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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 9 )

X染色体隐性遗传

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式，也称为过渡性佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。附属组织包括眼睛，相关表型为眼球震颤和中枢神经系统脱髓鞘。 Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式，也称为过渡性佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，过渡形式有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。附属组织包括眼睛，相关表型为眼球震颤和中枢神经系统脱髓鞘。 Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form

疾病英文名：Pelizaeus-Merzbacher Disease, Transitional Form 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Transition…

X染色体隐性遗传
3年前 832
脑肌酸缺乏症1，也称为肌酸转运缺陷，与脑肌酸缺乏症3和脑肌酸缺乏症2有关，症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与脑肌酸缺乏症1有关的重要基因是SLC6A8（溶质载体家族6成员8），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的代谢和表达调控。在该疾病的背景下提到了肌酸。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 CCDS1 – Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1

脑肌酸缺乏症1，也称为肌酸转运缺陷，与脑肌酸缺乏症3和脑肌酸缺乏症2有关，症状包括便秘、呕吐和癫痫发作。与脑肌酸缺乏症1有关的重要基因是SLC6A8（溶质载体家族6成员8），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs的代谢和表达调控。在该疾病的背景下提到了肌酸。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为智力障碍和癫痫发作。 CCDS1 – Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1

疾病英文名：CCDS1 - Cerebral Creatine Deficiency Syndrome 1 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Creatine …

X染色体隐性遗传
3年前 1,041
痉挛性截瘫34，X连锁，也称为spg34，与截瘫和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1有关。与痉挛性截瘫34，X连锁有关的重要基因是SPG34（痉挛性截瘫34（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括谷氨酸和谷氨酰代谢。相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG34 – Spastic Paraplegia 34, X-Linked

痉挛性截瘫34，X连锁，也称为spg34，与截瘫和进行性外眼肌麻痹伴线粒体DNA缺失，常染色体显性1有关。与痉挛性截瘫34，X连锁有关的重要基因是SPG34（痉挛性截瘫34（常染色体显性）），其相关通路/超级通路包括谷氨酸和谷氨酰代谢。相关表型为巴宾斯基征和下肢痉挛。 SPG34 – Spastic Paraplegia 34, X-Linked

疾病英文名：SPG34 - Spastic Paraplegia 34, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Spg34 X-Linked Spa…

X染色体隐性遗传
3年前 1,188
肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭，也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭，与X连锁肾结石类型I和牙病1有关，症状包括肾痛。与肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5）。在该疾病的背景下，提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure

肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭，也被称为X连锁隐性肾结石伴肾功能衰竭，与X连锁肾结石类型I和牙病1有关，症状包括肾痛。与肾结石，X连锁隐性伴肾功能衰竭有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5）。在该疾病的背景下，提到的药物有曲马多和吗啡。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为肾结石和肾钙化。 XRN – Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure

疾病英文名：XRN - Nephrolithiasis, X-Linked Recessive, with Renal Failure 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病…

X染色体隐性遗传
3年前 400
夜盲症，先天性固定型1a，也被称为先天性固定型夜盲症1a，与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症，先天性固定型1e有关，症状包括畏光、一过性视力丧失和视物变形。与夜盲症，先天性固定型1a有关的重要基因是NYX（Nyctalopin）。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和甲基强的松龙琥酸盐。相关的组织包括肝脏和视网膜，相关的表型是近视和高度近视。 CSNB1A – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a

夜盲症，先天性固定型1a，也被称为先天性固定型夜盲症1a，与X连锁先天性固定型夜盲症和夜盲症，先天性固定型1e有关，症状包括畏光、一过性视力丧失和视物变形。与夜盲症，先天性固定型1a有关的重要基因是NYX（Nyctalopin）。在该疾病的背景下，提到的药物有肾上腺素和甲基强的松龙琥酸盐。相关的组织包括肝脏和视网膜，相关的表型是近视和高度近视。 CSNB1A – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a

