化钴胺和铁。相关组织包括骨和皮质,相关表型为低磷血症和低钙血症。 VDDR1B – Vitamin D Hydroxylation-Deficient Rickets, Type 1b
下颌骨骨瘤相关的表型是骨瘤和异常下颌骨形态 Osteomas of Mandible
身体质量指数定量性状位点19,也称为肥胖症,与身体质量指数定量性状位点11和瘦素缺乏或功能障碍有关,症状包括症状、体重过高和肥胖、代谢性良性。与身体质量指数定量性状位点19有关的重要基因是ADCY3(腺苷酸环化酶3)。在该疾病的背景下,已提到过乳糖醇和阿巴卡韦。附属组织包括骨骼肌和大脑,相关表型为智力障碍和高甘油三酯血症。 BMIQ19 – Body Mass Index Quantitative Trait Locus 19
特定语言障碍,也称为语言障碍,特定,与表达性语言障碍和自闭症谱系障碍有关。与特定语言障碍有关的重要基因是SLI1(特定语言障碍QTL,1)。在该障碍的背景下提到了银磺达唑和补体系统蛋白质。附属组织包括大脑和眼睛。 Specific Language Impairment
皮肤鳞状细胞乳头状瘤,也称为表皮增生性乳头状瘤。附属组织包括皮肤。 Squamous Cell Papilloma of Skin