疾病英文名：CSNB1A - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1a 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
3年前 1,094
黄疸，家族性婴儿期阻塞性相关表型为黄疸和新生儿高胆红素血症 Jaundice, Familial Obstructive, of Infancy

黄疸，家族性婴儿期阻塞性相关表型为黄疸和新生儿高胆红素血症 Jaundice, Familial Obstructive, of Infancy

疾病英文名：Jaundice, Familial Obstructive, of Infancy 疾病分类：非罕见病 其他别名： 疾病简介：黄疸，家族性婴儿期阻塞性相关表型为黄疸和…

X染色体隐性遗传
3年前 726
X连锁性痉挛性截瘫2型，也被称为spg2，与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和痉挛有关，症状包括共济失调和小脑体征。与X连锁性痉挛性截瘫2型相关的重要的基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型是高反射性和肌肉无力。 SPG2 – Spastic Paraplegia 2, X-Linked

X连锁性痉挛性截瘫2型，也被称为spg2，与佩里扎斯-梅尔扎赫尔病和痉挛有关，症状包括共济失调和小脑体征。与X连锁性痉挛性截瘫2型相关的重要的基因是PLP1（蛋白脂蛋白1）。相关组织包括脊髓和眼睛，相关表型是高反射性和肌肉无力。 SPG2 – Spastic Paraplegia 2, X-Linked

疾病英文名：SPG2 - Spastic Paraplegia 2, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Spg2 Hereditary Spas…

X染色体隐性遗传
3年前 1,165
血小板减少症1，也称为xlt，与β-地中海贫血性血小板减少症、X连锁Wiskott-Aldrich综合征有关，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括对高细胞质钙离子的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下，已提到的药物包括肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括髓系和大脑，相关表型为先天性血小板减少症和降低的平均血小板体积。 THC1 – Thrombocytopenia 1

血小板减少症1，也称为xlt，与β-地中海贫血性血小板减少症、X连锁Wiskott-Aldrich综合征有关，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少症1有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括对高细胞质钙离子的反应和由HDAC Class I介导的信号事件。在该疾病的背景下，已提到的药物包括肝提取物和Aldesleukin。相关组织包括髓系和大脑，相关表型为先天性血小板减少症和降低的平均血小板体积。 THC1 – Thrombocytopenia 1

疾病英文名：THC1 - Thrombocytopenia 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Xlt Thrombocytopenia, X-Linked…

X染色体隐性遗传
3年前 384
脑积水肥胖性性腺功能减退症，又称脑积水-肥胖-性腺功能减退症，与脑积水和性腺功能减退症有关。附属组织包括下丘脑和垂体，相关表型为脑积水和短颈 Hydrocephalus Obesity Hypogonadism

脑积水肥胖性性腺功能减退症，又称脑积水-肥胖-性腺功能减退症，与脑积水和性腺功能减退症有关。附属组织包括下丘脑和垂体，相关表型为脑积水和短颈 Hydrocephalus Obesity Hypogonadism

疾病英文名：Hydrocephalus Obesity Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Hydrocephalus-Obesity-…

X染色体隐性遗传
3年前 830
复合氧化磷酸化缺陷6，也称为严重X连锁线粒体脑肌病，与线粒体脑肌病和X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病，伴有或不伴有小脑性共济失调有关，症状包括肌肉无力、不自主运动和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷6有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型包括语言发育延迟和骨骼肌萎缩。 COXPD6 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6

复合氧化磷酸化缺陷6，也称为严重X连锁线粒体脑肌病，与线粒体脑肌病和X连锁隐性遗传的Charcot-Marie-Tooth病，伴有或不伴有小脑性共济失调有关，症状包括肌肉无力、不自主运动和癫痫发作。与复合氧化磷酸化缺陷6有关的重要基因是AIFM1（凋亡诱导因子线粒体相关1），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和角质化。附属组织包括骨骼肌和舌，相关表型包括语言发育延迟和骨骼肌萎缩。 COXPD6 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6

疾病英文名：COXPD6 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 6 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…

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3年前 499
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